Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Mitokondrie-sygdomme




Andre betegnelser: Mitokondrielle Myopatier, Mitokondrielle encefalopatier
Underdiagnose: CPEO
 Kearns-Sayre Syndrom
 Kompleks-defekterne (I-V) (Mitokondrie-sygdomme)
 LHON
 Leighs syndrom
 MELAS
 MERRF
 Pearsons syndrom
Beskrivelse 

Introduktion

Gruppen af mitokondrie-sygdomme omfatter en lang række syndromer, der kan komme meget forskelligt til udtryk, men som har det til fælles, at mitokondrierne, som er kroppens energi-kraftværk, ikke fungerer som de skal.

Nogle af syndromerne har et efterhånden kendt sygdomsbillede, og har fået et eget navn, mens andre syndromer er mere uspecifikke og inddeles efter hvor fejlen er placeret - fx rækken af kompleks syndromer (I-V).

Nogle af sygdommene skyldes fejl i de gener, der findes i cellekernen mens andre skyldes fejl i gener, der findes i mitokondrierne selv. Denne beskrivelse tager udgangspunkt i sidstnævnte: dvs. de mitokondrie-sygdomme, som skyldes fejl i de gener, der findes i mitokondrierne selv. Mange af informationerne i denne beskrivelse gælder dog for begge slags mitokondrie-sygdomme.

Nedenfor er der en liste over de fleste af de syndromer, der skyldes fejl i mitokondriernes egne gener.

Forekomst

Man må desuden gå ud fra, at der findes en række personer, der ikke får diagnosen, bl.a. fordi deres symptomer er så ubetydelige, at de ikke giver anledning til en diagnostisk udredning. Og endelig må man gå ud fra, at der er en række spædbørn, der er bliver så alvorligt ramt, at de dør umiddelbart efter fødslen, inden de når at få en diagnose.

Resumé

Mitokondrier er cellernes - og dermed hele kroppens - kraftværk, der producerer energi. Mitokondrierne findes i flere hundrede eksemplarer i hver celle - og nogle celler har helt op til ca. 10.000 eksemplarer.

Nogle organer er mere afhængige af energien fra mitokondrierne end andre; det drejer sig om hjertet, musk-lerne og hjernen (centralnervesystemet). Derfor vil man med en mitokondrie-sygdom også primært have symptomer fra disse organer. Men også andre organer kan være involveret, som fx lever, øjne, bugspytkirtel og tarme.

Mitokondrie-sygdomme er det, man kalder multi-system-sygdomme. Dvs. at flere forskellige organer kan være påvirket samtidig. Mens nogle måske udelukkende har sukkersyge og migræne, er andre måske mentalt retarderede eller har hjertefejl. Endelig er der også tilfælde, der er så alvorlige, at barnet dør umiddelbart efter fødslen.

Der findes ingen helbredende behandling. Motion og forskellige former for kosttilskud kan være en hjælp for nogle. Rygning og infektioner bør så vidt muligt undgås, da det kan forværre tilstanden.

Æg-donation kan være aktuelt for de familier, hvor syndromerne optræder i en arvelig form.

Biologien bag

Hvad er mitokondrier?

Mitokondrierne er cellernes små kraftværker, der producerer energi til cellerne og dermed til det meste af kroppen. Der kan være op til flere tusind mitokondrier i hver celle. Når cellen skal bruge energi, nedbrydes ATP, og der frigives energi. Vi har brug for energi til stort set alt, hvad vi foretager os: når vi skal bevæge os, tænke, vokse osv.

Det har efterhånden længe været kendt, at vores krops funktioner styres af vores arveanlæg - også kaldet vores DNA eller gener. DNA'et er pakket sammen i cellekernen i form af kromosomer. I 1963 opdagede man dog, at der også findes DNA inde i mitokondrierne. Det DNA, der findes i mitokondrierne, kaldes for mitokondrie DNA eller mtDNA.

Figur 1: Illustration af en celle med DNA i både cellekernen (A) og inde i mitokondrierne (B, C). (Illustration: Pia Wognsen)

I mitokondriernes respirationskæde, som findes i mitochondriernes membran, omdannes nedbrydningsprodukter til energi. Denne energi kaldes også for ATP. Respirationskæden er en form for 5-trins-proces - trinene i denne proces kaldes kompleks I til kompleks V. Og det er fejl i én eller flere af disse komplekser, der lægger navn til kompleks-defekterne.

Kompleks I består af 42 enheder: syv enheder kodes af gener i mitokondriet.
Kompleks II består af 4 enheder: ingen enheder kodes af generne i mitokondriet.
Kompleks III består af 11 enheder: én enhed kodes af et gen i mitokondriet.
Kompleks IV består af 13 enheder: tre enheder kodes af gener i mitokondriet.
Kompleks V består af 14 enheder: to enheder kodes af gener i mitokondriet.

MtDNA koder kun for mitokondriernes egen funktion, heriblandt for strukturen af 13 af de mere end 80 enheder (proteiner), som skal til for at danne de fem komplekser i mitokondriernes respirationskæde. De resterende ca. 70 enheder (proteiner) i mitokondriernes respirationskæde kodes af DNA'et i cellekernen.

Hvad er mitokondrielle DNA-defekter?

Mitokondriernes funktion er ligesom resten af kroppens funktioner styret af generne. Disse gener befinder sig som udgangspunkt i celle-kernen (kaldet nDNA eller blot DNA), men hvert mitokondrie indeholder også selv nogle gener kaldet mtDNA. Denne beskrivelse handler hovedsagelig om de syndromer, der skyldes mutationer (fejl) i mitokondriets DNA (mtDNA).

Mitokondrielle syndromer opstår, når mitokondrierne ikke danner al den energi (ATP), der er nødvendig for, at kroppen kan fungere optimalt. Årsagen kan enten ligge i mitokondriets eget DNA eller i cellekernens DNA - som begge koder for proteiner til mitokondrierne. Når årsagen ligger i mitokondriets eget DNA (mtDNA'et) kaldes det for en mitokondriel DNA-defekt. Der er forskel på de sygdomme, som skyldes en defekt i mitokondriets DNA og dem, der skyldes en defekt i cellekernens DNA. Vi kommer nærmere ind på nogle af disse forskelle senere. Nogle af de mitokondriesygdomme, der skyldes fejl i mtDNA'et, er listet herunder. Listen er ikke komplet. 

Hvad bestemmer, hvordan syndromerne viser sig?

I modsætning til den DNA, som findes i cellekernen i ét eksemplar, er der flere mitokondrier og derfor også flere kopier af mitokondrie-DNA'et i hver celle - se figur 1. Hos personer med et mitokondrielt syndrom vil nogle af mitokondrierne være med muteret mtDNA og nogle af dem være med normalt mtDNA.

Samme syndrom kan godt komme meget forskelligt til udtryk - selv når der er tale om personer inden for samme familie. Sammenhængen mellem, hvordan fejlen i generne ser ud (genotypen), og hvordan den kommer til udtryk hos personen (fænotypen), er altså ikke entydig. For eksempel er det af betydning, hvor meget muteret mtDNA, der er i cellerne i forhold til normalt mtDNA. Generelt gælder det, at jo mere muteret mtDNA der er, jo tydeligere kommer syndromet til udtryk.

Bestemte mutationer i mtDNA'et er som udgangspunkt relateret til bestemte syndromer, men samtidig kan samme mutationer godt give forskellige syndromer - og forskellige mutationer kan også give samme syndrom. Det er der ikke nogen entydig forklaring på! Men det viser, at der er andre faktorer end generne, der har indflydelse på, hvordan syndromerne kommer til udtryk.

Arvegang

Langt de fleste personer med et mitokondrielt syndrom har fået det spontant/sporadisk, og sandsynligheden for at give det videre til næste generation er disse tilfælde næsten lig med nul. Men i nogle få tilfælde kan man dog fastslå, at syndromet har vist sig i flere generationer i en familie, og der derfor er tale om en arvelig form. I de tilfælde, hvor en mtDNA sygdom går i arv, er det ofte punktmutationer, der er skyld i syndromet. De andre former for mutationer er sjældent arvelige.

I de få tilfælde hvor man kan tale om arvelighed, kan man ikke angive nogen entydig arvegang for kompleks syndromerne. Det afhænger bl.a. af, hvor gen-fejlen befinder sig. Hvis fejlen ligger i en af de enheder, der kodes af mitokondriernes egne gener, kan syndromet føres videre til næste generation via en maternel arvegang. Er fejlen placeret i en af generne i cellekernen, er arvegangen oftest recessiv.

Maternel arvegang

Ved mutationer i det mitokondrielle DNA er det kun kvinderne i en familie, som kan føre mutationen videre gennem generationerne. Dette kaldes maternel arvegang. DNA'et i mitokondrierne føres nemlig videre til næste generation via moderens ægcelle. Faderens (sædcellens) mitokondrielle DNA føres slet ikke med over i den befrugtede ægcelle. Derfor vil det også være moderen, der videregiver mutationen til alle sine børn - drenge såvel som piger. Men det er kun hendes døtre, som via ægcellerne kan give mutationen videre til næste generation igen.

Recessiv arvegang

Ved en recessiv arvegang skal begge forældre have arveanlægget før barnet har risiko for at få sygdommen (begge forældre er raske anlægsbærere). Ved hver fødsel vil der være 50% sandsynlighed for, at barnet kun får anlægget fra en af forældrene og dermed også bliver rask bærer af arveanlægget. Der vil være 25% sandsynlighed for, at barnet får anlægget fra begge forældre og dermed får sygdommen. Med 25% sandsynlighed vil barnet hverken få anlægget fra faderen eller moderen.

Et liv med en mitokondrie-sygdom

Der er meget stor variation i, hvordan mitokondrie-sygdomme kommer til udtryk. Derfor er det også svært at sige noget generelt om den indflydelse, syndromet vil have på personen og de pårørende. Da spektret af symptomer er så utrolig bredt og behandlingsforløbene meget individuelle, er det vigtigt at involvere specia-lister fra det øjeblik, de første symptomer viser sig, diagnosen skal stilles og behandlingen igangsættes. Det er ligeledes vigtigt med kontakt mellem og koordinering af de sociale, pædagogiske og sundhedsfaglige in-stanser, for at den enkelte kan få bedst mulig støtte. Nogle personer vil opleve meget lange udredningsforløb.

Symptomerne

Nogle organer er mere afhængige af energien fra mitokondrierne end andre. Det drejer sig om hjertet, de øvrige muskler og hjernen og dermed centralnervesystemet, øjnene og det indre øre. Derfor vil mitokondrie-sygdommene også primært ramme disse organer. Men også andre organer, som fx lever, bugspytkirtel og tarme, kan være involveret.

De symptomer, der listes i tabellen herefter, er de fleste af de kliniske symptomer, man er stødt på i hele gruppen af mitokondrie-sygdomme. En person med en mitokondrie-sygdom, har oftest kun en del af disse symptomer, men symptomerne kan skifte over tid hos den enkelte.

Tabel 1: Kliniske symptomer ved fejl i mitokondrierne. Nogle symptomer er synlige allere-de fra fødslen, andre kan opstå - afhængig af hvilket syndrom der er tale om. Udarbejdet med hjælp fra John F. Kennedy instituttet (DK) og Ågrenska (SE).

Organ

Medicinsk Betegnelse

Forklaring

Generelt

"Floppy infant"

Nyfødt barn med meget slappe muskler og stor bevægelighed i leddene


Migræne

Anfald af kraftig hovedpine


Vækstretardering

Barnet er lille fra fødslen og vokser ikke som det skal


Opkastning

Barnet kan ikke holde maden i sig


Hypertermi

Usædvanlig høj legemstemperatur


Polydipsi

Stor tørst


Dårlig trivsel

-

Centrale
nervesystem
(hjernen, encefalopati)

Mental
retardering

Udviklingshæmmet


Demens

Svækket intelligens


Kramper og myokloni

Forskellige former for kramper


Ataksi

Manglende koordinering af bevægelser - rammer fx ved siden af tilsigtet mål


Spasticitet

Har spastiske bevægelser


Stupor

Ekstrem sløv uden bevægelse og mimik


Slagtilfælde

Hjerneblødning eller blodprop i hjernen

Perifert nervesystem 
(hjernen)

Døvhed

Kan ikke høre


Perifer neuropati

Forandringer i nervebanerne, der viser sig i form af følelses- og kraft-nedsættelse, muskelsvind og manglende reflekser

Muskler (myophati)

Hypotoni

Nedsat spænding i musklerne


Atrofi

Nedbrydning af musklerne


Arbejdsintolerance

Abnorm hurtig trærhed ved fysisk arbejde


Smerte ved fysisk anstrengelse (sjældent)

-

Hjerte

Ledningsforstyrrelse

Forstyrrelse af elektriske impulser til hjertet


Arytmi

Hjerterytme-forstyrrelser


Hypertrofi

Forstørret hjerte


Hjertefejl

-

Øjne (hjernen)

Retinadegeneration

Ødelagt nethinde


Kortikal blindhed

Blindhed pga. fejl i hjernebarken


Hemianopi

Blindhed på helvdelen af synsfeltet


Opticusatrofi

Henfald af synsnerven


Oftalmoplegi

Lammelse af ojets motoriske nerver. Tab af evnen til at bevæge øjet


Ptose

Nedsynkning af øjenlåg

Mund og tarm

Øvre dyspepsi evt. m. refluks

Problemer med at holde maden i sig, spisevanskeligheder


Dentale problemer

Forøget risiko for karies, Tørhed i minden. Problemer med mundhygiejne. Forstørret tandkød. Kommunikations-vanskeligheder

Andre organer

Pancreas-dysfunktion

Bugspytkirtlen fungerer ikke som den skal. Viser sig ofte i form af sukkersyge


Nyresygdom

-


Leversygdom

-

Diagnosen

Nogle mitokondrie-sygdomme er så karakteristiske, at det ikke skulle være et problem at stille en diagnose. Men selv om diagnosen kan stilles ud fra det kliniske billede, er en genetisk udredning alligevel vigtig. Dermed kan man fastslå, om det skulle dreje sig om en arvelig form eller en spontant opstået form, og om genetisk rådgivning er relevant.

Når man mistænker, at en person har en mitokondriel DNA defekt, påbegyndes en række undersøgelser, der skal hjælpe med at stille den endelige diagnose. Det er vigtigt, at man ikke stopper rækken af undersøgelser, selvom de første undersøgelser måske ikke viser nogle tegn på et mitokondrielt syndrom. Der er så mange undtagelser og individuelle udtryk inden for gruppen, at diagnosen måske udelukkende skal sættes på baggrund af en enkelt undersøgelse.

Det er vigtigt at være opmærksom på, hvorfra på kroppen man tager sit undersøgelsesmateriale, da mutationerne ikke med sikkerhed rammer alt væv. Muskelvæv vil næsten altid være ramt i forbindelse med mitokondrie-sygdomme, og det er også tilgængeligt. I sjældne tilfælde kan det komme på tale at tage væv fra leveren, men det er ikke normen.

Udredningen kan med fordel foretages efter følgende model:

  1. Kliniske undersøgelser:

    Undersøgelse af hjerte og lunger med stetoskop

    Undersøgelse af blodet for forskellige stoffer: kreatinkinase, laktat og glucose (mælkesyre og sukker).

    Evt. undersøgelse af urinen for forskellige stoffer som fx organiske syrer og aminosyrer

    Undersøgelse af rygmarvsvæsken (spinalvæsken) for protein, mælkesyre mv.

    Ultralydsundersøgelse af hjertet (Ekkokardiografi)

    Undersøgelse af elektriske aktivitet i hjernen (EEG), hjerte (EKG) og evt. nerver (EMG)

    Hjernescanning (CT/MRI)

    Ud fra disse kliniske undersøgelser, kan man muligvis fastlægge om der er en velkendt mitokondrie-sygdom.

  2. Hvis den første kliniske undersøgelse fører til mistanke om et specifikt syndrom, foretager man en DNA undersøgelse ved hjælp af en blodprøve for at konstatere, om der nu også er den mutation i DNA'et, som man normalt forbinder med det mistænkte syndrom. Hvis det ikke er muligt at finde frem til en velkendt mutation, går man videre med yderligere undersøgelser.

  3. Man tager en muskelbiopsi til forskellige undersøgelser i mikroskop. Man laver desuden biokemiske analyser, for at se om man kan lokalisere fejlen til en af respirationskædens 5 komplekser. Samtidig fore-tager man arbejdstests på de personer, der er gamle nok til at udføre testene.

  4. Hvis ovennævnte undersøgelser tyder på en mitokondrie-sygdom, uden man har kunnet stille en egentlig diagnose, kan man undersøge for mere sjældne mutationer, som ikke er undersøgt under punkt 2.

Behandling og forebyggelse

Det er endnu ingen effektiv og helbredende behandling af mitokondrie-sygdomme.

Kosttilskud af forskellige vitaminer og mineraler kan muligvis afhjælpe nogle symptomer. Men der er endnu ingen undersøgelser, der entydigt beviser, at disse kosttilskud har nogen effekt. Pointen med de forskellige kosttilskud er at forsøge at øge ATP produktionen, at sænke mælkesyreindholdet og forbedre stofskiftet. John F Kennedy Instituttet og neurologisk afdeling på Rigshospitalet kan rådgive herom.

Eventuelle bivirkninger behandles individuelt. Fx kan nedsynkning af øjenlåget (ptose) afhjælpes ved operation og ligeledes skal eventuel epilepsi eller sukkersyge (diabetes) selvfølgelig behandles.

Motion i moderate mængder har vist sig at være godt for personer med en mitokondrie-sygdom. Energiom-sætningen i musklerne forbedres og musklernes styrke øges. Af samme årsager kan fysioterapeutisk behandling som fx bassintræning/svømning og ridning, være af stor gavn.

Infektioner tærer på energi-ressourcerne. Personer med en mitokondrie-sygdom kan opleve, at fx muskelstyrke, sprog og udviklingen generelt bliver sat tilbage efter en infektion. I nogle tilfælde i en sådan grad, at tabet kan være svært at indhente igen. Derfor er det vigtigt så vidt muligt at udgå infektioner. Det kan være nyttigt bl.a. at inddrage talepædagog og fysioterapeut i behandlingen.

Hvis der i spædbarnsalderen er problemer for barnet med at holde maden i sig, pga. opkastninger/dårlig tarmfunktion, er det vigtigt at sørge for tilstrækkeligt med næringsrig kost til barnet. Dermed øges sandsynligheden for at barnet trods alt får noget næring med den sparsomme kost, der indtages. En diætist kan være en god hjælp. Der er ikke noget almindelig mad, som er forbudt at spise, hvis man har en mitokondrie-sygdom.

Genetisk rådgivning

Ved syndromer med mutationer i mtDNA er det meget svært at foretage fosterdiagnostik. Der er heller ikke umiddelbart udsigt til behandlingsmuligheder ved hjælp af den traditionelle genterapi. Syndromer, der skyldes mutationer i det mitokondrielle DNA, kan som tidligere nævnt i denne beskrivelse gå i arv via kvinderne i familien. Men det er ikke alle kvinder, der automatisk vil give sygdommen videre til deres børn. Det afhænger af forskellige faktorer, som fx om der er tidligere tilfælde i familien osv. Derfor kan kvinder med en mitochondrie-sygdom med fordel få genetisk rådgivning før planlægning af eventuelle børn. I skrivende stund omtales der en ny metode, hvor det er muligt at sortere de af kvindens ægceller fra, der indeholder muteret mtDNA. Derefter kan de "raske" ægceller befrugtes og sættes tilbage i livmoderen. Alternativt kan ægdonation blive aktuelt for de kvinder, der ønsker at få børn, og som kommer fra familier, hvor der er konstateret en arvelig form for mitokondrie-sygdom.

Muligheder for støtte ifølge den sociale lovgivning

Når der bliver behov for støtte rettes henvendelse til kommunens socialforvaltning. Det er vigtigt at der fra begyndelsen træffes bestemmelse om, hvem der har ansvaret for koordinationen mellem de forskellige instanser. Kommune og Amtskommune har pligt til at yde gratis rådgivning til personer med nedsat funktionsevne.

For mitokondrielle sygdomme er der meget store forskelle i, hvordan sygdommen kommer til udtryk. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for støtte efter den sociale lovgivning.

Børn og unge

Bestemmelserne i serviceloven gælder for børn og unge med varigt nedsat fysisk/psykisk funktionsevne, som forsøges i hjemmet. Der kan f.eks. være tale om:

  1. Tabt arbejdsfortjeneste efter serviceloven: Hvis det skønnes nødvendigt, at en af forældrene passer barnet i hjemmet, kan der ydes kompensation for tabt arbejdsfortjeneste for kortere eller længere tid, på deltid eller fuld tid. Det er vigtigt at være opmærksom på de problemstillinger, der er i forholdet mellem A-kassesystemet og serviceloven. Der kan ligeledes bevilges tabt arbejdsfortjeneste, hvis barnet skal indlægges på hospital på grund af en eller flere af de alvorlige symptomer, som syndromet kan medføre, hvis en eller begge forældre skal være til stede under indlæggelsen.

  2. Merudgifter efter serviceloven: Merudgifter i forbindelse med barnets handicap, f.eks. til kost og diætpræparater, medicin, befordring, særlig beklædning, handicaprettede kurser til forældre og andre pårørende.

Det er vigtigt, at barnets eller den unges udvikling følges nøje, og at der sættes tidligt ind med den nødvendige støtte, afhængig af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Der kan f.eks. være tale om støtte i skolen i forbindelse med nedsat syn eller hørelse. Men også i form af afløsning i hjemmet eller aflastningsophold uden for hjemmet.

I nogle tilfælde vil barnet eller den unge få brug for hjælpemidler. Spørgsmålet kan rejses under sygehusindlæggelse, fra kommunen eller fra forældrene, når behovet opstår. Hjælpemidler bevilges af kommune eller amtskommune. Når der er tale om børn er det vigtigt at der lægges vægt på at barnet i videst muligt omfang skal kunne fungere som andre børn.

Her er kun nævnt nogle eksempler på støttemuligheder. Er der yderligere spørgsmål, henvises til CSHs rådgivning.

Voksne

Bestemmelserne i serviceloven gælder for voksne med betydeligt og varigt nedsat fysisk/psykisk funktionsevne, og formålet er at forebygge, at problemerne for den enkelte forværres og at forbedre den enkeltes sociale og personlige funktion og udviklingsmuligheder.

Bestemmelserne for voksne dækker støtte til f.eks. dækning af nødvendige merudgifter, personlig hjælp og pleje, revalidering, botilbud og hjælpemidler.

Der kan blive behov for vejledning ved valg af uddannelse og erhverv under hensyn til de funktionsnedsættelser, der kan følge med syndromet. Der kan yderligere blive tale om revalidering, som består i støtte til en person, hvis erhvervsevne er begrænset af fysiske, psykiske eller sociale årsager. Der kan være tale om omskoling, uddannelse eller iværksættelse af selvstændig virksomhed. Målet er, at personen opnår beskæftigelse på arbejdsmarkedet og dermed bliver i stand til at forsørge sig selv. 

Hvis erhvervsevnen er væsentlig nedsat kan der igangsættes ansøgning om førtidspension, men sagen kan først påbegyndes når alle aktiverings-, revaliderings-, og behandlingsmæssige foranstaltninger er forsøgt. Ansøgningen om førtidspension behandles og afgøres af kommunen.

Er der yderligere spørgsmål henvises til CSHs rådgivning.

Nye tilfælde: Man antager, at der i alt fødes ét barn med en mitokondrie-sygdom for hver 10.000 fødsler. Hvor stor en andel af dem, der skyldes mutationer i mitokondriet, er usikkert
Kilde: 

"Mitokondrial Respiratory Chain Disorders 1: Mitokondrial DNA Defects", af J V Leonard, A H V Schapira. The Lancet 2000;355:299-304. 

"Mitokondrial Respiratory Chain Disorders 2: Neurodegenerative Disorders and Nuclear Gene Defects", af J V Leonard, A H V Schapira. The Lancet 2000;355:299-304.

"Clinical Mitokondrial Genetics", af Chinnery et al. J. Med Genet 1999;36:425-436.

"Does the Patient Have a Mitokondrial Encephalomyopathy", af DiMauro et. Al. Journal of Child Neurology, supplement 1999;14:s23-s35.

"Mitokondriella sjuksommar" Nr. 163. Udgivet 1999 af Ågrenska Box 2058, 436 02 Hovås, Sverige

"Mitokondrial Myopathies and Encephalomyopathies" af A H V Schapira, H R Cock. European Journmal af Clinical Investigation (1999) 29, 886-898.

Vissing J. "Mitochondrial Myopathies". In "Skeletal Muscle: Pathology, Diagnosis and management in Disease", Preedy VR, Peters TJ (eds). London: Greenwich Medical Media Ltd, in press.

"Mendelian Inheritance in Man - A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders" af McKusick VA. Et al. The John Hopkins University Press (1998), 12th ed.

"Medicinsk Kompendium" red.: Lorenzen I, Bendixen G, Hansen NE. Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck A/S (1999) 15. udg.

"Harrison's Principles of Internal Medicine" af Isselbacher et al. Library af Congress Cataloging-in-Publication Data, (1994) 13th ed.

Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Mitokondrie-foreningen i Danmark
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (Vest)
Afd. vest
Kongsvang Allé 23
8000 Århus C
Tlf.: 8948 2222
Mail: infovest@rcfm.dk

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (øst)
Afd. øst
Bernstorffsvej 20
2900 Hellerup
Tlf.: 3962 2205
Mail: infoost@rcfm.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Ugeskrift for Læger
Den danske lægeforenings videnskabelige tidsskrift. Primært målrettet læger og andre i sundhedssektoren.

Sociale profiler fra Sjældne Diagnoser
Paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser gennemførte fra 2006-2009 projektet "Retssikkerhed for mennesker med sjældne handicap i de nye kommuner". Resultatet er en række dialogværktøjer under betegnelsen "Sociale profiler"

"Mitokondriesygdomme - en orientering for tandlæger"
Af Elsebeth Østergaard og Flemming Wibrand til Tandlægebladet 2003 - 107- nr. 10.

Internationale links: 

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

United Mitokondrial Disease Foundation. Stedet indeholder flere links til engelsk/amerikansk information.