Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Non-ketotisk hyperglycinæmi




Beskrivelse 
Introduktion

Non-ketotisk hyperglycinæmi er en recessivt arvelig stofskiftesygdom, hvor en enzymfejl hæmmer nedbrydningen af glycin, som når et niveau der er giftigt for hjernen. Symptomerne er bl.a. tiltagende sløvhed, vejrtrækningsproblemer, muskelslaphed og kramper. Den klassiske type er livstruende.

Symptomer

Der findes flere forskellige typer af non-ketotisk hyperglycinæmi. Den mest almindelige er den svære klassiske type (85%) og viser sig kort efter fødslen (neonatalt). Børn med diagnosen oplever en gradvis tiltagende sløvhed, vanskeligheder ved at spise, nedsat muskelspænding (hypotoni), unormal rykkende bevægelser (myoklonier og kramper) og livstruende vejrtrækningsproblemer. De børn, der overlever disse tidlige symptomer vil blive dybt udviklingshæmmet og udvikler svært behandlelig epilepsi. I langt de fleste tilfælde er symptomerne progredierende (tiltagende). Hvis symptomerne undtagelsesvis ikke er progredierende klassificeres tilstanden ofte som forbigående non-ketotisk hyperglycinæmi. Disse børn kan udvikle sig normalt eller blive udviklingshæmmede. Der er identificeret andre typer af non-ketotisk hyperglycinæmi med forskellige symptombilleder. Den mest almindelige af disse meget sjældne former kaldes den infantile form. Børn med denne form er let hypotone, men kan udvikle sig normalt, indtil de er omkring 6 måneder gamle. Derefter udvikler de forsinket udvikling og epilepsi. Flere af dem bliver udviklingshæmmede med adfærdsmæssige problemer. Andre atypiske former viser sig senere i barndommen eller voksenalderen og medfører en række medicinske problemer, der primært påvirker nervesystemet.

Årsag

Non-ketotisk hyperglycinæmi kan skyldes en mutation i to forskellige gener. Omkring 80 procent af tilfældene skyldes en mutation i GLDC genet, mens 10 - 15 procent af tilfældene skyldes mutationer i AMT genet. Hos en lille procentdel forbliver årsagen ukendt. Begge gener koder for proteiner, der sammen danner et større enzym kompleks, som står for glycin spaltning – er altså ansvarlig for at nedbryde glycin i mindre stykker. Mutationer i enten AMT eller GLDC genet forhindrer, at glycin nedbrydes ordentligt, og dermed kan overskydende glycin ophobes til giftige niveauer i kroppens organer og væv. Det skader molekylerne i hjernen og rygmarven med udviklingshæmning, kramper og åndedrætsbesvær til følge.

Arvelighed

Non-ketotisk hyperglycinæmi nedarves autosomal recessivt.

Diagnosticering

Mistanken om non-ketotisk hyperglycinæmi vækkes hvis barnet har forhøjet glycinkoncentration i urinen. Diagnosen kan bekræftes ved at påvise et forhøjet forhold mellem glycin i spinalvæske og blod, samt ved genanalyse. Fosterdiagnostik er mulig.

Behandling

Der findes ingen effektivbehandling ved den svære klassiske type. Mildere typer kan evt. behandles med natriumbenzoat og dextromethorphane med nogen effekt.

Prognose

Prognosen afhænger af typen. Den svære klassiske type er livstruende, og de fleste med debut ved fødslen dør i neonatalperioden, enkelte dør i småbarnsalderen, mens et fåtal overlever, men vil have svære udviklingsmæssige problemer.

Der er en lille gruppe af børn med andre typer, og debut senere end neonatalperioden. Disse børns problemer vil centrere sig om epilepsi og udviklingshæmning.

Nye tilfælde: Internationale undersøgelser tyder på, at der fødes ét barn med non-ketotisk hyperglycinæmi pr. 63.000 nyfødte, og det svarer i Danmark til et barn pr. år.
Anslået antal i Danmark: Forekomsten af non-ketotisk hyperglycinæmi er lav med under fem nulevende patienter i Danmark (2010).
Kilde: 

Genetics Home Reference
GeneReviews
Orphanet - en europæisk database med information om sjældne diagnoser

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter kommenteret og lægefagligt kvalitetssikret af overlæge dr.med. Allan Meldgaard Lund fra Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet.
Udarbejdet: Januar 2010
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Medicintilskud

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

Videnscenter om Epilepsi
Kolonivej 7, 1
4293 Dianalund
Tlf.: 5827 1294
Mail: Videnscenter@epilepsi.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Der findes et amerikansk forældrenetværk NKH International Family Network

Der er også et privat initiativ i Danmark. Der er en webside under opbygning, og en personlig beretning fra en familie.


Læs også: