Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Multipel systematrofi (MSA)




Andre betegnelser: MSA, Shy-Dragers syndrom
Beskrivelse 
Introduktion

MSA er en fremadskridende neurologisk lidelse, som er kendetegnet af parkinsonlignende symptomer, samt forstyrrelser af kroppens autonome og motoriske funktioner. Årsagen er ukendt. MSA kan ikke helbredes, menden rette behandling kan lindre symptomerne og øge livskvaliteten. De første symptomer viser sig som regel efter det 40. leveår, og den gennemsnitlige debutalder er 52-55 år. Levetiden er forkortet.

Symptomer

Autonome forstyrrelser

MSA manifesterer sig i første omgang ved symptomer, der er forårsaget af forandringer i det autonome nervesystem, som varetager de kropsfunktioner, der ikke er viljestyrede. Disse symptomer kaldes autonome symptomer.

Et almindeligt autonomt symptom er abnormt lavt blodtryk ved overgang fra liggende til stående stilling (ortostatisk hypotension), som kan føre til svimmelhed, uklarhed, sløret syn og tale, svækkelse af især benmusklerne, træthed, smerter i skulder og nakke, hovedpine samt kortvarig bevidsthedstab (besvimelse).

Et andet almindeligt symptom er vandladningsforstyrrelser med inkontinens eller tømningsbesvær

Andre autonome symptomer er søvnforstyrrelser, nedsat svedtendens og forstoppelse. Hos mænd er impotens (erektil dysfunktion) ofte det første symptom på MSA.

Hvis de autonome symptomer er dominerende anvendte man undertiden betegnelsen Shy-Dragers syndrom. Betegnelsen er dog forældet og bruges ikke mere.

Parkinsonisme

Foruden de autonome symptomer ses der parkinsonlignende symptomer med stivhed (rigiditet) samt nedsatte og langsomme bevægelser (hypokinesi og bradykinesi). Muskelstivhed, langsomhed og ændret håndskrift er ofte de første af de parkinsonlignende symptomer. Senere udvikler personen desuden ofte monoton tale, dårlig balance og rysten. I en del tilfælde udvikles nedsat muskelkoordinering (ataksi). Sidstnævnte skyldes cerebellare dysfunktioner, dvs. forandringer i lillehjernen (lat. cerebellum). Nedsat koordination kan vise sig ved dårlig balance med en usikker gangart, taleforstyrrelser (ataktisk dysartri) samt synsforstyrrelser, der bl.a. kan give læsevanskeligheder.

Der kan desuden optræde talebesvær, synkebesvær og sent problemer med åndedrættet.

Er de parkinsonlignende symptomer mest fremherskende, anvendes betegnelsen MSA-P, mens man bruger betegnelsen MSA-C, hvis de cerebellare dysfunktioner er dominerende. De fleste personer udvikler dog med tiden både parkinsonisme og manglende muskelkoordinering.

Årsag

MSA er kendetegnet af svind (atrofi) af hjerneceller (basalganglierne, lillehjernen, hjernestammen), som kontrollerer kroppens autonome og motoriske funktioner. Forskere har foreslået forskellige årsager til dette svind, både miljømæssige og arvelige/genetiske faktorer. Man har dog ikke kunnet bekræfte nogen af disse teorier.

Arvelighed

Der er ikke noget, der tyder på, at MSA er arvelig.

Diagnosticering

Det er vanskeligt at stille diagnosen, da mange af de symptomer, man ser ved MSA, også ses ved en del andre sygdomme, som fx Parkinsons sygdom og andre sygdomme med parkinsonlignende symptomer eller med ataksi. Disse sygdomme må udelukkes for at kunne stille diagnosen.

Hvis lægen mistænker MSA, vil man blive henvist til en neurolog, og der vil blive foretaget en undersøgelse af de umiddelbare og synlige symptomer (klinisk undersøgelse). Andre undersøgelser, der kan foretages, er vippelejestesten (tilt table test), hvor man undersøger forandring af puls og blodtryk ved overgang fra liggende til stående stilling, blodprøver samt en undersøgelse af blærens funktion. En SPECT skanning og en MR-skanning kan afsløre forandringer i hjernen. Disse undersøgelser kan bestyrke mistanken, men dog ikke definitivt bekræfte diagnosen.

Behandling

Der findes ingen behandling, der kan forhale udviklingen af eller helbrede MSA. Målet med behandlingen er at lindre symptomerne. Behandlingen skal tilrettelægges individuelt, og bør involvere indsats fra forskellige lægefaglige discipliner gerne i et behandlerteam. Det er for omfattende her at berøre alle eventuelle behandlingsmetoder.

Som udgangspunkt er det afgørende at behandle den ortostatiske hypotension, da det er væsentlig for, at personen bl.a. kan bevare et vist mål af førlighed og modtage anden behandling som fx at følge et fysioterapeutisk træningsprogram. Ortostatisk hypotension kan forebygges ved både medicinske og ikke-medicinske tiltag som fx forskellige fysiske øvelser, støttestrømper, øget indtagelse af vand og salt og ved at sove med hovedgærdet hævet. Lægen kan give yderligere råd og behandlingsforslag.

De parkinsonlignende symptomer kan i nogle tilfælde behandles med Parkinsonmedicin.For en del personer har denne medicin dog ingen virkning, eller virkningen aftager med tiden.

Natlig inkontinens kan behandles medicinsk. Senere i forløbet kan det blive nødvendigt at lægge et kateter, så personen på den måde kan tømme blæren. Ved forstoppelse kan en fiberrig kost og afføringsmidler hjælpe.

Taleterapi kan også komme på tale.

Prognose

Forløbet kan variere fra person til person. Men MSA er generelt hurtigt fremskridende og levetiden er forkortet. Personer med MSA lever i gennemsnit 9 år fra sygdommens begyndelse. Fysioterapi og medicinsk behandling kan lindre symptomerne og øge livskvaliteten, men sygdommen udvikles på trods heraf.

Anslået antal i Danmark: En europæisk kilde anslår at der er 4,6 personer med MSA for hver 100.000 indbyggere. I Danmark ville det svare til, at der er omkring 250 personer med sygdommen.
Kilde: 

Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
eMedicine
Mayo Clinic
National Institute of Neurological Disorders and Stroke

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, ph.d., speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: November 2010
Revideret af Neurolog dr. med. Lene Werdelin, næstformand i Landsforeningen Multipel System Atrofi
Revisions dato Juli 2011
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Landsforeningen Multipel System Atrofi
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Hjælpemidler

Medicintilskud

Praktisk hjælp og støtte

Ledsageordning

Nødvendig boligtilpasning og -skift

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

Borgerstyret Personlig assistance (BPA)

Mere faglig viden: 

Bispebjerg Hospital (Neurologisk afdeling)
Neurologisk afdeling
Bispebjerg bakke 23
2400 København N
Tlf.: 35 31 28 61 / 35 31 28 47 (man-fre: 9-12)

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

Mayo Clinic
Mayo Clinic består af en gruppe non-profit hospitaler i USA. Informationen er på engelsk og målrettet til alle.

Derudover findes der artikler i PLoS ONE og Neurology

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Landsforeningen Multipel System Atrofi og Dansk Parkinsonforening har beskrivelser af MSA på deres respektive hjemmesider.

We Move er en amerikansk hjemmeside med informationer om specifikke bevægelseshandicap.

På den amerikanske hjemmeside NDRF National Dysautonomia Research Foundation er der mange informationer og links vedr. multipel systematrofi, både for personer berørt af sygdommen og for fagfolk.


Læs også: