Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Oral-facial-digital syndrom type 1




Andre betegnelser: OFD1
Beskrivelse 
Introduktion

Oral-facial-digital syndrom type 1 (OFD1) er kendetegnet af misdannelser af mund, ansigt og finger/tæer. Der er også ofte forandringer af centralnervesystemet eller nyrer, og der kan forekomme mild udviklingshæmning. Misdannelserne behandles kirurgisk. Fremskreden nyresygdom kan være livstruende.

Klassifikation

OFD1 syndrom hører til gruppen af oro-facio-digital syndromer (lat.: oris=mund, facies=ansigt, digitus=finger, tå). Indtil videre er ni forskellige OFD syndromer beskrevet. Disse er meget sjældne og kan være svære at skille ad, da der er betydelige overlap/sammenfald mellem syndromerne.

Symptomer

Der fødes udelukkende piger med dette syndrom, da drengefostre ikke er levedygtige og som regel aborteres i første eller andet trimester af graviditeten.

OFD1 syndrom er kendetegnet af forandringer af mund, ansigt, finger/tæer, nyrer og centralnervesystemet.

Forandringerne af munden indebefatter læbe-/ganespalte, spaltet tunge, høj gane, små godartede svulster på tungen, mere end ét tungebånd samt tandproblemer i form af manglende eller for mange tænder og dårlig tandstilling.

Typiske ansigtstræk er fremtrædende pande, stor afstand mellem øjnene, forskelligt store næsebor, flad næsetip samt underudviklet kindben og underkæbe.

I 50-70% af tilfældene er der forandringer af fingre og i 25% forandringer af tæer. Der kan ses sammenvoksede (syndactyly), korte (brachydactyly) eller krogede (clinodactyly) finger/tæer.

40% af personerne med OFD1 syndrom har forandringer af centralnervesystemet. Der ses forandringer af lillehjernen (cerebellar agensis med eller uden Dandy-Walker syndrom), manglende hjernebjælke (corpus callosum agensis) samt cyster i hjernen. Disse forandringer manifesterer sig ofte ved som regel mild udviklingshæmning (i omtrent halvdelen af tilfældene), kramper, vand i hovedet (hydrocefalus) og indlæringsvanskeligheder.

Omtrent halvdelen af personerne med syndromet har polycystisk nyresygdom.

Årsag

OFD1 syndromet skyldes en mutation i OFD1-genet, der styrer produktionen af OFD1-proteinet. Man ved ikke med sikkerhed, hvilken rolle dette protein spiller, men nogle mener at proteinet har betydning for organdannelsen i fosterstadiet.

Arvelighed

OFD1 syndromet nedarves i et x-bundet dominant mønster.

Diagnosticering

Diagnosen stilles på grundlag af en undersøgelse af de umiddelbare og synlige symptomer (klinisk undersøgelse). En røntgenundersøgelse kan afsløre skelletforandringer og en ultralydsundersøgelse eventuel nyresygdom. Der bør også undersøges for forandringer i centralnervesystemet. Desuden kan der foretages en genanalyse, hvis mutationen er kendt. Er diagnosen stillet bør barnet gennemgå en grundig udredning for de typiske misdannelser.

Nogle børn diagnosticeres allerede, når de er spæde, på grundlag af de karakteristiske forandringer af mund, ansigt og finger/tæer. I andre tilfælde opdages diagnosen først senere i barndommen eller i voksenalderen, når komplikationer i forbindelse med nyresygdommen viser sig.

Fosterdiagnostik er mulig, hvis mutationen er kendt.

Blandt de ni oro-facio-digital syndromer er OFD1 syndrom det, der er lettest at identificere. Det skyldes, at syndromet adskiller sig fra de andre ved den x-bundne dominante arvegang, den polycystiske nyresygdom, og fordi mutationen er kendt.

Andre diagnoser der ofte forveksles med OFD1 syndrom er, autosomal dominerende polycystisk nyresygdom (ADPKD), tuberøs sclerose, von Hippel-Landau sygdom samt Meckel-Gruber syndrom.

Behandling

Syndromet kan ikke helbredes, behandlingen går ud på kirurgisk at rette misdannelserne. Da misdannelserne kan variere meget fra person til person er behandlingen også meget individuel.

Behandlingen kan kræve indsats fra eksperter indenfor plastikkirurgi, kraniofaciale misdannelser, øre-, næse-, halssygdomme, odontologi, kæbekirurgi, mm.

Behandlingen af polycystisk nyresygdom består af dialyse og evt. nyre- og levertransplantation.

En logopæd kan følge barnets tale og sprogudvikling og give råd om, hvordan disse færdigheder kan styrkes. Logopæden kan desuden hjælpe, hvis barnet har svært ved at spise.

Ved udviklingshæmning kan der være behov for specialpædagogiske tiltag.

Der kan desuden være behov for hjælp til at klare de sociale og psykiske udfordringer, der er ved at leve med et meget anderledes udseende.

Prognose

Prognosen afhænger af symptomernes omfang og alvor. Hvis der udelukkende er misdannelser af ansigt og finger/tæer, er der som regel gode udsigter. Det mest alvorlige symptom er ofte polycystisk nyresygdom, som kan føre til nyresvigt. Nyresygdom kan kræve dialyse og eventuelt nyretransplantation.

Nye tilfælde: En europæisk kilde anslår, at der er ét tilfælde med OFD1 syndrom for hver 250.000 levendefødte. Hvis det kan overføres til danske forhold, fødes der her i landet et barn med syndromet ca. hver 4. år.
Kilde: 

Orphanet Journal of Rare Diseases
GeneReviews
Den svenske socialstyrelses vidensdatabase om sjældne diagnoser

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: November 2010
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Ectodermal Dysplasi Patientforening Danmark
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Støtte til bil

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Tandbehandling

Mere faglig viden: 

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Rigshospitalet (Odontologisk Landsdels –og Videncenter)
Odontologisk Landsdels –og Videncenter
afsnit 4401
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 2493
Mail: jette.daugaard-jensen@rh.regionh.dk

ÅUH, Århus Sygehus (Odontologisk Landsdels- og Videnscenter)
Odontologisk Landsdels- og Videnscenter
Nørrebrogade 44
Bygning 9D, 2. sal
8000 Århus C
Tlf.: 7846 2885

Rigshospitalet (Rigshospitalets kraniofaciale team)
Klinisk Genetisk Afdeling
Rigshospitalets kraniofaciale team
Blegdamsvej 9, 2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062
Mail: genetik@rh.dk

ÅUH, Århus Sygehus (Det kraniofaciale team)
Neurokirurgisk Afdeling NK
Det kraniofaciale team
Nørrebrogade 44
Bygning 10, 5. og 6. etage
8000 Århus C
Tlf.: 7846 3390

Tale & Høre Instituttet
Tjørnevej 6
8240 Risskov
Tlf.: 8938 3000
Mail: thi-midt@ps.rm.dk

Læbe-Ganespalte Centret
Rygårds Allé 45, st.
2900 Hellerup
Tlf.: 4511 4475

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Artikel fra "Journal of Medical Genetics" og i American Journal of Human Genetics