Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Mellemkædet acyl-CoA dehydrogenase defekt




Andre betegnelser: MCADD
Beskrivelse 
Introduktion

Mellemkædet acyl-CoA dehydrogenase defekt (MCADD) er en sjælden stofskiftesygdom, der indebærer, at man ikke kan fordøje visse fedttyper og omdanne disse til energi. Manglende fødeindtagelse, banale infektioner med feber, diarré eller opkast kan føre til energimangel med bl.a. lavt blodsukker, som hos personer med denne defekt kan forårsage en række alvorlige, livstruende, komplikationer. Udover energimangel vil de ikke-nedbrudte fedtmolekyler ophobe sig, og vil i sig selv kunne skade fx hjernen. MCADD har en autosomal recessiv arvegang.

Symptomer

Børn med defekten er raske ved fødslen. Symptomerne viser sig som regel i spædbarns- eller småbørnsstadiet og udløses af banale infektioner med fx feber, opkastning eller af manglende fødeindtagelse, ved fx faste i forbindelse med en operation. Uanset årsagen fører det til ophobning af såkaldte mellemkædede fedtsyrer og for lavt blodsukker. Begge dele fører til irritabilitet, sløvhed, skælven og svedeture. I værste fald kan ”krisen” føre til meget alvorlige komplikationer, såsom krampe og koma, som i sidste ende kan være livstruende.

Nogle personer udvikler sygdommen som voksne, hvor udløsende faktorer (udover ovenstående) kan være alkoholindtag eller betydelig fysisk aktivitet uden fødeindtag. Symptomerne kan være uspecifikke med opkastning og hovedpine eller ligne børnenes med udvikling af koma.

Årsag

Normalt nedbrydes fedtstoffer og omdannes til energi ved en firetrins kædereaktion, der involverer forskellige enzymer. Slutproduktet af denne proces udgør en vigtig energikilde, når kroppens sukkerdepoter er opbrugt. Personer med MCADD har en utilstrækkelig mængde af et af disse enzymer, mellemkædet acyl-CoA dehydrogenase (MCAD). Da de derfor mangler et led, der er nødvendig i processen, bliver fedtstofferne ikke nedbrudt tilstrækkeligt og mængden af energi mindre. Dette kan føre til ovennævnte alvorlige akutte anfald, som især kan opstå, når personen, fx i forbindelse med faste, i en periode ikke har taget føde til sig eller har et større energibehov, som under en infektion.

De ikke-nedbrudte fedtsyrer kan desuden ophobes i vævet og især skade lever og hjerne.

MCADD skyldes en mutation i ACADM-genet, som koder for MCAD-enzymet.

Arvelighed

Mellemkædet acyl-CoA dehydrogenase defekt nedarves autosomalt recessivt.

Diagnosticering

Alle børn i Danmark screenes for MCADD ved fødslen. Hvis testen er positiv kan blod og urinprøver bekræfte diagnosen. For yderligere information, se Rigshospitalets beskrivelse i linksamlingen.

Behandling

Defekten kan ikke helbredes. Målet med behandlingen af MCADD er at undgå ovenstående kriser, som er forbundet med alvorlige komplikationer eller død. Langtidsbehandlingen har to hovedkomponenter: hurtig behandling med ekstra energi (fx ekstra sukker) i stress-situationer fx ved banale infektioner, samt relativt hyppige måltider. Hos børn på under seks måneder må der således ikke gå mere end fire til seks timer mellem måltiderne. Tiden mellem måltiderne (fastetiden) øges langsomt fra seks måneders alderen til 12 måneders alderen til 12 timer, som er personens maximale fastetid livet ud. Alt efter niveauet af karnitin i blodet, kan der gives tilskud af karnitin, der er nødvendig ved transporten af fedtkæderne.

Det anbefales, at børn med MCADD passes hjemme de første 1-2 år og herefter tilbydes pasning i dagpleje eller små institutioner med gode hygiejniske vaner – dette for at reducere antallet af infektioner.

Tips

Diæten er normal og følger almindelige danske rekommandationer for fedtindhold (30E% fedt), dvs. at 30% af energien kommer fra fedt.

Prognose

Ubehandlet kan defekten føre til udviklingshæmning hos 25% og medfører døden hos 25%, men da alle børn screenes for MCADD, kan behandling iværksættes tidligt og komplikationer helt undgås hos de fleste børn. De fleste børn med MCADD klarer sig derfor godt, og deres liv og livskvalitet er ikke i udpræget grad påvirket af defekten.

Nye tilfælde: I Danmark er der et tilfælde med MCADD pr. 10.000 fødsler. Det vil sige, at der i Danmark hvert år fødes 6-7 børn med defekten.
Anslået antal i Danmark: Der kendes ca. 70 patienter i Danmark
Kilde: 

Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
GeneReviews
Genetics Home Reference
eMedicine

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter kommenteret og lægefagligt kvalitetssikret af overlæge dr.med. Allan Meldgaard Lund fra Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet.
Udarbejdet: Februar 2010
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: MCADD-foreningen
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Tabt arbejdsfortjeneste

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinik for Sjældne Handicap)
Klinik for Sjældne Handicap
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062
Mail: genetik@rh.dk

ÅUH, Skejby (Molekylær Medicinsk Forskningsenhed)
Molekylær Medicinsk Forskningsenhed (MMF)
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Rigshospitalet
Rigshospitalet er en del af Region Hovedstaden, og Rigshospitalet har som sundhedsvidenskabeligt udviklingscenter særlige opgaver inden for patientbehandling, forskning og uddannelse.

Statens serum institut
Statens Serum Institut (SSI) er en statsvirksomhed under Ministeriet for Sundhed og Forebyggelse. Informationen er på dansk og primært målrettet læger og andre i sundhedssektoren.

Internationale links: 

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases er et engelsksproget online tidsskrift med artikler om sjældne sygdomme. Det er Orphanets (den europæiske portal for sjældne sygdomme og sjældne lægemidler) officielle tidsskrift.