Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

PHACE syndrom




Andre betegnelser: Phaces association
Beskrivelse 

PHACE er en sygdom, der involverer nervevæv og hud (neurokutan sygdom) og som fortrinsvis rammer piger. Årsagen til sygdommen er ukendt.

PHACE er en forkortelse, som står for: Posterior fossa malformation (misdannelse i den bagerste del af hjernen), Hæmangiom (karmisdannelse oftest i hud), Arterial malformation (pulsåre misdannelse), Cardiac defects (hjertemisdannelse), Eye abnormality (misdannelse i øjet). Det er foreslået at tilstanden skal have tilføjet et S (PHASES), hvor S står for: Sternal clefting or supraumbilical raphe (kløft i brystben, eller medfødt ar-lignende linie fra navle og et stykke op).

Forekomsten af ovenstående symptomer hos personer med ansigtshæmangiom blev først systematisk beskrevet i 1996, da man foreslog betegnelsen PHACE, men lægen Pascual-Catroviejo havde allerede i 1978 gjort opmærksom på forekomsten af hjernemisdannelser hos børn med ansigtshæmangiom

Meget få har alle de nævnte misdannelser. I ca. 40% af tilfældene ses der en misdannelse i den bagerste del af hjernen. Hos 40% forekommer der kar-misdannelse i hjernen, som kan medføre risiko for udvikling af symptomer som forsinket udvikling eller epilepsi. I 1/3 af tilfældene er der hjertemisdannelse eller pulsåremisdannelse, hvor hovedpulsåren hyppigst er involveret. Hos 20 % ses øjenmisdannelse fx medfødt formindsket øjeæble, forandringer i kar i nethinden, eller grå stær, som eventuelt kan medføre nedsat syn. Lidt under halvdelen af patienterne har forsinket udvikling, hvor især den motoriske udvikling er forsinket.

Alle med PHACE association har et hæmangiom, som næsten altid er beliggende i ansigtet. Hæmangiomet er oftest stort og beliggende i den ene side af ansigtet og udbreder sig over et udviklingsmæssigt segment. For at opfylde kriterierne for PHACE association skal der udover hæmangiomet være yderligere en af de ovenstående nævnte misdannelser til stede. Sygdommen kan minde om Sturge-Weber syndrom, men er forskellig fra denne.

Hæmangiomet er ved fødslen kun svagt markeret, men vokser og bliver tydeligt inden for de første uger. Hæmangiomet tiltager i størrelse indtil 3-4 mdrs alderen, hvorefter størrelsen langsomt aftager i løbet af år. Hvis hæmangiomet truer synsudviklingen, eller medfører sårdannelse er der mulighed for medicinsk behandling, laser behandling, eller kirurgisk behandling.

Årsag og arvegang
Årsagen til PHACE association er ukendt. Men da hæmangiomet og en evt. misdannelse altid er placeret i samme side, og da et hæmangiom placeret i panden oftere er forbundet med hjernemisdannelse, kontra hæmangiom placeret svarende til underkæben oftere er forbundet med forekomst af hjertemisdannelse eller misdannelse i hovedpulsåren, tyder det på, at der er tale om en såkaldt ”developmental field defect”, dvs. en udviklingsdefekt hos fosteret, som er opstået i 3-12 graviditets uge.

Der er stor overvægt af piger med PHACE association. Op mod 90% af personer med diagnosen er piger. Typisk har graviditeten været normal og barnet med diagnosen fødes til termin med normal fødselsvægt. Der er en teori om, at der er tale om en kønsbunden dominant tilstand på x-kromosomet, hvor langt de fleste drenge fostre går til tidligt i graviditeten, hvilket kan forklare den observerede øgede forekomst hos piger, men dette er aktuelt kun en teori. Der er ikke set familiær ophobning af tilstanden.

Anslået antal i Danmark: Der er beskrevet 250 tilfælde i litteraturen.
Kilde: 

Orphanet American Journal of Medical genetics part A140A:975-985 (2006)

Forfatter Læge Karin Wadt, Kennedy Centret
Udarbejdet: Februar 2008
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes ingen netværksmedlemmer (kontaktpersoner) med denne diagnose. Hvis du ønsker at komme med i netværket eller høre nærmere om det, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Bispebjerg Hospital (Dermatologisk Afdeling - afdelingen for hudsygdomme)
Dermatologisk Afdeling - afdelingen for hudsygdomme
Afd. D
Bispebjerg Bakke 23
Indgang 4, 3.Tværvej
2400 Kbh. NV.

Danske og nordiske links: 
Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

PEDIATRIC ANNALS

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Help AnnaEn privat britisk side om en lille pige med Phace.