Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Norries sygdom




Beskrivelse 
Introduktion

Norries sygdom er en medfødt sygdom, der medfører blindhed hos drenge enten ved fødslen eller kort tid efter. En stor del af børnene har tillægshandicap. Sygdommen arves i et X-bunden recessivt mønster

Symptomer

Ved fødslen eller kort tid efter registreres hos langt de fleste synsnedsættelse eller blindhed, og man ser hvide pupiller. Sædvanligvis er øjnene af normal størrelse, men enkelte kan se forstørrede ud som følge af for højt tryk i øjnene (glaucom). Der sker en fejludvikling af nethinden. Som følge af dårlig udvikling af kar samt nethindeløsning, er pupillen hvid. Senere, ofte ved 10-årsalderen, skrumper øjet og  udseendet ændres med hvid hornhinde og grå stær .

Endvidere ses udviklingshæmning, i svær grad hos 1/3 , i mild grad hos 1/3, mens der er normal intelligens hos 1/3. Nogle børn har en påfaldende adfærd med psykotiske træk. Der udvikles progredierende hørenedsættelse hos 1/3. Derudover kan der ses nedsat muskelspænding (hypotoni), kramper, hyperrefleksi, lille hovedomfang (microcephali), manglende testikler i pungen (cryptorchidisme) samt trivselsproblemer. Det er dog kun omkring 10% af børnene der har det fulde symptomkompleks, og billedet kan variere indenfor den samme familie.

Senere kan opstå andre vaskulære problemer: åreknuder kan udvikles og der kan være problemer med rejsning.

Årsag

Norries sygdom er en X-bunden sygdom, der skyldes en mutation i NDP genet på X-kromosomet. NDP genet koder for et protein som er nødvendigt i udviklingen af  blandt andet nethindens celler samt i etablering af blodforsyningen til nethinden og det indre øre samt udvikling af andre strukturer.

Arvelighed

Sygdommen arves i et X-bunden recessivt mønster, hvilket betyder at drenge der jo kun har et X kromosom vil blive ramt, hvis der er mutation i genet, mens piger der har 2 X kromosomer vil blive bærer af sygdommen hvis de har et kromosom med mutationen, men de bliver ikke klinisk syge. Det betyder også at fædre med sygdommen ikke får børn med sygdommen – alle drenge vil være raske mens alle piger vil være bærere af sygdommen.

Diagnose

Diagnosen stilles ved fysisk undersøgelse af barnet og der kan suppleres med genetisk diagnostik af NDP genet som er positiv i op til 95% af afficerede drenge.

Behandling

Der findes aktuelt ingen behandling, men ved nethindeløsninger som ikke er totale kan det overvejes om operation skal tilbydes. Ved for højt tryk kan operation ligeledes komme på tale. Da synet er så dårligt er det meget vigtig at observere hørelsen og eventuel sørge for at barnet får høre apparater. Det er nødvendigt at tilbyde special pædagogisk assistance, og det er essentielt at barnet så tidligt som muligt tilmeldes Synsregisteret ved Kennedy Centret med henblik på kontakt med synskonsulent, samt får adgang til relevante hjælpemidler.

Prognose

Der kan udvikles grå stær, affladning af forreste øjenkammer, som øger risikoen for udvikling af grøn stær, uklarhed af hornhinde, eventuel skrumpning af øjeæble og helt ophævet syn.

Livslængden kan være forkortet som følge af de generelle risici, så som komplikationer til kramper og  til lungebetændelse som følge af fejlsynkning.

Nye tilfælde: Ukendt
Anslået antal i Danmark: Ukendt
Forfatter Overlæge, dr.med. Hanne Jensen, Øjenklinikken, Kennedy Centret
Udarbejdet: Marts 2010
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Dansk Blindesamfund
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Praktisk hjælp og støtte

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

Mere faglig viden: 

Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering
Gl. Landevej 7
2600 Glostrup
Tlf.: 4326 0100

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Videnscentret for Døvblindblevne
Generatorvej 2 A
2730 Herlev
Tlf.: 4439 1175
Mail: dbcent@dbcent.dk

Socialstyrelsen
Videnscenter for Handicap, Hjælpemidler og Socialpsykiatri
Fagområdet medfødt døvblindhed
Edisonsvej 18. 1.
5000 Odense C
Tlf.: 72 42 41 00
Mail: vihs@socialstyrelsen.dk

Center for Døve
Generatorvej 2 A
2730 Herlev
Tlf.: 4439 1100
Mail: cfd@cfd.dk

Videnscenter for hørehandicap
Kongevejen 256
2830 Virum
Tlf.: 45114171
Mail: videnscenter@hoerehandicap.dk

Tale & Høre Instituttet
Tjørnevej 6
8240 Risskov
Tlf.: 8938 3000
Mail: thi-midt@ps.rm.dk

Danske og nordiske links: 

Videnscentret for Døvblindblevne
Videnscentret for Døvblindblevne har til formål at indsamle, bearbejde og udvikle viden om døvblindblevne og - som det væsentligste - at formidle denne viden, for at kunne bidrage til at sikre kvaliteten i den kommunale, regionale og nationale indsats for mennesker, der har fået en alvorlig kombineret høre- og synsnedsættelse.

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Der findes en længere beskrivelse på engelsk fra Healthline.

Visual Impairment Scotland, Scottish Sensory Centre på The University of Edinburghhar også en beskrivelse af Norries sygdom

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Der findes en amerikansk supportgruppe: Norrie Disease Association (NDA)