Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Methylmalonsyreæmi




Andre betegnelser: Methylmalonicaciduria
Beskrivelse 
Introduktion

MMA hører til gruppen af organiske acidæmier. MMA sygdommene er alle arvelige stofskiftesygdomme; nogle typer forårsages af enzymfejl, andre af defekt omsætning af vitaminet B12. Uanset årsag er resultatet, at methylmalonsyre og andre giftige stoffer ophober sig i blod og væv. Dette kan føre til anfald med opkastning, dehydrering, muskelslaphed, sløvhed samt langtidskomplikationer som udviklingshæmning, væksthæmning og fremadskridende nyresvigt. Behandling består bl.a. i diæt og vitamintilskud. Ved de mest alvorlige former for MMA, kan børnene dø kort efter fødslen.

Symptomer

Der findes forskellige former af MMA. To af formerne, som skyldes fejl på samme gen, betegnes ’mut0’ og ’mut-’. Ved disse former viser symptomerne sig typisk få uger til måneder efter fødslen ved spiseproblemer, opkastning, fremadskridende sløvhed , slaphed og lav muskelspænding. I blodet ses lavt blodsukker, forhøjet ammoniak og mælkesyre samt lav surhedsgrad. Ubehandlet kan disse former føre til livstruende komplikationer. Mest alvorlig er mut0 formen.

Hos børn med en af de andre former for MMA eller mild mut- viser symptomerne sig senere i spædbarnsperioden eller i den tidlige barndom ved anfald af sløvhed, kramper og lavt blodsukker (hypoglykæmi).

Nogle MMA-former, som forårsages af defekter i B12-stofskiftet, er forbundet med forhøjet homocystein, hvilket giver yderligere problemer i form af fremadskridende muskelsvind (myopati), som kan føre til gangbesvær og følelsesløshed i underbenene. Hos disse personer er blodpropper (trombose) hyppige, ligesom øjensygdomme, vand i hovedet (hydrocefalus) samt et lille hoved (mikrocefalus) kan være symptomer.

Langstidskomplikationer ved MMA generelt kan være udviklingshæmning, nyresygdomme, slagtilfælde, bevægelsesforstyrrelser, betændelse i bugspytkirtlen (pankreatitis), væksthæmning og svækkelse af immunsystemet.

Årsag

Omkring halvdelen af tilfældene af isoleret MMA skyldes mutation i MUT-genet, der styrer produktionen af enzymet metylmalonyl-koenzym A mutase. Dette enzym er nødvendigt for at kunne nedbryde aminosyrerne methionin, threonin, valin og isoleucin samt visse fedtstoffer.

Mutation i MUT-genet resulterer i, at enzymet enten ikke produceres (mut0), eller at enzymet ikke fungerer, som det skal (mut-). Dette fører til, at de ovennævnte stoffer enten ikke nedbrydes eller nedbrydes i utilstrækkelig grad, og at der i stedet ophobes methylmalonsyre og andre giftige biprodukter i blod og væv. Disse ophobninger kan føre til ovennævnte symptomer.

I andre tilfælde skyldes MMA mutation i gener, der er af betydning for B12 stofskiftet. En mutation, som påvirker B12 stofskiftet, vil forårsage en forstyrrelse i methylmalonyl koenzym A mutasens aktivitet og evt. også påvirke de enzymer, der er involveret i omsætningen af homocystein.

Arvelighed

MMA nedarves i et autosomalt recessivt mønster.

Diagnosticering

Diagnosen stilles på grundlag af blod- og urinprøver.

MMA indgår i de sygdomme, som nyfødte screenes for i forbindelse med PKU-testen (hælblodprøven). Det er dog ikke alle typer der kan diagnosticeres ved hælprøven. Se boksen ’Læs også’ til højre for beskrivelsen.

Behandling

MMA kræver behandling dels intensivt i forbindelse med anfald, dels som en daglig mere forebyggende behandling.

Anfald kan være udløst af sygdom (fx feber og opkastninger), kirurgiske indgreb eller stress.

Ved den akutte behandling begrænses proteinindtaget, der gives rigeligt glukose intravenøst samt L-karnitin, som kan hjælpe kroppen med at skille sig af med giftstofferne. Hæmodialyse eller hæmofiltrering (filtrering af blodet) kan også komme på tale.

Anfaldene forebygges i det daglige ved en diæt med et lavt indtag af protein, dels med specifik udelukkelse af de 4 aminosyrer, som MMA patienterne ikke tåler, dels ved en generel reduktion i indtaget af protein. Børnene er kun tilladt kort fastetid, så de ikke kommer ud i energimangel. Nogle får tilskud af B12, L-karnitin og metronidazol. Ved børn med mut0-sygdom kan man i visse tilfælde overveje nyre- og levertransplantation.

Behandling af MMA kræver samarbejde mellem en række forskellige specialister, bl.a. kliniske genetikere og diætister.

Prognose

MMA er en kronisk, livslang , uhelbredelig og i visse tilfælde livstruenede sygdom. Prognosen afhænger meget af, hvilken type af MMA det drejer sig om og af udfaldet af behandlingen i forbindelse med anfald.

I visse tilfælde dør spædbørn med mut0 og mut- formerne, inden man når at stille diagnosen.

Anslået antal i Danmark: En amerikansk kilde (GeneReviews) anslår, at der fødes et barn med MMA for hver 50-100.000 nyfødte. Det ville i Danmark svare til, at der fødes et barn med MMA hvert eller hvert andet år.
Kilde: 

eMedicine
GeneReviews
Genetics Home Reference

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter kommenteret og lægefagligt kvalitetssikret af overlæge dr.med. Allan Meldgaard Lund fra Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet.
Udarbejdet: Oktober 2010
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Medicintilskud

Ledsageordning

Nødvendig boligtilpasning og -skift

Støtte til bil

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Der findes en hjemmeside for Organic Acidemia Association, som har til formål at hjælpe familier berørt af medfødte stoftskiftesygdomme.

Desuden findes CLIMB, der er en engelsk paraplyorganisation, der arbejder for børn, unge og familier berørt af stofskiftesygdomme. På hjemmesiden er der blandt andet information om forskning i stofskiftesygdomme.


Læs også: