Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Menkes sygdom




Andre betegnelser: Kinky hair disease
Beskrivelse 
Introduktion

Menkes sygdom er en medfødt og ofte arvelig fejl i kobberstofskiftet, der resulterer i forandringer af bl.a. hjerne, skelet, bindevæv, hud og hår. Forandringerne fører til et karakteristisk udseende. Mere alvorlige komplikationer er imidlertid karsygdomme, tendens til infektioner samt neurologiske symptomer, der som regel fører til, at barnet dør tidligt i barndommen. Sygdommen kan ikke helbredes, men tidlig behandling kan i visse tilfælde mildne symptomerne og forlænge livet betydeligt.

Symptomer

De første symptomer efter fødslen er lav kropstemperatur, lavt blodsukker, længere perioder med gulsot samt spisevanskeligheder. Ofte ses desuden indsunket brystben (pectus excavatum) samt lysken- eller navlebrok. Ved et- til tomånedersalderen ses ofte det første karakteristiske tegn på Menkes sygdom, kruset, blegt og mat hovedhår, der er meget tyndt, især bag på og på siderne af hovedet. Børnene har på det tidspunkt desuden et særpræget udseende, idet de er blege, har fremtrædende pande eller baghoved, underudviklede kæber, buttede kinder og et temmelig udtryksløst ansigt. Den psykomotoriske udvikling synes i begyndelsen at være normal, og barnet udvikler sig alderssvarende indtil to- til firemånedersalderen. Herefter går udviklingen i stå, og barnet mister nogle af de tillærte færdigheder. Den udviklingsmæssige tilbagegang er helt åbenbar ved fire- til seksmånedersalderen. Barnet tager desuden ikke tilstrækkeligt på i vægt, har svært ved at spise, kaster op og har diarre. Desuden har spædbarnet ofte en lav muskelspænding, som senere hen udvikler sig til spasticitet og svækkelse af arme og ben. De fremadskridende motoriske forstyrrelser gør, at barnet bevæger sig mindre, bliver døsigt og apatisk.

Børnene har desuden ofte forandringer af blodkar, nyrer og urinveje. Der kan også være forandringer af skelettet, bl.a. knogleskørhed, med deraf følgende tendens til knoglebrud. Leddene er hypermobile, og huden er tør og sidder løst. Børnene har desuden ofte en kronisk hudsygdom, karakteriseret ved røde, skarpt afgrænsede forandringer dækket af fedtede skæl (seboroisk dermatitis).

I sygdommens sidste stadier er barnet ofte blindt, udvikler blodansamlinger mellem hjernen og hjernehinden og har vejrtrækningsproblemer.

Der findes også mildere former for Menkes sygdom. Ved disse former er symptomerne mindre alvorlige og den forventede levetid er længere. Den mildeste form kaldes occipital horn syndrom (OHS). Denne form er karakteriseret ved, at der vokser et kileformet fremspring bestående af calciumaflejringer frem på baghovedet. OHS er ofte forbundet med udviklingshæmning, men i langt mildere grad end klassisk Menkes.

Årsag

Menkes sygdom skyldes en mutation i ATP7A-genet, der styrer produktionen af et transportprotein (ATP7A), der inde i cellen transporterer kobber til et organel kaldet golgi-apparatet, hvor kobberet indgår i produktionen af et utal af vigtige enzymer. Hvis der er et overskud af kobber i en celle, sørger dette transportprotein også for, at overskuddet transporteres ud af cellen.

Mutationen fører til, at kroppen ikke kan fordele kobberet jævnt i cellerne, idet nogle af kroppens organer kommer til at indeholde store koncentrationer af kobber, mens andre organer (bl.a. hjerne, lever, blodkar og knogler) lider af mangel på kobber. Det er især manglen på kobber, der forårsager symptomer, da kobberophobningerne, som finder sted i visse organer, sjældent når et farligt niveau, som det er tilfældet ved den beslægtede sygdom Wilsons syndrom, der også skyldes en fejl i kobberstofskiftet. Kobbermangel gør, at visse af kroppens celler ikke kan danne de kobberholdige enzymer, der er nødvendige ved dannelse af knogler, hud, hår, blodkar og nervesystemet. Det er denne enzymmangel, der primært er årsag til symptomerne ved Menkes sygdom.

Arvelighed

Menkes sygdom nedarves i et x-bundet recessivt mønster. Sygdommen kan også opstå ved nymutation, dvs. uden at der har været fortilfælde i familien. Kvinder rammes sjældent af sygdommen, men kvindelige bærere kan have kruset og blegt hår og eventuelt lyse pletter på huden.

Diagnosticering

Diagnosen stilles på grundlag af undersøgelse af de umiddelbare og synlige symptomer (klinisk undersøgelse) samt blodprøver, som ved Menkes sygdom afslører et lavt niveau af kobber og af det kobbertransporterende protein ceruloplasmin. Der kan desuden tages vævsprøver af hud for at undersøge dyrkede hudcellernes evne til at transportere kobber. Forandringer i skelettet kan afsløres ved en røntgenundersøgelse, og en MR-scanning kan vise, om der er forandringer i hjernen.

Diagnosen kan bekræftes ved en gentest. Fosterdiagnostik er mulig. Er mutationen ikke kendt i familien og gentest derfor ikke mulig, kan fosterdiagnostik udføres ved at måle kobberniveauet i en CVS prøve (moderkageprøve).

Behandling

Menkes sygdom kan ikke helbredes. Behandlingen går ud på at mildne symptomerne. Målet med behandlingen er ved indsprøjtninger dagligt at tilføre kroppen kobber, så flere af de kobberholdige enzymer kan produceres.

De mangeartede komplikationer, der opstår som følge af Menkes sygdom, kan også kræve behandling. Det er for omfattende at berøre alle områder, men bl.a. kan både kirurgisk og medicinsk behandling være nødvendig for at undgå infektioner i nyrer og urinveje.

Fysioterapi kan være gavnlig.

Prognose

De fleste børn med klassisk Menkes sygdom dør inden de når treårsalderen som følge af infektioner, karsygdomme eller neurologiske forandringer. Tidlig behandling med kobberindsprøjtninger kan dog i mange tilfælde mildne de neurologiske symptomer og forlænge livet betydeligt.

Nogle personer med OHS - den milde form - når 50-årsalderen, den forventede levetid er dog varierende.

Nye tilfælde

En undersøgelse foretaget i fem europæiske lande, deriblandt Danmark, baseret på kendte tilfælde af Menkes sygdom i perioden 1976-1987, viser, at der fødes en person med sygdommen for hver 298.000 fødsler. Det betyder, at der i Danmark statistisk set fødes et barn med Menkes sygdom hver fjerde eller femte år.

Kilde: 

European Journal of Human Genetics (2010) 18, 511-518
eMedicine
Genetics Home Reference

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter kommenteret og lægefagligt kvalitetssikret af Lisbeth Birk Møller, seniorforsker, biokemiker, cand.scient., ph.d., Kennedy Centret
Udarbejdet: Februar 2011
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Praktisk hjælp og støtte

Nødvendig boligtilpasning og -skift

Støtte til bil

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

Mere faglig viden: 

Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering
Gl. Landevej 7
2600 Glostrup
Tlf.: 4326 0100

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Kennedy Centret
Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering, er en sektorforskningsinstitution under Ministeriet for Sundhed og Forebyggelse.

Internationale links: 

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

The Menkes Support Group er et mødested for familier berørt af syndromet.