Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Noonan Syndrom




Beskrivelse 

Noonan syndrom er opkaldt efter den amerikanske børnelæge, Jacqueline A. Noonan, der beskrev syndromet i 1968. Syndromet har tidligere været beskrevet under forskellige andre betegnelser, og har mange fælles træk med Neurofibromatosis Rechlinghausen, cardio-facio-cutaneus syndrom og Turner syndrom.

Kendetegnende for Noonan syndrom er et karakteristisk udseende, der ændrer sig med alderen, medfødt hjertefejl, trivselsproblemer i spædbarne-alderen, forsinket psykomotorisk udvikling og væksthæmning. Der er meget store variationer i syndromets fremtræden.

Generel karakteristik

Udseende

Der er særlige ansigtstræk hos børnene. Disse træk bliver mindre tydelige med alderen.

Hos nyfødte ses ekstra hudfold i nakken. Høj og bred pande. Bred næseryg med stor afstand mellem øjnene. Nedadskrånende øjenspalter. Tydelig lodret fure mellem næse og overlæbe, let vigende hage og lavtsiddende, baguddrejede ører med fortykkelse af øvre ørerand.

I de første leveår er hovedet stort i forhold til kroppen. Kort hals og kort bred nakke. Lav hårgrænse i nakken. Flade kinder og indsnævring af tindingerne. Tykke øjenlåg eller hudfold i indre øjenkrog kan ses. Ofte med øjenbryn, der er tykkest på midten (rhombeformede).

Senere i barndommen vokser hagen frem. Øjnene bliver mindre fremstående, og hudfolden i øjenkrogen kan forsvinde, efterhånden som den flade næseryg og -rod bliver mere fremtrædende. Fyldige læber med fremtrædende overlæbe og bred kløft mellem næse og overlæbe. Halsen bliver længere og tydeliggør den fremtrædende kappemuskel eller hudfold, der går fra hals til skulder.

I ungdomsalderen får ansigtet en mere trekantet form. Næsen bliver mere bred med smal næserod, høj næseryg og spids næsetip med aflange næsebor.

Brystkassen er bred, og brystbenet kan være indad- eller udadvendt. Øverste del af brystkassen bliver lang. Brystformen kan give brystvorterne en relativ lav placering med stor afstand mellem dem.

Fejlstilling af fingre og tæer kan forekomme, og der kan være en ekstra tå eller finger. Øget antal hvirvelmønstre i fingerspidserne.

På huden kan der undertiden være modermærker eller lysebrune café-au-lait pletter, sådan som det ses hos personer med Neurofibromatosis Rechlinghausen.

Trivselsproblemer i spædbarnealderen

I spædbarnealderen er der ofte store spiseproblemer. Svag sutterefleks og nedsat muskelstyrke omkring munden kan betyde, at barnet ikke selv er i stand til at tage føde til sig, eller at fødeindtagelsen tager lang tid. Umiddelbart efter måltidet kommer maden ofte op igen ved opkastning.

Børn, der har haft spiseproblemer og mange infektioner i småbarnealderen, vil som regel trives godt senere. Spiseproblemerne aftager som regel efter 1-2 års alderen, men kan fortsætte i en længere periode.

Hjertesymptomer

Medfødt hjertefejl er hyppig. Oftest drejer det sig om en forsnævring af lungepulsåreklappen. Der kan endvidere forekomme en fortykkelse af hjerte-musklen og mere sjældent hul mellem hjertets forkamre eller hjertekamre.

Ved mere udtalte hjertefejl kan der være tilbøjelighed til kortåndethed ved fysisk anstrengelse, træthed og spisevanskeligheder. Hjertefejlene medfører i reglen mislyd ved hjertet.

Øjensymptomer

Forskellige øjensymptomer er almindelige. Der kan være hængende øjenlåg, som mindsker synsfeltet, samt hornhindeforandringer. Desuden er der ofte skelen, nærsynethed eller andre former for synsnedsættelse, som regel i lettere grad.

Øresymptomer

Hyppige infektioner i de første leveår, især i mellemører og luftveje. De mange infektioner i mellemøret kan give kronisk væskedannelse og resultere i nedsat hørelse.

Tandsymptomer

Tænderne vokser ofte sent frem og kan vise sig i en anden rækkefølge end sædvanligt. Tandstillingen bliver ofte uregelmæssig. Der kan være øget risiko for karies som følge af spise- og synkeproblemer, hvor der indtages flere mindre måltider.

Blødningssymptomer

Blodets størkningsevne kan være nedsat p.g.a. forstyrrelser i blodpladefunktionen, hvilket giver forlænget blødningstid med langsom skorpedannelse ved skader. Ligeledes vil nogle lettere få blå mærker ved mindre stød.

Andre symptomer

Forstørret lever og milt kan forekomme, især hos yngre børn.

Årsag og arvegang

Noonan syndrom skyldes ofte en fejl i et arveanlæg (PTPN11) på kromosom 12 (reg. 12q24.1). Arveanlæget koder normalt for et protein (SHP-2), der deltager i kontrollen af forskellige udviklingsprocesser - bl.a. af hjerteklapperne. Men hos andre, kender man ikke den genetiske fejl.

Syndromet kan være arvet fra en forælder, med Noonan syndrom. Arvegangen er da autosomal dominant, dvs. der ved hver fødsel være 50% sandsynlighed for, at barnet arver mutationen og kan udvikle syndromet i større eller mindre grad. Men syndromet kan også være opstået ved en nymutation, dvs. at fejlen i arveanlægget optræder for første gang i slægten hos det nyfødte barn.

Nogle personer kan have ydre tegn på både Noonan syndrom, og Neuro-fibromatosis Rechlinghausen. Årsagen er så ofte en ændring i et arveanlæg kaldet NF1, beliggende på kromosom 17 (reg. 17q11.2). Diagnosen vil så være Neurofibromatosis-Noonan syndrom.
 

Forløb og prognose

Der er meget store variationer, og syndromet kan forekomme i så mild grad, at der i dagligdagen ikke opleves symptomer. Levealderen er almindeligvis ikke påvirket.

Diagnosebestemmelse

Diagnosen stilles primært på baggrund af hjertefejl og udseende. Det kan være vanskeligt at stille diagnosen, når hjertefejlen ikke er tilstede, og der ikke er kendskab til andre i familien med syndromet.

Ultralyd-undersøgelse før 12. uge af graviditeten viser ofte "nakkefold" hos fostre med Noonan syndrom, men almindelig kromosomundersøgelse efter fostervandsprøve vil være normal.

Hvis man har fundet mutationen hos én af forældrene, kan man foretage genetisk undersøgelse af fosteret. Undersøgelser for mutationer ved Noonan syndrom foregår bl.a. på klinisk genetisk afdeling på Århus Sygehus.

Psykomotorisk udvikling

Børnene er ofte muskelslappe i spædbarnealderen, og de kan have overbevægelige led. Den motoriske udvikling er generelt forsinket, og børnene sidder, står og går ofte senere. Ligeledes begynder en del børn at tale sent, og der viser sig ofte udtaleproblemer, som bl.a. kan skyldes høj gane og svag muskulatur omkring munden.

Undersøgelser har vist, at knap halvdelen af børnene har udviklings- og adfærdsmæssige problemer. Hos enkelte kan der være psykisk udviklingshæmning, men oftere vil der være tale om mere specifikke indlæringsvanskeligheder, som f.eks. vanskeligheder med læsetilegnelsen.

Vækst og kønsmodning

Børnene fødes med normal længde og vægt. Der kan være væskeansamlinger i kroppen ved fødslen, men det forsvinder gerne i løbet af kort tid.

Børnene vokser langsommere i hele vækstperioden, trods tilsyneladende normal væksthormondannelse. Knoglealderen kan være forsinket, hvorfor vækstperioden kan vare længere.

Puberteten er gerne forsinket hos begge køn, men mest hos drenge, og vækstspurten ved puberteten kan udeblive eller være ufuldstændig. Hos en del drenge forbliver testiklerne i bughulen, hvilket senere kan medvirke til nedsat frugtbarhed. Kvinder har normal frugtbarhed. Den gennemsnitlige sluthøjde bliver ca. 160 cm for mænd og ca. 150 cm for kvinder.


Særlige funktions- og indsatsområder

Behandling af symptomer, især hjerteproblemer, såvel som rådgivning og indsats vedrørende psykologiske, psykosociale og pædagogiske problemstillinger vil have stor betydning for livsforløbet.

Kontrol og behandling

Hjerteproblemer kan behandles medicinsk eller ved operation. Forsnævring af lungepulsåre-klappen kan ofte afhjælpes med ballon-udvidelse via en slange, der føres ind gennem blodkarrende i lysken. Hjerteproblemerne giver imidlertid ikke altid anledning til behandling, men må jævnligt kontrolleres.

Når testiklerne ikke selv falder på plads, kan dette ske ved operation eller hormonbehandling i tidlig barnealder.

Ved væskeansamling i øret indlægges ofte dræn. Ved gentagne mellemørebetændelser anbefales kontrol af hørelsen. Ligeledes anbefales tidlig kontrol af synet hos øjenlæge.

Mange børn vil have behov for tandregulering. På grund af øget risiko for karies skal barnet ofte have kontrolleret mundhygiejnen og have hjælp til renholdelse af tænderne. Ved fjernelse af tænder på børn med hjerteproblemer, skal der gives antibiotika før behandlingen.

Ved meget svær væksthæmning kan behandling med væksthormon overvejes for at øge højdevæksten og muskelstyrken, men endnu er der stor usikkerhed om, hvorvidt behandlingen kan øge sluthøjden. Selvom sluthøjden måske ikke bliver øget, kan det have visse fordele for barnet at fremme væksten i tidlig barnealder, hvilket må opvejes mod eventuelle bivirkninger.

Spiseproblemerne i spædbarnealderen kan være så store, at sondemadning er nødvendig i en kortere eller længere periode. I sjældne tilfælde kan en sonde opereres direkte ind i maven. Det er da muligt at sondemade barnet med en indstillelig maskine, så barnet eventuelt kan mades, mens det sover. Det kan i enkelte tilfælde være en vigtig hjælp, da måltiderne som regel strækker sig over lang tid. Desuden skal barnet hyppigt have mad, da det kun tager lidt til sig ad gangen. Ved brug af maskine må man være opmærksom på, at samværet med spædbarnet ikke bliver begrænset.

De eksplosive opkastninger forsvinder som regel inden 2 års alderen, men spiseproblemerne kan vare ved over længere tid. Efter et måltid vil barnet ofte kaste op ved mindre bevægelser, f.eks. når det bliver lagt ned igen.

Vægtøgningen vil ofte være meget begrænset i de første leveår. Det kan være vigtigt med kostvejledning fra diætist, så barnet sikres den rette kaloriemængde. Eventuelt kan maden blandes op med sondemad for voksne, hvorved mængden af mad kan nedsættes. Man må være opmærksom på, at barnet også får tilstrækkeligt væske, især i varmt vejr.

Spiseproblemerne kan være en stor belastning for forældrene. Barnet tager ikke på og vokser ikke som forventet. Størstedelen af samværet med barnet vil dreje sig om at give barnet mad, som det umiddelbart efter kaster op igen.

De første vaccinationer, som børn almindeligvis får, når det er ca. 3 mdr., må ofte udsættes p.g.a. utilstrækkelig vægtstigning.

Motorisk funktion

Den motoriske udvikling er forsinket. Mange børn vil have behov for regelmæssig fysio- eller ergoterapeutisk støtte gennem det meste af barndommen for at styrke beherskelsen af kroppen. Der kan være forsinket udvikling af motorisk stabilitet og koordination af bevægelserne, der eksempelvis kan give vanskeligheder med at lære at cykle samt problemer med spiseredskaber, skrivning mv.

Den muskelslappe krop i spædbarnealderen kan styrkes ved regelmæssig fysioterapi med f.eks. berørings- og trykstimulering. Det er ligeledes vigtigt at stimulere barnets mundmuskulatur, især når denne er så svag, at barnet må sondemades. Mundmuskulaturen kan bl.a. stimuleres ved at anvende elektrisk tandbørste. Den svage muskulatur bevirker bl.a., at barnet sent bliver i stand til selv at holde hovedet, hvorfor det kan være ubehageligt for barnet at ligge på maven. Hvis der bliver indopereret sonde i maven, kan dette yderligere gøre det vanskeligt. Flere børn vil ikke kravle, men begynder i stedet at bevæge sig afsted på enden, inden de lærer at gå.

Sprog og kommunikation

Barnets sprogforståelse er som regel langt bedre end dets brug af sproget, hvorfor tegn-til-tale med fordel kan anvendes i en tidlig periode, indtil barnet får et brugbart talesprog. Der kan ligeledes være behov for talepædagogisk støtte p.g.a. udtalevanskeligheder og eventuelt m.h.p. stimulation af mundmuskulaturen.

I forbindelse med eventuelle udviklings- og adfærdsmæssige problemer skal psykologisk støtte af barnet og familien overvejes i hvert enkelt tilfælde.

Indlæring

Der er ofte indlæringsvanskeligheder af forskellig art, der som regel skyldes problemer med sprog, motorisk koordination og nedsat koncentrationsevne. Børnene kan have vanskeligt ved at huske ting, de lige har fået at vide, selvom de har normal hukommelse for ting, der er sket for lang tid siden. Der vil ofte være behov for specialpædagogisk indsats.

Forældrene kan låne speciallegetøj på legetek. Der kan i nogle tilfælde være behov for specialinstitution eller oftere for støttepædagog i daginstitution. Mange børn vil dog følge normalklasse.

Det kan være vigtigt med tidlig skolepsykologisk vurdering af det enkelte barn, så en målrettet pædagogisk indsats kan iværksættes.

Støttebehov i forhold til den sociale lovgivning

Ved behov for støtte rettes henvendelse til kommunen, hvor også indsatsen mellem de forskellige instanser bør koordineres.

Trivselsproblemer i den tidlige alder kan betyde, at en af forældrene må passe barnet i en periode ud over barselsorloven. Hel eller delvis kompensation for tabt arbejdsfortjeneste kan da søges. Dette kan desuden ydes ved undersøgelse eller medindlæggelse på sygehus.

Merudgifter kan dækkes økonomisk, f.eks. til diæt, remedier til sondemadning, ekstra vask p.g.a. opkastninger, befordring og medicin. Hjælpemidler p.g.a. motoriske vanskeligheder kan udlånes eller bevilges som personligt hjælpemiddel, f.eks. spiseredskaber, trehjulet cykel mv.

Erhvervsvejledning og uddannelsesstøtte kan i sjældne tilfælde være nødvendig p.g.a. motoriske og indlæringsmæssige vanskeligheder. hvis arbejdsevnen er betydeligt nedsat kan der igangsættes ansøgning om førtidspension. Men sagen kan først påbegyndes, når alle aktiverings-, revaliderings-, og behandlingsmæssige foranstaltninger er forsøgt. Ansøgning om førtidspension behandles og afgøres af kommunen.

Nye tilfælde: Man skønner, at der fødes 1 barn ud af 1.000-2.500 fødsler, dvs. man formoder, der fødes 30-60 børn om året i Danmark med Noonan syndrom. I mange tilfælde vil symptomerne imidlertid være så begrænsede, at diagnosen ikke stilles.
Udarbejdet: 1994
Revideret af Opdateret 2004 med hjælp fra Overlæge dr. med Bent Windelborg Nielsen, Afdelingslæge Eva Mosfeldt Laursen, centerleder Jette Daugaard-Jensen (Odontologisk Videnscenter), Professor overlæge dr. med. Flemming Skovby og Overlæge dr.med. John Østergaard.
Revisions dato 2004
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

ÅUH, Århus Sygehus (Odontologisk Landsdels- og Videnscenter)
Odontologisk Landsdels- og Videnscenter
Nørrebrogade 44
Bygning 9D, 2. sal
8000 Århus C
Tlf.: 7846 2885

Rigshospitalet (Odontologisk Landsdels –og Videncenter)
Odontologisk Landsdels –og Videncenter
afsnit 4401
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 2493
Mail: jette.daugaard-jensen@rh.regionh.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Mayo Clinic
Mayo Clinic består af en gruppe non-profit hospitaler i USA. Informationen er på engelsk og målrettet til alle.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases er et engelsksproget online tidsskrift med artikler om sjældne sygdomme. Det er Orphanets (den europæiske portal for sjældne sygdomme og sjældne lægemidler) officielle tidsskrift.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Artikel fra Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism om Noonan syndrom (2006)

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Der findes en international supportgruppe: The Noonan Syndrome Support Group