Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Myelofibrose




Beskrivelse 
Introduktion

Myelofibrose tilhører en gruppe af nært beslægtede knoglemarvssygdomme (betegnes samlet myeloproliferative sygdomme), som vedrører de blodproducerende celler, og som er karakteriserede ved forstyrrelse i produktionen af en eller flere typer af blodlegemer. Myelofibrose fører til svær blodmangel, svaghed, træthed og ofte en forstørret milt og lever. Sygdommen er sandsynligvis ikke medfødt, men menes at opstå ved en mutation senere i livet.

Symptomer

Myelofibrose optræder i voksenalderen, hyppigst hos personer på omkring 60 år (sygdommen ses dog også i sjældne tilfælde hos børn), og skyldes, at den blodproducerende knoglemarv erstattes af et fiberholdigt arvæv. Myelofibrosen i knoglemarven forårsager blodmangel (anæmi), som igen leder til træthed. Andre symptomer er feber, knoglesmerter, vægttab, nattesved, urinsur gigt, forstørret milt og lever samt tendens til blødning og blå mærker og øget modtagelighed over for infektioner.

Myelofibrose udvikler sig normalt langsomt. Mange mennesker med myelofibrose får det gradvist værre, og nogle kan i sidste ende udvikle en alvorlig form for leukæmi. Andre med myelofibrose lever symptomfrit i årevis.

Årsag

Processen med at fremstille blodceller i kroppen kaldes hæmatopoiese. Denne proces starter i knoglemarven med en bestemt type celler kaldet bloddannende stamceller (hæmopoietiske stamceller). En stamcelle er en primitiv, udifferentieret celle, der har evnen til at kopiere sig selv, og dele sig i flere specialiserede celler - røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader. Blodlegemerne har en begrænset levetid. Når de bliver gamle, dør de og erstattes af nye celler i en stadig cyklus. Myelofibrose opstår, når det genetiske materiale i en enkelt hæmatopoietisk stamcelle ændres eller muterer. Når den muterede celle kopierer og deler sig, gives mutationen videre til de nye celler. Efterhånden som flere og flere af disse muterede celler er dannet, får det alvorlige konsekvenser for blodproduktionen. Slutresultatet er som regel mangel på røde blodlegemer, hvilket medfører anæmi, karakteristisk for myelofibrose, og en overproduktion af hvide blodlegemer. Milten og undertiden leveren kan blive forstørrede, da produktion af blodlegemer flytter hertil pga. arvævsdannelsen i knoglemarven (extramedullær hæmatopoiese).

Årsagen til arvæv (fibrose) i knoglemarven menes at være udløst af signalstoffer (cytokiner) frigivet fra de muterede celler.

I ca. 50% af tilfældene har man hos personer med myelofibrose fundet mutationer i JAK2-genet eller i MPL-genet. I enkelte tilfælde menes myelofibrose at være forårsaget af giftstoffer, men dette formodes dog at være meget sjældent. 

Arvelighed

Sygdommen er sandsynligvis ikke medfødt, men menes at opstå ved en mutation senere i livet.

Diagnosticering

Hos personer uden symptomer, kan en rutinemæssig helbredsundersøgelse afsløre en forstørret milt. Desuden vil de første tegn på blodmangel (anæmi) give lægen anledning til at tage en blodprøve. Ved myelofibrose vil blodanalysen vise et unormalt lavt niveau af røde blodlegemer. Niveauet af blodpladerne er ofte forhøjet, men i sene stadier af sygdommen kan blodpladeantallet være nedsat.

Diagnosen kan bekræftes ved undersøgelser af milt og lever. Ved en knoglemarvsundersøgelse kan man teste for kromosomafvigelser, der vides at forårsage andre former for knoglemarvslidelser. Hvis disse kromosomafvigelser ikke er til stede, kan disse diagnoser udelukkes.

Behandling

Hvis man ikke har symptomer på anæmi, ikke har en forstørret milt eller andre komplikationer, er behandling normalt ikke nødvendig. For personer med alvorlige symptomer tager behandlingen sigte på at lindre disse symptomer. Behandlingen kan være medicinsk (fx en syntetisk version af det mandlige kønshormon, der kan fremme produktionen af røde blodlegemer, erythropoietin som er et væksthormon for de røde blodlegemer, eller interferon behandling), periodiske blodtransfusioner, kemoterapi, strålebehandling (stråling kan hjælpe et lille antal mennesker, der har smerter i knoglerne) og kirurgi (fjernelse af milten). Behandlingen kan eventuelt kombineres med knoglemarvstransplantation hos yngre personer.

Prognose

Prognosen varierer meget, alt efter hvor alvorlige symptomerne er. Nogle kan i årevis have få eller ingen symptomer. Andre oplever, at de til stadighed får det værre, da ændringerne i knoglemarven fører til svær anæmi. Den gennemsnitlige overlevelse for disse personer er omkring 5 år. Mulige komplikationer for personer med et sådant fremadskridende forløb er svigt i lever og milt eller akut knoglemarvsleukæmi.

Nye tilfælde: Færre end 100 tilfælde af myelofibrose hos børn er blevet rapporteret i hele verden. Myelofibrose blandt voksne er rapporteret til at være ca. 1 tilfælde pr. 100.000 personer pr. år. Det vil svare til omkring 55 nye tilfælde i Danmark pr. år.
Kilde: 

Medline Plus
eMedicine
Orphanet - en europæisk database med information om sjældne diagnoser

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin, samt gennemlæst og kommenteret af Eva Leinøe, afdelingslæge, phd, Hæmatologisk afd. L, Herlev Hospital
Udarbejdet: Maj 2010
Revisions dato Juli 2010
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Polycytæmi Foreningen i Danmark
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Medicintilskud

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinik for Sjældne Handicap)
Klinik for Sjældne Handicap
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062
Mail: genetik@rh.dk

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Herlev Hospital (Hæmtologisk Afdeling L)
Hæmtologisk Afdeling L
Herlev Ringvej 75
2730 Herlev
Tlf.: 3868 2969
Mail: haematologi@heh.regionh.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Rigshospitalet
Rigshospitalet er en del af Region Hovedstaden, og Rigshospitalet har som sundhedsvidenskabeligt udviklingscenter særlige opgaver inden for patientbehandling, forskning og uddannelse.

Herlev Hospital
Hospitalet er et af Region Hovedstadens områdehospitaler.

Lægehåndbogen
Lægehåndbogen henvender sig til sundhedspersonale, som kan søge information om; symptomer, tilstande og sygdomme, undersøgelser samt finde information til deres patienter. Nogle tekster er på norsk, men sundhed.dk er i gang med en oversættelse til dansk.

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Mayo Clinic
Mayo Clinic består af en gruppe non-profit hospitaler i USA. Informationen er på engelsk og målrettet til alle.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.


Læs også: