Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Syndromiske medfødte muskeldystrofier




Andre betegnelser: MEB syndrom, WWS, HARD syndrom, Walker-Warburgs syndrom, Muscle-Eye-Brain syndrom
Beskrivelse 
Introduktion

Muscle-eye-brain disease (MEB) og Walter-Warburg syndrom (WWS) tilhører begge gruppen af syndromiske medfødte muskeldystrofier. Dystrofierne er arvelige og kendetegnet ved forandringer i muskler, øjne og hjerne. Typiske symptomer er mild til svær udviklingshæmning, motoriske forstyrrelser, muskelsvækkelse, stivhed af muskler og led, åndedrætsproblemer samt synsnedsættelse eller blindhed. Begge syndromer er uhelbredelige og behandlingen sigter mod at mildne symptomerne. Levetiden er forkortet.

Klassifikation

De arvelige muskeldystrofier opdeles i to grupper, de medfødte muskeldystrofier (eng.: congenital muscular dystrophy (CMD)) og de progressive muskeldystrofier.

De progressive muskeldystrofier tæller bl.a. Duchennes og Beckers muskeldystrofi, Limb-girdle muskeldystrofi og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

Hos de medfødte muskeldystrofier ses symptomerne allerede ved fødslen og forløbet er langsomt fremadskridende, i nogle tilfælde er tilstanden konstant. De medfødte muskeldystrofier opdeles i de syndromiske, hvortil muscle-eye-brain disease og Walter-Warburg syndrom (også kaldet HARD syndrom) tilhører, og de non-syndromiske. Ved sidstnævnte er udelukkende musklerne berørt, mens der er mange organer involveret ved de syndromiske medfødte muskeldystrofier. Til gruppen af syndromiske medfødte muskeldystrofier hører også Fukuyama CMD, der primært findes i Japan, samt CMD type 1D, hvoraf man kun kender ét tilfælde.

Symptomer

Ved muscle-eye-brain disease og Walter-Warburg syndrom er børnene allerede ved fødslen kendetegnet af muskelsvækkelse. Barnet er således slapt og har ofte manglende bevægelighed (kontraktur) af albueledet. Nogle børn kan have åndedrætsproblemer eller svært ved at synke. Selv om muskelsvækkelsen ofte er konstant, er der en tendens til at komplikationerne, som svækkelsen forårsager, bliver værre med tiden.

Foruden disse muskelsymptomer, som også ses ved de andre medfødte muskeldystrofier, ses der ved de pågældende syndromiske medfødte muskeldystrofier desuden forandringer i hjernen i form af lissencephali type 2 (brostenslissencephali), forstørrede laterale ventrikler, flad hjernestamme, mangelfuld udvikling af lillehjernen (cerebellar hypoplasi) og vand i hovedet (hydrocefalus). Børn med WWS har endvidere tit encephalocele (hjernebrok) samt manglende hjernebjælke (corpus callosum-agenesi) og nogle børn får underdiagnosen Dandy-Walkers syndrom. Børn med MEB, som har mildere symptomer, har ofte kun få forandringer i hjernen.

Desuden ses ofte forandringer af øjne i form af grøn stær (glaucoma), fremadskridende nærsynethed (myopia), svind af nethinden (retinal atrofi) og grå stær (cataract), der ved MEB dog ikke er medfødt. Hos børn med WWS er den grå stær medfødt, desuden har disse børn ofte meget små øjne (microphthalmus) eller meget store øjne (buphthalmus) og Peter anomali (bl.a. tæt, hvid plet på hornhinden (leukoma corneae) samt sammenvoksninger mellem hornhinden og regnbuehinden (synechiae anteriores)).

Symptomerne ved MEB kan variere fra alvorlige, med svære motoriske forstyrrelser (manglende evne til at sidde selv, kontrollere hovedet og øjne) til mildere, hvor barnet lærer at gå og kun har mindre synsnedsættelse. Ved milde til moderate tilfælde kan barnet lære at tale, men ordforrådet er ofte begrænset. MEB har det langsomste forløb af de fire syndromatiske medfødte muskeldystrofier.

WWS minder om MEB, men forandringerne i hjerne og øjne er som regel mere omfattende, symptomerne mere alvorlige og forløbet er kortere. Forandringerne fører ofte til blindhed og svær udviklingshæmning. Børnene har svært ved at spise.

Årsag

MEB skyldes en mutation i POMGNT1-genet, der styrer produktionen af enzymet protein O-mannoside beta-1,2-N-acetylglucosamninyltransferase 1. WWS skyldes en mutation i enten POMT1-genet eller i POMT2-genet, der styrer produktionen af enzymerne protein O-mannosyl-transferase 1 og protein O-mannosyl-transferase 2.

Disse enzymer indgår i en proces kaldet O-mannosylation, som er nødvendig ved dannelse af alfa dystroglycan-proteinet. Dette protein indgår i et proteinkompleks (dystrophin-glycoprotein), som er med til at stabilisere muskelcellerne. Dystroglycan er også vital ved dannelse af bl.a. centralnervesystemet og nethinden.

Arvelighed

MEB og WWS nedarves i et autosomalt recessivt mønster.

Diagnosticering

Diagnosen stilles ved en undersøgelse af de umiddelbare og synlige symptomer (klinisk undersøgelse). Andre metoder til at stille diagnosen er blodprøve, muskelvævsprøve (biopsi) samt MR-scanning af hjernen. Hvis mutationen er kendt, kan man fastslå diagnosen ved en genprøve.

Behandling

De syndromatiske medfødte muskeldystrofier kan ikke helbredes. Behandlingen sigter mod at mildne symptomerne og kompensere for funktionsnedsættelser.

Fysioterapi kan give øget bevægelighed og bidrage til at undgå stivhed i muskler og led. Der kan blive behov for ganghjælpemidler eller kørestol. Ved deformiteter i fødder og skævhed i ryggen kan ortopædiske og eventuelt kirurgiske tiltag være nødvendige. Åndedrætshjælpemidler kan understøtte ved eventuelle vejrtrækningsproblemer. Har barnet problemer med at spise, kan der lægges en madningssonde.

For mere information om behandling og sociale forhold, se afsnittene herom i RehabiliteringsCenter for Muskelsvinds beskrivelse af kongenit muskeldystrofi.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind tilbyder specialrådgivning samt hjælp fra fysioterapeuter, ergoterapeuter, læger og socialrådgivere. Behandling på RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kræver lægehenvisning.

Prognose

Prognosen afhænger af, hvor alvorlige symptomerne er. Ved WWS og ved svære tilfælde af MEB dør børnene ofte i spædbarnsstadiet. Personer med mildere former for MEB kan leve betydeligt længere, kan lære at tale i sætninger og lærer i nogle tilfælde at gå i småbarnsalderen, men mister igen denne færdighed, når de er omkring 20 år.

Nye tilfælde: Ukendt
Kilde: 

Orphanet Journal of Rare Diseases
eMedicine
GeneReviews

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: Oktober 2010
Andre med samme diagnose? Der findes en større forening, der også optager personer med denne diagnose: Muskelsvindfonden

Samtidig findes der kontaktperson(er) specifikt for denne diagnose.

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Praktisk hjælp og støtte

Ledsageordning

Nødvendig boligtilpasning og -skift

Støtte til bil

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

Borgerstyret Personlig assistance (BPA)

Mere faglig viden: 

Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering
Gl. Landevej 7
2600 Glostrup
Tlf.: 4326 0100

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (Vest)
Afd. vest
Kongsvang Allé 23
8000 Århus C
Tlf.: 8948 2222
Mail: infovest@rcfm.dk

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (øst)
Afd. øst
Bernstorffsvej 20
2900 Hellerup
Tlf.: 3962 2205
Mail: infoost@rcfm.dk

Socialstyrelsen
Videnscenter for Handicap, Hjælpemidler og Socialpsykiatri
Fagområdet synshandicap
Edisonsvej 18. 1.
5000 Odense C
Tlf.: 72 42 41 00
Mail: vihs@socialstyrelsen.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases er et engelsksproget online tidsskrift med artikler om sjældne sygdomme. Det er Orphanets (den europæiske portal for sjældne sygdomme og sjældne lægemidler) officielle tidsskrift.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Der findes bl.a. artikler om Muscle-Eye-Brain syndrom i følgende udgivelser: Acta Ophthalmologica Scandinavica - The Opthalmologic Journal of the Nordic Countries, The American Journal of Human Genetics og The Annals of Indian Academy of Neurology