Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Muckle-Wells syndrom




Beskrivelse 
Introduktion

Muckle-Wells’ syndrom er kendetegnet af kronisk tilbagevendende nældefeber, ledsmerter og betændelsessymptomer. Andre hyppige symptomer er døvhed og nyreskade. Syndromet nedarves som regel autosomalt dominant. Symptomer og prognose er meget individuel. Ved alvorlige organskader kan levetiden være nedsat.

Symptomer

De første symptomer på Muckle-Wells’ syndrom viser sig allerede tidligt i barndommen i form af tilbagevendende anfald af moderat feber og udslet (non-pruriginous urticaria – udslet, som ikke giver kløe). Andre symptomer kan være ledsmerter og øjenbetændelse (bindehindekatar). Tilstanden er kronisk. Anfaldene kan udløses spontant, eller som følge af kulde, varme, træthed eller andre former for belastning/stressfaktorer.

De fleste udvikler i teenageårene sensoneural døvhed, dvs. døvhed der skyldes en skade enten på det indre øre eller hørenerven. Cirka en tredjedel udvikler desuden senere i livet ophobningssygdommen amyloidose (type AL), hvor proteinet amyloid aflejres i kroppens organer. Denne sygdom fører ubehandlet til alvorlige organskader, især på nyrerne.

Årsag

Muckle-Wells’ syndrom skyldes en mutation i NLRP3-genet (også kaldet CIAS1), der koder for proteinet cryopyrin. Dette protein er med til at regulere immunsystemet. Forskere mener, at mutationen resulterer i et overfungerende eller hyperaktivt cryopyrin-protein, hvilket forårsager en uhensigtsmæssig betændelsesreaktion. Det er således forandringer i kroppens mekanisme til at kontrollere betændelse (inflammation), der forårsager ovennævnte symptomer.

Arvelighed

I de fleste tilfælde nedarves Muckle-Wells’ syndrom autosomalt dominant. I visse tilfælde er arvegangen dog ukendt.

Diagnosticering

Diagnosen stilles på grundlag af en fysisk undersøgelse. Diagnosen kan bekræftes ved en genetisk undersøgelse. En vævsprøve kan afsløre, om der er ophobninger af proteinet amyloid i nyrerne.

Behandling

Muckle-Wells’ syndrom kan ikke helbredes. Behandlingen går ud på at lindre symptomerne. Der kan blandt andet gives feberhæmmende medicin, som hæmmer en undertype af interleukin 1 (IL1-beta). Aktiviteten af denne type af interleukin synes at være ansvarlig for stigningen i kroppens temperatur og systemisk inflammation.

Høreapparat kan være en hjælp ved høretab.

Prognose

Symptomerne kan variere fra person til person. Derfor er prognosen også meget individuel og afhænger af omfanget af en eventuel organskade. Hvis der er alvorlige skader, især på nyrerne, kan levetiden være forkortet.

Anslået antal i Danmark: Ukendt
Kilde: 

Online Mendelian Inheritance in Man Database
Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
Genetics Home Reference

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: Juli 2010
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Hjælpemidler

Medicintilskud

Støtte i forbindelse med uddannelse

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Reumatologisk Klinik)
Reumatologisk Klinik
Afsnit 4242
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 7323
Mail: reumatologisk@rh.dk

ÅUH, Århus Sygehus (Reumatologisk afd. U)
Reumatologisk afd. U
Nørrebrogade 44, Bygn. 3
8000 Århus C
Tlf.: 7846 4444

Center for Døve
Generatorvej 2 A
2730 Herlev
Tlf.: 4439 1100
Mail: cfd@cfd.dk

Videnscenter for hørehandicap
Kongevejen 256
2830 Virum
Tlf.: 45114171
Mail: videnscenter@hoerehandicap.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Derudover finder der følgende artikler (på engelsk):

Orphanet: Muckle-Wells syndrome

Biologics - Targets & Therapy: Long term management of patients with cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS): focus on rilonacept (IL-1 Trap)

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

The NOMID Allianc er en organisation, som bl.a. arbejder for fremme forholdene for personer med Muckle-Wells syndrome. De har også en beskrivelse af Muckle-Wells syndrome


Læs også: