Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Duchennes og Beckers muskeldystrofier




Andre betegnelser: Dystrofia musculorum progressiva Duchenne, Beckers muskeldystrofi, Dystrofia musculorum progressiva Becker
Beskrivelse 
Introduktion

Duchennes og Beckers muskeldystrofier er to nært beslægtede sygdomme, som skyldes to forskellige mutationer på samme gen. Muskeldystrofierne rammer primært drenge og er kendetegnet af fremadskridende muskelsvind og –svækkelse. Det er primært hjertet og bevægemusklerne, der er berørt. Arvegangen er kønsbunden recessiv

Symptomer

Symptombilledet ved Duchennes og Beckers muskeldystrofier er meget ens, men adskiller sig mht. alvor, debuttidspunkt og forløb.

Duchennes muskelatrofi viser sig således i den tidlige barndom, har et hurtigt forløb og er kendetegnet af forsinket motorisk udvikling. Drenge med denne type muskeldystrofi har svært ved at rejse sig op fra siddende eller liggende stilling samt ved at løbe og gå. Duchennes muskeldystrofi fører til svær funktionsnedsættelse. Senere i forløbet ses ofte vejrtrækningsproblemer. I de fleste tilfælde er den mentale udvikling normal, men i visse tilfælde kan der være udviklingshæmning og indlæringsvanskeligheder.

Ved Beckers muskeldystrofi er symptomerne mildere og mere varieret. De første symptomer viser sig som regel senere i barndommen eller i teenageårene.

Begge muskeldystrofier er kendetegnet af svækkelse af hjertemusklen, der fører til en tilstand kaldet dilateret kardiomyopati, som ofte er livstruende. Ved Duchennes muskeldystrofi viser denne tilstand sig ofte i teenageårene og er hurtigt fremadskridende. Ved Beckers muskeldystrofi viser denne hjertesygdom sig først i voksenalderen.

Årsag

Muskeldystrofierne skyldes to forskellige mutationer på DMD-genet, som styrer produktionen af dystrofin-proteinet. Dette protein hjælper til at beskytte og stabilisere muskelfibrene. Mutationen gør, at proteinet ikke fungerer korrekt, hvilket fører til, at muskelfibrene svækkes og til sidst dør.

Arvelighed

Arvegangen er kønsbunden recessiv. Sygdommen nedarves fra moder til søn. Moderen er bærer af det muterede gen, og kan i visse tilfælde selv have symptomer i lettere grad.

Diagnosticering

Diagnosen stilles på grundlag af en undersøgelse af de synlige og umiddelbare symptomer. En muskelvævsprøve kan afsløre indholdet af dystrofin. Ved Duchennes muskeldystrofi er der intet eller næsten intet indhold af proteinet, mens der ved Beckers muskeldystrofi er en nedsat mængde.

Da det ud fra symptomerne kan være vanskeligt at skelne mellem disse to muskeldystrofier, kan en DNA-prøve i 65% af tilfældene fastlægge diagnosen.

Behandling

Der findes ingen helbredende behandling. Behandlingen sigter mod at lindre symptomerne og kompensere for funktionsnedsættelserne.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind tilbyder specialrådgivning samt hjælp fra fysioterapeuter, ergoterapeuter, læger og socialrådgivere. Behandling på RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kræver lægehenvisning.

Prognose

Muskeldystrofierne er fremadskridende og kan ikke helbredes. Den rette behandling og støtte kan lindre symptomerne og dermed forbedre livskvaliteten. Levetiden er forkortet.

Nye tilfælde

Internationale tal tyder på, at der fødes et drengebarn med Duchennes muskeldystrofi pr. 3.300 nyfødte drenge og et med Beckers muskeldystrofi for hver 18.000-31.000 nyfødte drenge. Hvis disse tal kan overføres til danske forhold betyder det, at der fødes ca. 10 drenge med Duchennes muskeldystrofi og 2-4 med Beckers muskeldystrofi pr. år i Danmark.

Mere info

For mere information følg linkene til RehabiliteringsCenter for Muskelsvinds detaljerede danske beskrivelser af hhv. Duchennes muskeldystrofi, Beckers muskeldystrofi og Duchenne-bærer.

Kilde: 

Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
Genetics Home Reference
Mayo Clinic
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: Oktober 2010
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Muskelsvindfonden
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Medicintilskud

Praktisk hjælp og støtte

Ledsageordning

Nødvendig boligtilpasning og -skift

Støtte til bil

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

Borgerstyret Personlig assistance (BPA)

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Molekylærgenetisk Laboratorium)
Klinisk Genetisk Afdeling
Molekylærgenetisk Laboratorium
4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 35 45 40 62

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (Vest)
Afd. vest
Kongsvang Allé 23
8000 Århus C
Tlf.: 8948 2222
Mail: infovest@rcfm.dk

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (øst)
Afd. øst
Bernstorffsvej 20
2900 Hellerup
Tlf.: 3962 2205
Mail: infoost@rcfm.dk

Socialstyrelsen
Videnscenter for Handicap, Hjælpemidler og Socialpsykiatri
Fagområdet bevægelseshandicap
Edisonsvej 18. 1.
5000 Odense C
Tlf.: 72 42 41 00
Mail: vihs@socialstyrelsen.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind
Centrene rådgiver og underviser personer med en muskelsvindsygdom, deres familier og fagpersoner. Det sker i tæt samarbejder med det offentlige. Centrene indsamler og udvikler specialviden om rehabilitering af personer med muskelsvind. Der er en afdeling i Århus og i Hellerup (København)

Ugeskrift for Læger
Den danske lægeforenings videnskabelige tidsskrift. Primært målrettet læger og andre i sundhedssektoren.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind
Centrene rådgiver og underviser personer med en muskelsvindsygdom, deres familier og fagpersoner. Det sker i tæt samarbejder med det offentlige. Centrene indsamler og udvikler specialviden om rehabilitering af personer med muskelsvind. Der er en afdeling i Århus og i Hellerup (København)

Drenge med Duchennes muskeldystrofi. Om forudsætninger, undervisning og fritid. En vejledning. Resultaterne af skolepsykolog Jørn Greves undersøgelse af 30 Duchenne-drenges skolegang. 34 sider. 1993. Udgivet af Muskelsvindfonden, pris: 60 kr.

Internationale links: 

Mayo Clinic
Mayo Clinic består af en gruppe non-profit hospitaler i USA. Informationen er på engelsk og målrettet til alle.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Children's Hospital Boston
Et af USAs største børnehospitaler beliggende i Boston. De har en række beskrivelser på engelsk af sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

National Guideline Clearinghouse™ (NGC)
Amerikansk hjemmeside med evidensbaserede kliniske guidelines og relaterede dokumenter. Informationen er på engelsk og målrettet sig primært til læger.

Society for the Study of Behavioural Phenotypes
Adfærds- og følelsesmæssige aspekter af biologisk bestemte sygdomme, der er forbundet med intellektuel udviklingshæmning/mental retardering. En adfærdsmæssig fænotype defineres som et karakteristisk mønster af motoriske, kognitive, lingvistiske og sociale afvigelser, som er konsekvent forbundet med en biologisk sygdom. Informationen er på engelsk og målrettet til alle med interesse.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.


Læs også: