Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Peutz-Jeghers syndrom




Beskrivelse 
Introduktion

Peutz-Jeghers syndrom er en medfødt og ofte arvelig sygdom, der er karakteriseret ved mørke pletter i huden samt polypper i tarmsystemet. I voksenalderen er der en stor risiko for kræft, primært i tarmsystemet, men også i andre organer. Syndromet kan ikke helbredes, men der er gode behandlingsmuligheder af komplikationer og symptomer.

Symptomer

De første symptomer viser sig i den tidlige barndom i form af mørkebrune eller mørkeblå plettet i huden omkring og i munden, på læberne, omkring øjne, næse og endetarm samt i nogle tilfælde på arme og ben. Pletterne blegner ofte efter puberteten.

De fleste personer med Peutz-Jeghers syndrom udvikler knuder (polypper) i tarmen i løbet af barndommen eller ungdommen. Disse knuder opstår primært i tyndtarmen, men også i tyktarm og mavesæk. Knuderne kan medføre forskellige symptomer/komplikationer som fx tarmslyng, kronisk blødning, smerter, opkastning, diarre og blodmangel (anæmi).

Senere i livet er der en forøget risiko for at udvikle kræft i tarmen, men også uden for tarmsystemet. Hyppigst opstår kræften for kvinders vedkommende i livmoderhalsen, æggestokke og bryster, for mænds vedkommende i testiklerne, og for begge køns vedkommende i bugspytkirtlen.

Årsag

De fleste tilfælde af Peutz-Jeghers syndrom skyldes en genfejl (mutation i STK11-genet). Man ved endnu ikke med sikkerhed, hvordan denne fejl opstår. Hos nogle personer er der ikke mutation i STK11-genet. I disse tilfælde kender man ikke årsagen.

Arvelighed

I omtrent halvdelen af tilfældene nedarves Peutz-Jeghers syndrom i et autosomalt dominant mønster. I de resterende tilfælde opstår syndromet ved en nymutation, dvs. uden, at der har været fortilfælde i familien.

Diagnosticering

De karakteristiske pletter i huden vil allerede i den tidlige barndom vække mistanke.

Diagnosen kan bekræftes ved kikkertundersøgelser af tarmen og mavesæk med vævsprøver af knuderne.

Hvis der er fortilfælde i familien, og genfejlen er identificeret, kan en diagnose også stilles på grundlag af en gentest. Det er derfor en god idé at udrede søskende og andre familiemedlemmer, som muligvis kunne have syndromet. Jo før man indleder behandlingen, desto bedre kan man forebygge komplikationer.

For familier, hvor mutationen er identificeret, kan der foretages gentest på fostret.

Behandling

Peutz-Jeghers syndrom kan ikke helbredes. Behandling går ud på at forebygge komplikationer og tidlig at opspore cancersygdom.

De godartede knuder i tarmsystemet, der opstår i barndommen, kan forårsage smerter, blødninger og blokering af tarmene. Blødningerne kan forårsage blodmangel, som bl.a. behandles ved at give jerntilskud. Ved blokering kan operation blive nødvendig. Polypperne fjernes ofte ved en kikkertoperation, men undertiden kan det være nødvendigt med kirurgisk fjernelse af større polypper.

Et vigtig led i kontrollen regelmæssig kikkert- og skanningsundersøgelser af tarmsystemet således, at både godartede og ondartede knuder opdages tidligt, og behandlingen iværksættes. Disse undersøgelser bør indledes ved 8-årsalderen, eller når symptomer viser sig.

Fra deres 20. leveår bør unge kvinder regelmæssigt undersøges for kræft i bryster (mammografi), livmoderhalsen (Pap-test) og æggestokke. Mænd bør regelmæssigt undersøges for kræft i testiklerne (ultralydsscanning).

Ligeledes bør bugspytkirtlen undersøges regelmæssigt (ultralyd).

Prognose

Gennemsnitligt stilles den første kræftdiagnose, når personen er ca. 43 år. Ved regelmæssig overvågning og korrekt behandling vil de fleste kunne forvente en normal levetid.

Nye tilfælde

Der er i den internationale litteratur stor usikkerhed om, hvor mange nye tilfælde af syndromet, der er hvert år. I den europæiske database Orphanet anslås, at der fødes mindre end et barn med syndromet for hver 50.000 nyfødte. Det ville i Danmark svare til omtrent et barn om året.

Kilde: 

Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
eMedicine
GeneReviews
Genetics Home Reference
Medline Plus

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin. Teksten er efterfølgende redigeret af Niels Qvist, professor, overlæge., dr. med., Kirurgisk afd. A, OUH.
Udarbejdet: Oktober 2010
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Tabt arbejdsfortjeneste

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinik for Sjældne Handicap)
Klinik for Sjældne Handicap
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062
Mail: genetik@rh.dk

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Der findes en international supportgruppe