Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

MELAS




Andre betegnelser: Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes
Overdiagnose: Mitokondrie-sygdomme
Beskrivelse 
Introduktion

MELAS syndrom er en fremadskridende sygdom kendetegnet ved en række vidt forskellige symptomer, der oftest begynder at vise sig i 5-15 års alderen. Navnet er en forkortelse for Myopati (muskelsygdom), Encephalopati (hjernesygdom), Lactat-Acidose (ophobning af mælkesyre i blodet) og Slagtilfældelignende anfald. Symptomernes omfang og alvor kan variere meget fra person til person. Det samme gælder med hensyn til, hvilke organer som er berørt.

Symptomer

Et af sygdommens karakteristiske tidlige symptomer er krampeanfald efterfulgt af forbigående blindhed og lammelse af kroppens ene side. Desuden ses tilbagevendende anfald med hovedpine og opkastninger. Væksthæmning og indlæringsvanskeligheder er meget hyppige symptomer hos børn med syndromet.

Efterhånden udvikles stadig mere udtalt muskelsvækkelse og demens. Forskellige hjerteproblemer og diabetes optræder ofte.

Mange med MELAS syndrom udvikler synsproblemer, de fleste pga. problemer i hjernebarken (kortikal blindhed) eller grå stær. Optikus atrofi (henfald af nerveceller i nethinden, synsnerver og synsbark) kan også ses, ligesom fremadskridende lammelse af øjenmusklerne. Tilsammen kan disse symptomer give alvorlig synsnedsættelse, men pga . den store variation i symptomernes sværhedsgrad og alder ved symptomernes debut, kan der ikke siges noget generelt om, hvornår dette vil indtræde.

Mange udvikler en sensorineural hørenedsættelse, der kan variere fra mild til meget svær grad. Hos omkring 10 pct. er denne hørenedsættelse det første symptom på syndromet.

Andre symptomer der kan ses er balanceproblemer, epilepsi, nedsat hormonproduktion i kønskirtlerne (hypogonadisme) og en vis grad af mental udviklingshæmning. Desuden ses i visse tilfælde nedsat nyrefunktion, forstyrrelser i de perifere nerver til arme og ben (neuropati) samt nedsættelse af tarmkanalens peristaltik (pseudoobstruktion).

Årsag

Syndromet opstår som følge af en medfødt mutation i mitokondrie-DNA (mtDNA). Mitokondrier er tilstede i cellerne, udenfor cellekernen og indeholder mitokondrie-DNA. Mitokondrierne er så små at de kun kan ses i elektronmikroskopisk forstørrelse. Mitokondrierne varetager cellernes energiproduktion. Hver celle i kroppen indeholder mange mitokondrier. Sanseorganernes celler indeholder flest mitokondrier, og rammes ofte først af symptomer ved arveforandringer i mitokondrierne. Typisk ved MELAS, er at kun en andel af mitokondrierne i hver celle har arveforandringerne. Dette kaldes heteroplasmi, og graden af heteroplasmi har stor betydning for sværhedsgraden af sygdomssymptomerne.

Hos enkelte har man dog fundet en mutation i cellekernens DNA i et gen (POLG1), som påvirker kopiering af mtDNA.

Arvelighed

Syndromet opstår hyppigst uden fortilfælde i familien. I de enkelte tilfælde, der er arvelige, vil det, som ved de fleste mitokondrielle sygdomme, være en maternel arvegang (dvs. stammende fra moderen). Maternel nedarvning er karakteriseret ved at arveforandringen videregives kun fra kvinder, men til alle deres børn , uanset køn.

Mænd kan få sygdommen, når de arver arveforandringen fra deres mor, men de samme mænd videregiver ikke arveforandringerne, når de får børn. Det skyldes, at mitokondrierne hos et barn stammer fra moderens ægcelle.

Diagnosticering

MELAS syndrom diagnosticeres på grundlag af symptomer. Det er specielt de slagtilfældelignende anfald, hjerneskade med fremadskridende demens, epilepsi og de tilbagevendende anfald af migrænelignende hovedpine, der kan tyde på diagnosen. Et forhøjet niveau af mælkesyre i blod, rygmarvsvæske eller muskler bestyrker mistanken. Diagnosen bekræftes af en mtDNA-analyse.

Fosterdiagnostik er mulig, hvis mutationen i moderens mtDNA er kendt. Man kan dog ikke forudsige hvilke konsekvenser mutationen vi få for barnet, da andelen af muteret mtDNA ikke er ens i de forskellige kropsvævstyper.

Behandling

Der findes ingen helbredende behandling. Behandlingen går ud på at mildne symptomerne og kompensere for funktionsnedsættelserne.

Nogle gange gives der vitaminer, coenzymer og andre sporstoffer, der er nødvendige i de mitokondrielle processer. Man har dog endnu ikke fuldt ud dokumenteret effekten af disse stoffer.

Øjnene bør regelmæssigt undersøges af en øjenlæge. Der er ofte brug for høreapparat eller cochlea implantat (CI) som følge af hørenedsættelse.. Hørenedsættelse som led i MELAS kan være eneste symptom, og er ofte fremadskridende med start i barndommen, men efter sproget er etableret (post-lingual hørenedsættelse). Erfaringerne fra CI behandling er generalt gode. Hjertefunktionen bør regelmæssigt kontrolleres. Hypogonadisme behandles med kønshormoner. Epilepsi behandles medicinsk.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind tilbyder specialrådgivning, samt hjælp fra fysioterapeuter, ergoterapeuter, læger og socialrådgivere. Behandling på RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kræver lægehenvisning.

Prognose

De slagtilfældelignende anfald kan være livstruende. Gentagne anfald kan føre til permanente mentale funktionsnedsættelser, tab af syn og hørelse samt alvorlig muskelsvækkelse (myopati) der kan føre til nedsat førlighed.

Den forventede levetid for personer med MELAS syndrom er nedsat. En del personer med MELAS dør ved 20-års alderen.

Anslået antal i Danmark: I Danmark fødes der i gennemsnit færre end ét barn om året, og der lever ca. 40 med syndromet. Milde former af sygdommen er sandsynligvis underdiagnosticeret.
Kilde: 

Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
Den svenske socialstyrelses vidensdatabase om sjældne diagnoser
GeneReviews
Online Mendelian Inheritance in Man
eMedicine

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på ViHS på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af professor Lisbeth Tranebjærg, Audiologisk Afdeling, Bispebjerg Hospital.
Udarbejdet: Oktober 2011
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Mitokondrie-foreningen i Danmark
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Grundlaget for støttemuligheder

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Praktisk hjælp og støtte

Ledsageordning

Nødvendig boligtilpasning og -skift

Støtte til bil

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

Mere faglig viden: 

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (Vest)
Afd. vest
Kongsvang Allé 23
8000 Århus C
Tlf.: 8948 2222
Mail: infovest@rcfm.dk

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (øst)
Afd. øst
Bernstorffsvej 20
2900 Hellerup
Tlf.: 3962 2205
Mail: infoost@rcfm.dk

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

Danske og nordiske links: 

Videnscentret for Døvblindblevne
Videnscentret for Døvblindblevne har til formål at indsamle, bearbejde og udvikle viden om døvblindblevne og - som det væsentligste - at formidle denne viden, for at kunne bidrage til at sikre kvaliteten i den kommunale, regionale og nationale indsats for mennesker, der har fået en alvorlig kombineret høre- og synsnedsættelse.

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Sociale profiler fra Sjældne Diagnoser
Paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser gennemførte fra 2006-2009 projektet "Retssikkerhed for mennesker med sjældne handicap i de nye kommuner". Resultatet er en række dialogværktøjer under betegnelsen "Sociale profiler"

Internationale links: 

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

The Jackson Family's Website findes der mange links om Melas syndrom og mitokondrie sygdomme generelt. Der er bl.a. postlister, chat rooms og kontaktadresser.