Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

1p36 deletionssyndrom




Beskrivelse 

1p36-deletionssyndrom er karakteriseret ved væksthæmning, medfødte misdannelser, moderat til svær udviklingshæmning, epilepsi, nedsat syn og hørelse, og karakteristiske ansigtstræk (bl.a. indsunkede øjne med markant øjenbryn, en bred, flad næse, langt mellem næse og mund og en spids hage). De fleste med diagnosen kan enten ikke tale eller kun sige nogle få ord. De kan have temperament, have raserianfald og bide sig selv. Der er tale om en medfødt kromosomafvigelse, hvor en lille del af den korte arm af kromosom 1 mangler. Ofte er tabet af kromosommateriale (kaldet mikrodeletioner) så lille, at der kræves andre metoder end traditionelle kromosomanalyser til at påvise dem. 1p36-deletionssyndromet er dobbelt så hyppig hos piger end hos drenge. I de fleste tilfælde er syndromet ikke nedarvet. I 20% af tilfældene har man arvet en kromosomafvigelse fra en forælder, som ikke har udviklet diagnosen.

På et senere tidspunkt er det hensigten, at CSH får udarbejdet en længere beskrivelse af diagnosen. Men da sjældneområdet rummer så mange forskellige diagnoser, og områdets ressourcer er knappe, er vi nødt til at prioritere, og kan ikke komme med en tidsramme.

Nye tilfælde: Det anslås, at et barn født af 5.000-10.000 med syndromet. Det vil i Danmark svare til, at der fødes mellem 13 og 26 børn med syndromet pr. år
Kilde: 

Den svenske socialstyrelses vidensdatabase om sjældne diagnoser

Genetics Home Reference

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder
Udarbejdet: August 2010
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: UniqueDanmark
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering
Gl. Landevej 7
2600 Glostrup
Tlf.: 4326 0100

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

www.1p36.com Privat hjemmeside.

Der findes en international patientforening, UNIQUE, Rare Chromosome Disorder Support Group, som har til formål at hjælpe familier berørt af sjældne kromosomfejl. Foreningen udgiver et nyhedsbrev, og der er adresser og mange links.

Ligeledes findes Chromosome Deletion Outreach, som er en international støttegruppe for personer berørt af kromosomfejl. På deres hjemmeside kan man også finde meget information og adresser.


Læs også: