Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Muenkes syndrom




Beskrivelse 
Introduktion

Muenkes syndrom er medfødt og kendetegnes ved misdannelser af hoved og ansigt. Der kan desuden være misdannelse af hænder eller fødder, hørenedsættelse samt i visse tilfælde mild udviklingshæmning. Prognosen afhænger af misdannelsernes alvor, som kan variere meget fra person til person. Behandlingen er kirurgisk.

Symptomer

Muenkes syndrom er kendetegnet af en for tidlig sammenvoksning af visse kranieknogler (kraniosynostose). Alt efter hvilke knogler det drejer sig om, kan syndromet føre til forskellige deformiteter af hoved og ansigt. Der ses således i visse tilfælde kortskallethed, dvs. hovedet er noget bredere end det er langt (brakycefali), tårnkranium (turribrakycefali), en fremtrædende pande, et underudviklet mellemansigt, stor afstand mellem øjnene og udstående øjne. I visse tilfælde sker sammenvoksningen udelukkende i én side af hovedet, hvilket resulterer i en asymmetrisk facon af hoved og ansigt. Omkring en tredjedel har misdannelser af hænder, fingre eller fødder. Ligeledes har en tredjedel sensorineural (dvs. som skyldes hørenerven) hørenedsættelse. De fleste personer med syndromet har et normalt intellekt, men i visse tilfælde ses der mild udviklingshæmning. Hørenedsættelsen kan muligvis være en medvirkende årsag.

Symptomerne kan, selv inden for samme familie, variere meget, fra ingen til betydelige misdannelser. Således har 6-7 % af personerne med sygdomsgenet ingen symptomer overhovedet.

Årsag

Syndromet skyldes en mutation ”P250R” i FGFR3-genet. Genet styrer produktionen af et protein, som spiller en rolle ved dannelse og vedligeholdelse af ben- og hjernevæv. Mutationen fører til, at aktiviteten af proteinet er forhøjet, hvilket bevirker, at kranieknoglerne vokser sammen, inden de burde.

Arvelighed

Syndromet nedarves i et autosomalt dominant mønster. I visse tilfælde opstår syndromet ved nymutation, dvs. uden fortilfælde i familien.

Diagnosticering

Det er som regel de umiddelbare og synlige symptomer, der vækker mistanke om diagnosen. Ved en gentest kan man eftervise den specifikke mutation (P250R) og således bestemme diagnosen.

Syndromet blev beskrevet første gang i 1997. Da Muenkes syndrom kun kan bekræftes ved en gentest, og da symptomerne desuden minder om flere andre kraniosynostosesyndromer, fik personer med syndromet, inden mutationen blev fundet andre diagnoser såsom Crouzons syndrom, Pfeiffers syndrom, Saethre-Chotzens syndrom eller nonsyndromisk kraniosynostose. Det sker stadig, at syndromet fejldiagnosticeres.

Behandling

Behandlingen af Muenkes syndrom består primært i kirurgisk at korrigere de misdannelser, der er. Det kan kræve indsats fra specialister inden for neurokirurgi, plastikkirurgi, kæbekirurgi, øre-næse-halssygdomme, øjensygdomme, genetik, odontologi, logopædi mm.

De fleste med syndromet får behov for flere operationer. Kirurgisk rekonstruktion af ansigtet sker trinvis. Første operation foretages typisk mellem tredje og sjette levemåned.

I visse tilfælde opereres nyfødte for at mindske trykket i hjernen. Tidlige indgreb kan ofte mindske risikoen for yderligere komplikationer, som fx vand i hovedet (hydrocefalus).

Der kan være behov for hørehjælpemiddel. Opdages høreproblemer tidligt, kan barnets udvikling muligvis styrkes.

Der kan desuden være behov for hjælp til at klare de sociale og psykiske udfordringer, der er ved at leve med et meget anderledes udseende.

Prognose

Prognosen afhænger af alvoren og omfanget af misdannelserne. Visse komplikationer kan ubehandlet være livstruende.

Nye tilfælde: En norsk kilde anslår, at der fødes ca. 2-3 med syndromet for hver 100.000 nyfødte. Det ville i Danmark svare til, at der fødes 1-2 børn med syndromet om året.
Kilde: 

GeneReviews
Genetics Home Reference
Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: Oktober 2010
Andre med samme diagnose? Der findes en større forening, der også optager personer med denne diagnose: Crouzonforeningen i Danmark

Samtidig findes der kontaktperson(er) specifikt for denne diagnose.

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Tandbehandling

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Molekylærgenetisk Laboratorium)
Klinisk Genetisk Afdeling
Molekylærgenetisk Laboratorium
4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 35 45 40 62

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Rigshospitalet (Rigshospitalets kraniofaciale team)
Klinisk Genetisk Afdeling
Rigshospitalets kraniofaciale team
Blegdamsvej 9, 2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062
Mail: genetik@rh.dk

ÅUH, Århus Sygehus (Det kraniofaciale team)
Neurokirurgisk Afdeling NK
Det kraniofaciale team
Nørrebrogade 44
Bygning 10, 5. og 6. etage
8000 Århus C
Tlf.: 7846 3390

Videnscenter for hørehandicap
Kongevejen 256
2830 Virum
Tlf.: 45114171
Mail: videnscenter@hoerehandicap.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Ugeskrift for Læger
Den danske lægeforenings videnskabelige tidsskrift. Primært målrettet læger og andre i sundhedssektoren.

Internationale links: 

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Der findes bl.a. følgende to internationale supportgrupper: Headlines - the Craniofacial Support Group og FACES: The National Craniofacial Association


Læs også: