Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Charcot-Marie-Tooth sygdom




Andre betegnelser: Hereditær motorisk sensorisk neuropati
Beskrivelse 
Introduktion

Charcot-Marie-Tooths sygdom er en række forskellige typer arvelige, fremadskridende lidelser, der påvirker de perifere nerver, som forbinder hjernen og rygmarven med musklerne og de sensoriske celler. Sidstnævnte registrerer berøring, smerte, varme og lyd. Sygdommen medfører bevægehandicap og sanseproblemer. Den kan ikke helbredes, men der er forskellige behandlingsmuligheder, som ofte kan mildne symptomerne. Levetiden er som regel ikke nedsat.

Symptomer

De første symptomer ved Charcot-Marie-Tooth sygdom viser sig almindeligvis i teenageårene eller i den tidlige voksenalder, men kan opstå når som helst fra tidlig barndom til sen voksenalder. Første symptom er typisk muskelsvaghed i fødderne, som kan medføre forandringer såsom klumpfod eller hammertæer. Forandringerne fører ofte til mindre bevægelighed, hvilket kan påvirke gangarten og øge risikoen for ankelskader og fald.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, svækkes også musklerne i underbenene. Almindeligvis bevares dog tilstrækkelig muskelkraft til, at man ikke har behov for en kørestol. Ofte udvikles også muskelsvaghed i hænderne, hvilket kan give problemer med hverdagsaktiviteter såsom at skrive, at knappe tøjet og at betjene dørhåndtag.

Forstyrrelser i impulserne til de sensoriske celler kan medføre smerter eller en brændende fornemmelser i fødder og underben. Der kan også være en nedsat følsomhed over for berøring, varme og kulde. I sjældnere tilfælde kan sanseproblemerne omfatte fremadskridende høretab.

Symptomer kan, selv inden for samme familie, variere meget i omfang og sværhedsgrad. Nogle personer med sygdommen er næsten symptomfri, mens andre oplever alvorlig muskelsvækkelse og i sjældne tilfælde livstruende symptomer. De fleste har moderate funktionsnedsættelser. Komplikationerne er ikke altid synlige.

Årsag og arvelighed

Der findes forskellige typer Charcot-Marie-Tooths sygdom, som adskiller sig mht. årsag og arvegang. Forstyrrelserne i de perifere nerver skyldes enten skader på selve nervetrådene eller på det isolerende fedtlag, der omgiver nerverne, kaldet myelin.

Sygdommen kan, alt efter type, forårsages af mutationer i en lang række gener (mindst 40 forskellige) og kan nedarves både autosomalt recessivt, autosomalt dominant samt x-bundet dominant. I nogle tilfælde kan sygdommen opstå ved nymutation, dvs. uden fortilfælde i familien.

Diagnosticering

Diagnosen stilles på grundlag af undersøgelse af de umiddelbare og synlige symptomer og eventuel forekomst af sygdommen hos familiemedlemmer. Der kan foretages undersøgelse af muskelvævets elektriske aktivitet samt af nervernes ledningshastighed. I enkelte tilfælde tages der vævsprøver. DNA-analyse er også mulig.

Behandling

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind tilbyder specialrådgivning samt hjælp fra fysioterapeuter, ergoterapeuter, læger og socialrådgivere. Behandling på RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kræver lægehenvisning.

Prognose

Charcot-Marie-Tooths sygdom kan ikke helbredes og er langsomt fremadskridende. De fleste bevarer dog deres førlighed, og levetiden er almindeligvis ikke nedsat. Visse typer kan føre til betydelig funktionsnedsættelse.

Mere info

For yderligere information, se RehabiliteringsCenter for Muskelsvinds detaljerede beskrivelse i linksamlingen nedenfor.

Anslået antal

En europæisk kilde anslår, at der findes ca. 32 personer med Charcot-Marie-Tooths sygdom for hver 100.000 indbygger. Hvis disse tal kan overføres til danske forhold, skulle der her i landet være omkring 1.760 personer med sygdommen. Andre internationale undersøgelser tyder dog på en lavere hyppighed.

 
Kilde: 

Genetics Home Reference
eMedicine
GeneReviews

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter kommenteret og lægefagligt kvalitetssikret af Christine í Dali, overlæge, Klinisk Genetisk Afdeling, RH samt af Elsebeth Østergaard, læge, Klinisk Genetisk Afdeling, RH.
Udarbejdet: Marts 2011
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Muskelsvindfonden
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Praktisk hjælp og støtte

Ledsageordning

Nødvendig boligtilpasning og -skift

Støtte til bil

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

Borgerstyret Personlig assistance (BPA)

Mere faglig viden: 

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (Vest)
Afd. vest
Kongsvang Allé 23
8000 Århus C
Tlf.: 8948 2222
Mail: infovest@rcfm.dk

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (øst)
Afd. øst
Bernstorffsvej 20
2900 Hellerup
Tlf.: 3962 2205
Mail: infoost@rcfm.dk

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

Danske og nordiske links: 

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind
Centrene rådgiver og underviser personer med en muskelsvindsygdom, deres familier og fagpersoner. Det sker i tæt samarbejder med det offentlige. Centrene indsamler og udvikler specialviden om rehabilitering af personer med muskelsvind. Der er en afdeling i Århus og i Hellerup (København)

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Mayo Clinic
Mayo Clinic består af en gruppe non-profit hospitaler i USA. Informationen er på engelsk og målrettet til alle.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Læs også artikel fra European Journal of Human Genetics (2009)

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

En amerikanske Muscular Dystrophy Association’s hjemmeside om Charcot-Marie-Tooth.

The Charcot-Marie-Tooth Association har en beskrivelse af syndromet.


Læs også: