Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Proteus syndrom




Beskrivelse 
Introduktion

Proteus syndrom er en meget sjælden medfødt tilstand, som er kendetegnet ved overvækst, især af fedtvæv, bindevæv og knoglevæv. Denne overvækst kan føre til alvorlige deformiteter af krop, hoved, lemmer og ansigt samt alvorlige funktionsnedsættelser og komplikationer. Syndromet kan ikke helbredes, behandlingen sigter mod at mildne symptomerne.

Symptomer

Symptomerne ved Proteus syndrom varierer meget fra person til person og berører mange organer. Karakteristisk er misdannelser af knogler og blodkar samt forskellige former for hudforandringer.

Således er kranium samt knogler i fingre og tæer ofte forvoksede (partiel gigantisme). Proteus syndrom adskiller sig fra andre syndromer med partiel gigantisme, ved at misdannelserne er asymmetriske (hemihyperplasi) og fremadskridende. Dette fører ofte til en udpræget deformering af kroppen og deraf følgende funktionshæmninger. Desuden ses ofte rygskævhed (scoliose), som kan føre andre komplikationer med sig (fx vejrtrækningsproblemer).

Af forandringer i hud og underhud kan nævnes fedtsvulster (lipoma), portvinsmærker (naevus flammeus, rødt modermærke, som skyldes forandringer i hudens kapillærer) og café au lait-pletter (lysebrune pigmentforandringer). De vaskulære forandringer (karforandringer) ses således som regel udelukkende i huden (kutan kapillær malformation), men andre vaskulære forandringer kan ikke udelukkes. Forandringerne af huden kan medføre væsentlige kosmetiske og funktionelle problemer.

Personer med syndromet har i visse tilfælde en fortykket hud på fodsåler og hænder med mange folder (der ligner hjernevindinger (gyriform)) på overfladen.

I visse tilfælde ses også udviklingshæmning og indlæringsvanskeligheder. Hos personer med udviklingshæmning ses ofte karakteristiske ansigtstræk. Ansigtet er langt og smalt med hængende øjenlåg og en bred opstoppernæse. Baghovedet er ofte forstørret. I visse tilfælde ses ydermere forandringer i centralnervesystemet samt kramper (Othahara syndrom).

Forandringer af øjne og tænder kan også forekomme. Visse indre organer kan også være forstørrede.

Symptomerne er sjældent særlig tydelige før den sene spædbarnsalder eller den tidlige barndom. Syndromet er herefter hurtigt fremadskridende.

Proteus syndrom kan minde om Klippel-Trenaunay syndrom og Neurofibromatosis Recklinghausen.

Årsag

Man kender ikke årsagen til Proteus syndrom, men syndromet er sandsynligvis en mosaiksygdom. Det vil sige, at en mutation er opstået i en enkelt celle tidligt i forsterudviklingen. Det er kun de celler, der nedstammer fra denne celle, der er syge. Kroppens øvrige celler er raske. Man ved ikke, hvorfor denne mutation opstår, og genet er ikke identificeret.

Arvelighed

Proteus syndrom er ikke arvelig, men opstår tilfældigt (sporadisk).

Diagnosticering

Diagnosen stilles på baggrund af en undersøgelse af de umiddelbare og synlige symptomer (klinisk undersøgelse). Denne undersøgelse kan understøttes af røntgenundersøgelse, MR- samt CT-scanning. Man kan skelne mellem andre lignende sygdomme ved det at overvæksten ved Proteus syndrom næsten altid er asymmetrisk, uregelmæssig og hurtigt fremadskridende.

Behandling

Proteus syndrom kan ikke helbredes, og der findes ingen specifik behandling for syndromet. Behandlingen er individuel og går ud på at mildne symptomerne samt at kompensere for eventuelle funktionsnedsættelser. Da syndromet berører mange organer er det som regel påkrævet, at læger med speciale i ortopædi, dermatologi, odontologi samt kraniofacial-, plastik- og neurokirurgi er involveret i behandlingen. Behandlingen kan indebære mange hospitalsindlæggelser.

Den sociale stigmatisering, som kan være en følge af de ofte udprægede misdannelser, kan udgøre en alvorlig psykisk udfordring og kræve psykologhjælp. Ved udviklingsforstyrrelse kan specialpædagogiske tiltag blive nødvendige.

Prognose

Prognosen er meget individuel og afhænger af, hvor alvorlige symptomerne og komplikationerne er i det enkelte tilfælde. Man ved endnu ikke, i hvilken udstrækning Proteus syndrom påvirker den forventede levetid, men det må antages, at de alvorlige komplikationer, der ses i visse tilfælde, kan forkorte levetiden. Ligeledes må det forventes, at levetiden i disse tilfælde kan forlænges, hvis behandlingen indledes så tidligt som muligt.

Nye tilfælde: Det anslås i internationale kilder, at der fødes et barn med Proteus syndrom for hver 1.000.000 fødsler. I Danmark ville dette svare til, at der fødes et barn med syndromet hver 15. år.
Kilde: 

eMedicine
European Journal of Human Genetics (2006) 14, 1151-1157
Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
DermNet NZ

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: Oktober 2010
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes ingen netværksmedlemmer (kontaktpersoner) med denne diagnose. Hvis du ønsker at komme med i netværket eller høre nærmere om det, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Nødvendig boligtilpasning og -skift

Støtte til bil

Støtte i forbindelse med uddannelse

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

Tandbehandling

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

DermIS.net
Internetservice med informationer, illustrationer, differentialdiagnoser og cases om næsten alle hudsygdomme. Et samarbejde mellem Dept. of Clinical Social Medicine (Univ. of Heidelberg) og Dept. of Dermatology (Univ. of Erlangen). Informationen er på engelsk og primært målrettet til fagpersoner.

To beskrivelser fra internationale medicinske organisationer: New Zealand Dermatological Society og Vascular Anomalies (birthmark)

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Endvidere er der information at hente hos den ligeledes engelske organisation Proteus Syndrome Foundation UK. Hjemmesiden hos den amerikanske forening The Proteus Foundation er ganske omfattende, bl.a. er der en oversigt over artikler om syndromet, med tilhørende abstracts, og foreningens nyhedsbreve er tilgængelige online.