Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Hereditær Hæmorrhagisk Telangiektasi




Andre betegnelser: Morbus Osler, Morbus Rendu-Weber-Osler
Beskrivelse 
Introduktion

Hereditær Hæmorrhagisk Telangiektasi syndrom er en dominant arvelig blodkarsygdom, hvor blodkarrenes vægge er tynde og skrøbelige, hvilket kan medføre blødninger eller unormale forbindelser (kortslutninger) mellem arterier og vener. Graden af symptomer varierer fra person til person, men erfaringerne viser, at problemerne bliver værre med alderen.

Der findes to typer, der skyldes to forskellige genfejl.

Symptomer

Næseblødning og eventuelt blødninger fra mundhulen er typisk det første symptom, og 90% af alle med syndromet oplever disse blødninger.

Omkring 25% oplever telangiektasier (udposninger på små blodkar) i f.eks. mave-tarm-kanalen, og det kan give anledning til blødningssymptomer. Med alderen lider en del af svær anæmi og har et betragteligt transfusionsbehov.

Desuden udvikler 20-30% en kortslutning af årerne f.eks. i lungerne (arteriovenøse malformationer). Dette fører til reduceret funktion med risiko for f.eks. blodpropper, bakterier til hjernen og dårlig forsyning af ilt til lungerne.

Forandringer i hjernens blodkar (cerebrale arteriovenøse malformationer - CAVM) findes hos ca. 11%. Blandt disse 11% er risikoen for blødninger i hjernen på omkring 0,5-2% pr. år. Personer med CAVM kan have neurologiske symptomer uden der er tale om blødning, det kan dreje sig om epilepsi eller neurologiske udfald.

Nogle vil også kunne få migræne.

En tredjedel oplever at blive hæmmet i deres daglige gøremål. Især næseblødning fører til nedsat livskvalitet. Invaliderende følgesygdomme som cerebrale komplikationer kan give nedsat arbejdsførlighed. Symptomer viser sig for det meste i skolealderen. Totredjedele har symptomer som 25-årige, mens næsten alle har fået symptomer som 50-årige.

Årsag

Mindst to genetiske defekter kan give anledning til Hereditær Hæmorrhagisk Telangiektasi syndrom. Hos personer med syndrom type 1 giver en mutation af et gen på kromosom 9 anledning til ændringer i proteinet endoglin. Hos personer med type 2 forårsager mutationer af et gen på kromosom 12 ændringer i et membranprotein (Alk-1).

Arvelighed

Der er tale om en autosomal dominerende arvelig sygdom.

Diagnosticering

Diagnosticering af Hereditær Hæmorrhagisk Telangiektasi syndrom sker ved en fysisk undersøgelse efter Curaçao-kriterierne. Diagnosen er sikker, hvis tre kriterier er til stede. Der kan være mistanke om telangiectasia hereditaria haemorrhagica syndrom, hvis to kriterier er til stede, mens diagnosen er usandsynlig, hvis færre end to kriterier er til stede. Curaçao-kriterierne er som følger:

  1. Tilbagevendende næseblod (mindst 4 gange pr. måned) (epistaxis)
  2. Talrige udposninger på små blodkar på flere karakteristiske steder (læberne, mundhulen, fingre og/eller næsen) (telangiektasier)
  3. Arteriovenøse malformationer (Unormale forbindelse mellem vener og arterier) i indre organer, f.eks mave/tarm, lunger, lever og hjerne.
  4. Familiehistorie – Enten far, mor eller søskende med Hereditær Hæmorrhagisk Telangiektasi syndrom.

Hvis der er påvist en genfejl i familien (fejl i det genetiske materiale), kan pårørende få bekræftet, om de har sygdommen. Dette kan gøres med en blodprøve.

Behandling

Der findes i øjeblikket ingen behandling, der kan modvirke svækkelsen af blodkarrene. Elektrokoagulation eller laserkirurgi kan bruges til behandling af hyppigt eller kraftigt næseblod. Hvis man ikke får næseblod så ofte, er der ikke grund til at ty til nogen form for behandling.Kortslutninger af blodkarrene i lungerne kan behandles ved ikke-operative metoder (embolisering/coiling, dvs koagulation og underbinding). Nogle patienter kan have behov for at tage antibiotika før behandling hos en tandlæge eller ved kirurgiske indgreb. Spørg en læge, hvilke forholdsregler du bør tage.

Hos de få patienter, der får svære symptomer, kan en levertransplantation komme på tale.Personer, der med stor sandsynlighed får behov for blodtransfusion i løbet af deres levetid, bør overveje at tale med lægen om at blive vaccineret mod gulsot (hepatitis A og B).

Blodfortyndende medicin kan give komplikationer. Som ved enhver anden medicinering bør man tale med en læge.

Prognose

Sygdommen har et bredt spektrum af symptomer. Patienter, der kun har lette symptomer, er ikke væsentligt generet af problemer i dagligdagen, hvorimod svære komplikationer kan give anledning til gentagne hospitalsbesøg og indlæggelser. Mulige komplikationer:

  • Hjertesvigt
  • Højt blodtryk i lungerne (pulmonal hypertension)
  • Indre blødning
  • Åndenød
Nye tilfælde: Der er stor usikkerhed om tallene, men en undersøgelse fra Fyn (fra jan.1995) tyder på 15,6 pr. 100.000. Da der fødes omkring 65.000 børn i Danmark pr. år giver det omkring 10 nye tilfælde pr. år.
Anslået antal i Danmark: Formentlig mellem 800-900, men langt de fleste har næppe fået diagnosen, da mange kun har mindre problemer, og derfor ikke er undersøgt for Telangiectasia hereditaria haemorrhagica syndrom
Kilde: 

Medline Plus
Senter for sjeldne diagnoser (SSD)
GeneReviews
Medpedia
eMedicine
Ugeskrift for læger

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin. Teksten er desuden kommenteret af følgende medlem af CSH’s eksterne ekspertgruppe: Læge, Tina Duelund, Genetisk Rådgivnigsklinik, KennedyCentret
Udarbejdet: November 2009
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Patientforeningen for Mb. Osler patienter i Danmark
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Medicintilskud

Mere faglig viden: 

Odense Universitetshospital (Børneafd. H, Allergicenter)
Børneafd. H, Allergicenter
Sdr. Boulevard 29
5000 Odense C

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Ugeskrift for Læger
Den danske lægeforenings videnskabelige tidsskrift. Primært målrettet læger og andre i sundhedssektoren.

Ugeskrift for Læger
Den danske lægeforenings videnskabelige tidsskrift. Primært målrettet læger og andre i sundhedssektoren.

Netdoktor.dk
Netdoktor er et dansk oplysningssite om medicin drevet af Netdoktor Media A/S. Artiklerne er skrevet af læger og målgruppen er bred.

Internationale links: 

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Den internationale støtteforening HHT Foundation International har en hjemmeside om Telangiectasia hereditaria haemorrhagica, hvor der er mange informationer.


Læs også: