Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Mikroti




Andre betegnelser: Microtia-Anotia
Beskrivelse 

Mikroti betyder medfødt misdannelse eller mangelfuld udvikling af det ydre øre. Mikroti forekommer i varierende sværhedsgrad. I de mildeste tilfælde, har det ydre øre mindre størrelse men næsten normal struktur og normal ydre øregang.

I de sværere tilfælde ses tydelig abnorm struktur og placering samt forsnævring eller aflukning af ydre øregang. I ekstreme tilfælde mangler ydre øre og øregang helt (anotia). Mikroti er oftest ensidig (unilateral).

Mellemøre og indre øre kan også være misdannet. Det er vigtigt hurtigt at undersøge barnets høreevne og afhjælpe evt. hørenedsættelse.

Mikroti kan ses som eneste misdannelse (isoleret) eller sammen med andre misdannelser, som fx misdannelse af øje, ansigt, ryghvirvler, hjerte, nyrer, hjerne, spiserør, arme og ben.

Årsagen til isoleret mikroti kan ofte ikke påvises. Dominant arvegang er dog beskrevet i ganske få familier. Hvis mikroti optræder sammen med udviklingshæmning og andre misdannelser kan årsagen være en kromosomfejl. Mikroti kan endvidere ses som led i velkendte syndromer, som har andre karakteristika, fx Treacher Collins syndrom, Goldenhar syndrom og Charge syndrom. I enkelte tilfælde har man haft mistanke om at sukkersyge hos moderen eller indtagelse af lægemiddel mod svær acne (Isotretinoin) under graviditeten kunne være årsagen.

Behandling: Høreapparat og vurdering af taleudviklingen ved hørenedsættelse. Kirurgisk rekonstruktion af ydre øre og øregang eller øreprotese kan evt. komme på tale.

Anslået antal i Danmark: I Sverige er hyppigheden ca. 2 tilfælde pr. 10.000 fødte (børn med kromosomfejl er ikke regnet med)
Kilde: 

Kilder: OMIM, www.ccakids.com/Syndrome/Microtia.PDF

Forfatter Speciallæge i klinisk genetik dr.med. Susanne Kjærgaard
Udarbejdet: December 2006
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinik for Sjældne Handicap)
Klinik for Sjældne Handicap
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062
Mail: genetik@rh.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

International Birth Defects Information Systems (IBIS)
En flersproget hjemmeside med bl.a informationer om syndromer med fødselsdefekter.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

UCL Institute of Child Health
Engelsk hjemmeside lavet af Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust (GOSH) og UCL Institute of Child Health (ICH).

Children's Hospital Boston
Et af USAs største børnehospitaler beliggende i Boston. De har en række beskrivelser på engelsk af sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

MyPACS.net er en international samling af radiologisk materiale.

www.microtia.com Den amerikansk plastickirurg Dr. Thorne's hjemmeside. Dr. Thorne er specialist i rekonstruktion af øredeformiteter.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Children’s Craniofacial Association