Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Silver-Russell syndrom




Andre betegnelser: Russell-Silver syndrom
Beskrivelse 

Silver-Russell syndrom blev beskrevet i 1953 og 1954 af lægerne H. K. Silver og A. Russell, uafhængigt af hinanden. Syndromet har senere fået begges navne og kaldes også Russell-Silver syndrom.

Der er stor variation i syndromets sværhedsgrad. Karakteristisk for syndromet er trekantet ansigtsform, ofte asymmetrisk ansigt og krop, væksthæmning før og efter fødslen samt udtalt lav vægt. Psykomotorisk udviklingshæmning kan forekomme i lettere grad. Nogle børn udvikler sig indenfor grænserne af det normale og kan følge skolegang med jævnaldrende.

Generel karakteristik


Udseende

Kraniet virker stort i forhold til ansigtet p.g.a. de små kæber. Det er især underkæben, der er underudviklet, hvorved hagen bliver lille og ofte tilspidset. Ansigtet får derved en trekantet form, og ofte ses asymmetri. Mundvigene er som regel nedadtrukne. Øjnene virker store i forhold til det lille ansigt, og det hvide i øjet kan være blåligt i barnealderen. Ørerne kan være lavtsiddende. Ganen er høj og smal. Ansigtstrækkene bliver mindre karakteristiske med alderen.

Mange af børnene fødes med asymmetrisk krop. Ofte er den ene side af kroppen mindre end den anden, ligesom arme eller ben kan være kortere end normalt. Hænder og fødder er små. Lillefingeren har normal størrelse ved fødslen, men vokser mindre end de andre fingre og er derfor som udvokset meget kort og også ofte indadbøjet. Enkelte tæer kan være sammenvoksede, hyppigst anden og tredje tå.

Tænder og kæber

Kæberne er begge meget små, især underkæben. Mange børn har derfor et stort overbid. Tænderne kan være små, men sjældent i samme grad som kæberne. Dette medfører ofte pladsmangel, og tænderne kommer derfor til at stå meget uregelmæssigt.

Andre symptomer

De normale åbninger i kraniet (fontanellerne) ved fødslen og de første måneder efter, er ofte store og lukker sig sent. Ganespalte kan forekomme.

Misdannelser i urinvejene kan forekomme. Oftest viser det sig ved forkert placeret udmunding af urinrøret på undersiden af penis (hypospadi) eller tilbageløb af urin fra blære til urinleder, hvilket ofte er årsag til infektioner. Sjældnere forekommer misdannelser af nyrer eller urinrør.

Medfødt hofteskred og senere rygskævhed, især scoliose, forekommer.

Lysebrune café-au-lait pletter kan ses på huden. Øget svedtendens er et problem hos nogle børn.

Skelen er almindelig.

Årsag og arvegang

Syndromet skyldes sandsynligvis en genetisk fejl, dvs. fejl i et arveanlæg. Hos en del patienter har man fundet en ændring af kromosompar nr. 7, således at begge kromosomer stammer fra moderen (uniparental disomi), og ikke som vanligt det ene fra moderen og det andet fra faderen. Sandsynligheden for igen at få et barn med syndromet er da minimal.

Hos enkelte familier er der fundet en autosomal dominant arvegang, dvs. sandsynligheden for, at barnet arver sygdommen, er 50% ved hver fødsel. Lidt overraskende er der ikke konstateret far-til-barn nedarvning af syndromet, men kun mor-til-barn. Moderen kan eventuelt have syndromet, men i så lille et omfang, at det ikke diagnosticeres. Hos nogle med nyopstået Silver-Russell syndrom (dvs. sygdommen optræder for første gang i familien) har man konstateret, at moderen har været lavere end gennemsnittet. Sværhedsgraden er forskellig inden for samme familie.

Forløb og prognose

Diagnosebestemmelse

Diagnosen kan være vanskelig at stille pga. den store variation i symptomerne. Mest karakteristisk er den lave fødselsvægt og -længde efter normal graviditetsvarighed, den ekstremt langsomme vægtøgning og den langsomme højdevækst, det store hoved i forhold til det lille, trekantede ansigt samt asymmetri i ansigt og krop.

Vækst og kønsmodning

Børnene fødes almindeligvis til terminen, men med lav fødselsvægt, under 2200 gr., muskelsvaghed og lav fødselslængde. Moderkagen er som regel også lille. Den lave fødselsvægt i forhold til den almindeligvis normale graviditetsvarighed giver ofte problemer med lavt blodsukker, hurtig vejrtrækning og øget svedsekretion. Dette medfører et stort kaloriebehov, og der må gives hyppige måltider de første år. Muskelsvagheden de første år giver også sutteproblemer, hvorfor børnene ofte må sondemades.

De mange trivselsproblemer efter fødslen ophører som regel i småbarnesalderen, hvor der til gengæld kan være mange infektioner, hyppigst mellemørebetændelser, infektioner i øvre luftveje og lungebetændelser. Derefter vil der almindeligvis ikke være helbredsmæssige komplikationer.

Hovedomfanget ved fødslen er oftest normalt, hvorfor hovedet ved fødslen og i barnealderen kan virke stort i forhold til kroppen. Børnene vokser langsomt de første år, og knoglemodningen er forsinket. Senere normaliseres væksthas-tigheden, men sluthøjden bliver almindeligvis betydeligt lavere end hos gennemsnittet. Gennemsnitshøjden for voksne mænd er omkring 150 cm og for voksne kvinder omkring 140 cm. Væksthormonværdierne er på trods af væksthæmningen som regel normale, men kan være for lave.

Udover den ekstremt lille vægt og langsomme vægtøgning efter fødslen er børnene tynde med dårlig udvikling af muskulatur og fedtvæv. De forbliver tynde som voksne. Levealderen er normal, og de fleste vil opnå en selvstændig tilværelse som voksne. Generelt er kønsmodningen normal, men både tidlig og sen pubertet kan forekomme. Hos drengene forbliver testiklerne ofte i bughulen.

Andet

Den motoriske udvikling er forsinket i den tidlige barnealder p.g.a. de svage muskler og den lille krop i forhold til hovedets størrelse. Det lille barn har problemer med at ligge på maven eller kravle, da der ikke er kræfter til at løfte hovedet. Overbevægelige led kan være et problem for enkelte børn.

Også sproget kan være forsinket, sandsynligvis p.g.a. den høje, smalle gane og muskelsvagheden. Der kan forekomme lettere psykisk udviklingshæmning, men de fleste har normal intellektuel udvikling, og kan følge normal skolegang.

Den lave højde og eventuelle kosmetiske gener p.g.a. en asymmetrisk krop kan give psykiske og sociale problemer. Den lave vægt og spiseproblemer opleves ofte som det største problem af familierne. Forældre og omgivelser skal støttes i at stille alderssvarende krav, da den lave højde kan være årsag til, at der stilles for få udfordringer og forventninger til barnet.
 

Særlige funktions- og indsatsområder

Behandling af symptomer såvel som rådgivning og indsats vedrørende psykosociale og pædagogiske problemstillinger er vigtige for livsforløbet.

Kontrol og behandling

Behandling med væksthormon giver øget højdevækst, når barnet har væksthormonmangel. Ved normal produktion af væksthormon kan behandling alligevel forsøges, da de seneste resultater med daglige væksthormonindsprøjt-ninger viser en øget væksthastighed og måske øget muskelstyrke og energi. Effekten på sluthøjden kendes ikke, men nye undersøgelser tyder på, at sluthøjden måske ikke bliver øget. Af psykiske og sociale grunde kan det være vigtigt at fremme væksten i tidlig barnealder. Behandlingen kan imidlertid have bivirkninger, som må drøftes igennem med lægen.

Medfødt hofteskred ses ofte ved Silver-Russell syndrom. Hvis barnet har asymmetriske ben, er det særlig vigtigt at undersøge, om hofteskred kan være årsag, da hofteskred kan behandles.

Undersøgelser af nyrer og urinveje anbefales, da der kan være misdannelser. Forkert urinrørsudmunding kan opereres på plads. Operation eller eventuelt hormonbehandling kan sikre, at testiklerne tidligt kommer på plads for at hindre nedsat frugtbarhed.

Tandfrembrud og tandskifte må overvåges nøje p.g.a. de særlige afvigelser i den tidlige kæbeudvikling og tandstilling. Eventuelt må enkelte tænder trækkes ud. Der skal iværksættes særlig indsats for mundhygiejne, hvis tænderne står tæt og uregelmæssigt. Børnene må tidligt vurderes af en tandlæge med specialviden om tandregulering. Børn bør tidligt henvises til et af de Odontologiske Videnscentre ved henholdsvis Rigshospitalet og Århus Sygehus, hvor der kan planlægges en koordineret tandlægelig behandling.

Det er meget svært at få børnenes vægt øget. Det første år kaster de ofte op under og efter måltidet. Det kan eventuelt skyldes, at barnet gives mere mad, end det har behov for. Overgang fra flydende føde til almindelig kost anbefales til normal tid, da det kan være lettere for børnene at holde den mere faste mad i sig. Der er behov for små, hyppige måltider de første leveår.

Det ses ofte, at børnene får madlede, og børnene kan meget tidligt bruge spisning som en magtfaktor. Børnene oplever, hvor stor vægt omgivelserne lægger på, at de får mad. Desuden får de samtidig ofte mad uden at føle sult eller lyst. Dette sker lige fra fødslen, hvor de som regel får hyppige måltider ved sondemadning. Tilknytning af diætist anbefales til rådgivning vedrørende dels kostsam-mensætning, dels gode spisevaner. Der kan være brug for kontakt til andre fagpersoner, f.eks. psykolog, for at drøfte barnets reaktioner på mad.

Motorisk funktion

Den motoriske udvikling er ofte forsinket, og der kan være funktionsproblemer p.g.a. korte arme eller ben, skævhed i kroppen og overbevægelige led. Fysioterapi og ergoterapi skal i disse tilfælde iværksættes tidligt.

Indsatsen må bl.a. styrke udvikling af muskler og led og forhindre fejlstillinger. Også slap mundmuskulatur kan styrkes. Den indadvendte krumning af den korte lillefinger kan medføre, at fingeren ikke bruges og derfor bliver stiv. Dette kan modvirkes med udspændingsøvelser.

Sprog og kommunikation

Talepædagogisk støtte kan være nødvendig. Børnene pludrer normalt, men brug af ord kan komme lidt senere end normalt, måske p.g.a. muskelslaphed omkring munden. De anatomiske forhold i munden, f.eks. høj gane og smal kæbe, kan påvirke udtalen. Stemmen ligger ofte i et højt stemmeleje, og talen er som regel lavmælt.

Indlæring

Når der forekommer psykisk udviklingshæmning eller indlæringsvanskeligheder, må der individuelt tilrettelægges en specialpædagogisk indsats i daginstitutioner og skole.

Hjælpemidler og særlig indretning med f.eks. bord og stol med indstillelig højde kan være nødvendige i daginstitutioner, skole og senere på arbejdspladsen.

Støttebehov i forhold til den sociale lovgivning

Ved behov for støtte rettes henvendelse til kommunen, hvor også indsatsen mellem de forskellige instanser bør koordineres. Barnet har ofte behov for pleje og udviklingsstøtte i eget hjem hele dagen de første år, hvor en af forældrene da kan søge kompensation for tabt arbejdsfortjeneste. Dette kan desuden ydes ved undersøgelser og medindlæggelser på sygehus. Hjemmesygeplejen kan eventuelt tilknyttes hjem og daginstitutioner til at give væksthormonindsprøjtninger. Der kan ydes økonomisk dækning af merudgifter, f.eks. til specialsyet eller omsyet tøj, særlig befordring og ekstra vaskeudgifter p.g.a. øget svedtendens. Hjælpemidler kan bevilges, som f.eks. høj stol med speciel rygstøtte, så barnet kan komme op i bordhøjde, hoppegynge, specialsko, specialbygget cykel, autostol med smalle seler samt hjælpemidler i øvrigt til afhjælpning af funktionshæmninger p.g.a. den lave højde og den svage muskelstyrke. Ligeledes kan boligændringer være nødvendige for at gøre barnet selvhjulpen. Dette kan f.eks. være forsænket håndvask og lyskontakter, lavt toilet, lavtsiddende dørhåndtag m.v. Særlig erhvervsvejledning og uddannelsesstøtte kan være nødvendig p.g.a. væksthæmningen og eventuelle misdannelser. Ved problemer med at opnå eller fastholde beskæftigelse på arbejdsmarkedet på normale vilkår, kan kommunen bevilge fleksjob eller andre former for løntilskud til arbejdsgiveren. I nogle tilfælde kan der være behov for førtidspension.

Nye tilfælde: Problemer med at stille diagnosen gør det vanskeligt at fastslå hyppigheden af syndromet. Udenlandske tal peger på en fødselshyppighed (incidens) omkring 1 pr. 100.000 fødsler.
Anslået antal i Danmark: I Danmark menes at leve ca. 80 børn og voksne med syndromet. Der er ingen forskel i hyppighed hos piger og drenge, men drenge har tilsyneladende syndromet i sværere grad.
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering
Gl. Landevej 7
2600 Glostrup
Tlf.: 4326 0100

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

ÅUH, Århus Sygehus (Odontologisk Landsdels- og Videnscenter)
Odontologisk Landsdels- og Videnscenter
Nørrebrogade 44
Bygning 9D, 2. sal
8000 Århus C
Tlf.: 7846 2885

Rigshospitalet (Odontologisk Landsdels –og Videncenter)
Odontologisk Landsdels –og Videncenter
afsnit 4401
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 2493
Mail: jette.daugaard-jensen@rh.regionh.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases er et engelsksproget online tidsskrift med artikler om sjældne sygdomme. Det er Orphanets (den europæiske portal for sjældne sygdomme og sjældne lægemidler) officielle tidsskrift.

En amerikansk beskrivelse: University of Maryland Medical Center

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Kortere beskrivelse fra en engelsk organisation: The Child Growth Foundation