Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Paroxystisk nocturn hæmoglobinuri




Andre betegnelser: PNH, Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Beskrivelse 

En erhvervet (ikke arvelig) sjælden blodsygdom. Årsagen til sygdommen er ukendt. Sygdommen er lige hyppig hos begge køn. Kan forekomme i alle aldre, men debuterer oftest i voksenalderen.

Personer med sygdommen mangler et protein, der normalt sidder på overfladen af de røde blodlegemer. Proteinet beskytter cellerne mod nedbrydning af den del af immunforsvaret, der hedder komplementsystemet. Patienter med PNH har derfor en vedvarende øget nedbrydning af de røde blodlegemer også kaldet ”kronisk hæmolyse”.

Symptomerne kan være tegn på blodmangel med træthed, åndenød, svimmelhed og hjertebanken. Endvidere rødfarvning af urinen (særligt om morgenen) og gulfarvning af hud og slimhinder som følge af nedbrydningen af de røde blodlegemer.

Personer med PNH har en øget risiko for blodpropper fx i lunger, maven, benene, huden og hjernen.

Endvidere ses hyppigt invaliderende træthed (også uden blodmangel), synkebesvær og impotens. 

Når mistanken om sygdommen er rejst ud fra symptomer og blodprøver, stilles den endelige diagnose ved specialundersøgelse af blod og knoglemarv.

Sygdommen kan variere meget i sværhedsgrad og symptomer. Valget af behandling er afhængig af, hvordan sygdommen manifesterer sig og er en specialistopgave.

Kun én behandling er specifikt målrettet PNH. Soliris® (Eculizumab) er et antistof, der nedsætter ødelæggelsen af røde blodlegemer og risikoen for blodpropper, ved at hæmme komplementsystemets hurtige destruktion af de røde blodlegemer.

Behandlingen kan endvidere bestå af understøttende behandling med blodtransfusion, binyrebarkhormon, blodfortyndende medicin og evt. knoglemarvstransplantation i de svære tilfælde.

Ubehandlet er levetiden forkortet.

Anslået antal i Danmark: Ca. 20 i Danmark
Kilde: 

Medicinsk kompendium 16. udgave, bind 2, s. 1780-81

www.emedicine.com (PNH)

UpToDate® www.uptodate.com:Wendell F Rosse, MDDiagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

Richards SJ, Hill A, Hillmen PRecent advances in the diagnosis, monitoring, and management of patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Cytometry B Clin Cytom. 2007 Jun 4;  

Hill A, Richards SJ, Hillmen P.Recent developments in the understanding and management of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria.Br J Haematol. 2007 May;137(3):181-92.

Hillmen P, Young NS, Schubert J, Brodsky RA, Socie G, Muus P, Roth A, Szer J, Elebute MO, Nakamura R, Browne P, Risitano AM, Hill A, Schrezenmeier H, Fu CL, Maciejewski J, Rollins SA, Mojcik CF, Rother RP, Luzzatto L.The complement inhibitor eculizumab in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria.N Engl J Med. 2006 Sep 21;355(12):1233-43.

Parker C, Omine M, Richards S, Nishimura J, Bessler M, Ware R, Hillmen P, Luzzatto L, Young N, Kinoshita T, Rosse W, Socie G; International PNH Interest Group.Diagnosis and management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria.Blood. 2005 Dec 1;106(12):3699-709. Epub 2005 Jul 28. Review. 

Hall C, Richards S, Hillmen P.Primary prophylaxis with warfarin prevents thrombosis in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH).Blood. 2003 Nov 15;102(10):3587-91. Epub 2003 Jul 31.

Instruks for Paroxystisk nocturin hæmoglobinuri PNH, Århus Sygehus, okt. 07, Vejle Sygehus 2008

Forfatter Læge, Lene Sofie Granfeldt Østgård
Udarbejdet: Feb. 2009
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes ingen netværksmedlemmer (kontaktpersoner) med denne diagnose. Hvis du ønsker at komme med i netværket eller høre nærmere om det, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Medicintilskud

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Hæmatologisk Klinik)
Hæmatologisk Klinik
Afsnit 4042
Blegdamsvej 9
2100 København Ø

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Behandling af Paroxystisk nocturn hæmoglobinuri, Artikel fra 'Blood' Feb. 2008

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Der findes en international support gruppe: PNH (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria) support group


Læs også: