Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Friedreichs ataksi




Beskrivelse 
Introduktion

Det er en arvelig, varig og fremadskridende neurologisk sygdom, som er karakteriseret ved en gradvis nedbrydning af en række nervebaner i hjernen og rygmarven. Dette medfører først og fremmest forskellige grader af nedsat koordination af bevægelser og fremadskridende muskelsvækkelse.

Friedreich ataksi er første gang beskrevet af den tyske læge Nikolaus Friedreich i 1863.

Symptomer

Indtil 10-15-årsalderen udvikler personer med Friedreichs ataksi sig oftest helt normalt. Herefter begynder de første symptomer at vise sig ved forringet balancesans, talebesvær og problemer med at koordinere bevægelser (ataksi). Desuden ses nedsat muskelkraft og spasticitet, særligt i benmusklerne samt stivhed i knæ og ankelled.

I løbet af få år vil tilsvarende symptomer forekomme i armene og hos nogle desuden i hals- og øjenmuskulaturen. Som sygdommen skrider frem, bliver musklerne stadig svagere og bevægelserne stadig mere ukontrollerede. Kroniske smerter, skævhed i ryggen (scoliose), talebesvær, diabetes og ufrivillig vandladning optræder hyppigt.

Et væsentligt symptom er alvorlig hjertesygdom (cardiomyopati), der viser sig ved at hjertemuskulaturen slappes, hvorved hjertet udspiles og dets pumpefunktion nedsættes. Dette medfører tilfælde af åndenød og brystsmerter, samt øget risiko for hjertestop.

Hos 25 pct. af alle med sygdommen vil der ske en delvis nedbrydning af synsnerven (optikus atrofi), men kun ca. halvdelen af disse personer vil opleve en egentlig synsnedsættelse og endnu færre får alvorlig synsnedsættelse.

Disse eventuelle synsvanskeligheder forværres imidlertid væsentligt som følge af pludselige, ufrivillige øjenbevægelser og nedsat evne til at koordinere øjnene, der også er en del af sygdommen.

Personer med Friedreichs ataksi får en fremadskridende sensorineural hørenedsættelse. Både syns- og hørenedsættelse kan begynde at vise sig omkring fem til ti år efter, at sygdommens tidlige symptomer er fremkommet, dvs. typisk ved 20-årsalderen.

Det er karakteristisk, at personer med sygdommen forsøger at kompensere for den dårligere balance ved hjælp af synet, hvilket gør en eventuel senere indtrædende synsnedsættelse yderligere problematisk.

Årsag

Friedreichs ataksi skyldes en speciel type mutation i FXN-genet, som er lokaliseret på kromosom 9q13. Mutationen er en unormal forlænget udgave af tre basepar (trinukleotid repeat, TNR ).

FXN-genet koder for proteinet frataxin, og TNR mutationen forhindrer normal dannelse af proteinet FRATAXIN, som fører til forstyrrelse i cellernes energiproducerende legemer (mitokondrier). Man mener at denne forstyrrelse i mitokondriernes normale funktion bevirker nedbrydning af celler i nervesystemet og hjertet hos patienter med Friederichs ataksi.

Arvelighed

Sygdommen nedarves ved recessiv arvegang hvor forældrene til et barn med sygdommen begge er raske anlægsbærere og har en risiko på 25 % ved ny graviditet for at få endnu et barn med sygdommen. Både piger og drenge kan rammes af sygdommen.

Diagnosticering

Diagnosen stilles på grundlag af en undersøgelse af de umiddelbar og synlige symptomer (klinisk undersøgelse) og en DNA-analyse. Der er mulighed for fosterdiagnostik i form af moderkageprøve.

Behandling

Der findes desværre ingen helbredende behandling. Behandlingen består derfor primært i støtte til bevarelse af funktionerne så længe som muligt, forebyggelse af komplikationer, afhjælpning af funktionsnedsættelse, lindring af symptomer samt støtte og vejledning til barnet og dets familie. Det kan bl.a. dreje sig om fysioterapi, diverse hjælpemidler, medicinsk behandling af spasticitet og hjertesygdom samt psykologisk bistand. Ved fremadskridende sygdomme er det forbyggende element vigtigt ved bl.a. jævnlige lægecheck.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind tilbyder specialrådgivning, samt hjælp fra fysioterapeuter, ergoterapeuter, læger og socialrådgivere. Behandling på RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kræver lægehenvisning.

Prognose

Personer med Friedreichs ataksi vil ikke sjældent have behov for en kørestol omkring 10 år efter, at sygdommen debuterer. Sygdomsforløbet kan variere meget, og mange med sygdommen når en normal levealder, mens de hårdest ramte kan dø allerede i 30-40-årsalderen. Lange ekspansioner af de tre basepar fører typisk til alvorlig og tidligt debuterende sygdom, mens mindre ekspansioner ofte er knyttet til mildere sygdomsforløb,

Alvorlighedsgraden af hjertesygdommen har stor betydning for forventet livslængde.

Anslået antal i Danmark: Det menes, at der lever ca. 50 personer med Friedreichs ataksi i Danmark. Bærerhyppigheden er i mange europæiske lande mellem 1:50 og 1:100.
Kilde: 

GeneReviews
Den svenske socialstyrelses vidensdatabase om sjældne diagnoser
Online Mendelian Inheritance in Man
National Institute of Neurological Disorders and Stroke

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på ViHS på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af professor Lisbeth Tranebjærg, Audiologisk Afdeling, Bispebjerg Hospital.
Udarbejdet: November 2011
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Muskelsvindfonden
Foreningen for ATAKSI / HSP
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Grundlaget for støttemuligheder

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Medicintilskud

Praktisk hjælp og støtte

Ledsageordning

Nødvendig boligtilpasning og -skift

Støtte til bil

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

Mere faglig viden: 

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (Vest)
Afd. vest
Kongsvang Allé 23
8000 Århus C
Tlf.: 8948 2222
Mail: infovest@rcfm.dk

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (øst)
Afd. øst
Bernstorffsvej 20
2900 Hellerup
Tlf.: 3962 2205
Mail: infoost@rcfm.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Videnscentret for Døvblindblevne
Videnscentret for Døvblindblevne har til formål at indsamle, bearbejde og udvikle viden om døvblindblevne og - som det væsentligste - at formidle denne viden, for at kunne bidrage til at sikre kvaliteten i den kommunale, regionale og nationale indsats for mennesker, der har fået en alvorlig kombineret høre- og synsnedsættelse.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind
Centrene rådgiver og underviser personer med en muskelsvindsygdom, deres familier og fagpersoner. Det sker i tæt samarbejder med det offentlige. Centrene indsamler og udvikler specialviden om rehabilitering af personer med muskelsvind. Der er en afdeling i Århus og i Hellerup (København)

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases er et engelsksproget online tidsskrift med artikler om sjældne sygdomme. Det er Orphanets (den europæiske portal for sjældne sygdomme og sjældne lægemidler) officielle tidsskrift.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

I september 1997 startede forældre til børn med Friedreich ataxi en postliste. Dette initiativ er nu blevet til en omfattende hjemmeside Friedreich's Ataxia Parents Group, hvor der er en mailing list, man kan tilmelde sig samt mange andre muligheder for at udveksle erfaringer og spørgsmål med andre.