Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

MECP2 duplikation syndrom




Andre betegnelser: Mental retardation - progressive spasticity, X-linked, Mental retardation, X-linked, due to MECP2 duplication, Lubs X-linked Mental Retardation Syndrome, MRXSL
Beskrivelse 

Syndromet er første gang beskrevet i 2005 og skyldes en duplikation af varierende størrelse af et område beliggende på X-kromosomet (Xq28). Duplikationen kan variere i størrelse, men indeholder altid genet MECP2. Andre mutationer eller deletion af genet MECP2 medfører Rett syndrom.

Syndromet er næsten udelukkende beskrevet hos drenge, som er svært retarderede og har en forholdsvis ens klinisk fremtræden. De har normal vækst og hovedomfang inden for normalområdet. Drengene har karakteristiske ansigtstræk i form af underudviklet mellemansigt, store ører og flad næseryg.

I den tidlige barnealder er der udtalt nedsat muskelspænding (hypotoni), som kan medføre problemer med at spise på grund af problemer med at synke og tendens til at savle. Den motoriske udvikling er forsinket og op til 1/3 af drengene vil ikke lære at gå uden støtte. Senere i barnealderen udvikles spasticitet hos 3/4 - mest udtalt for benene. Spasticiteten forværres med alderen. Hovedparten af drengene vil ikke udvikle sprog og hos nogle, hvor der har været ord i barndommen, ses senere tab af sprogfunktion.

Hos halvdelen af drengene er der beskrevet anfaldsfænomener. Hyppigst er der tale om generaliserede tonisk-klonisk krampeanfald (langvarig muskelspænding efterfulgt af hurtig ryk-vis krampe), men andre typer bl.a. absencer er også beskrevet.

En del af drengene har hyppige infektioner, og der er især øget forekomst af lungebetændelser.

Arvegang: MECP2 duplikation nedarves med kønsbunden vigende (reccesiv) arvegang. Hos størstedelen er det indtil nu beskrevet at mødrene har den samme duplikation på det ene X-kromosom dvs. de er anlægsbærere. Kvindelige anlægsbærere har ingen symptomer, hvilket forklares ved at det duplikerede X-kromosom er inaktivt og det normale X-kromosom er aktivt. Kun hos nogle få kvinder er der beskrevet symptomer. Hos en kvindelig anlægsbærer er der ved en ny graviditet med et drengefoster 50% risiko for at give syndromet videre. Der er mulighed for prænatal diagnostik.

Anslået antal i Danmark: Sjælden/ukendt
Forfatter Læge Karin Wadt
Udarbejdet: Juni 2008
Andre med samme diagnose? Der findes en større forening, der også optager personer med denne diagnose: Landsforeningen Rett syndrom

Samtidig findes der kontaktperson(er) specifikt for denne diagnose.

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering
Gl. Landevej 7
2600 Glostrup
Tlf.: 4326 0100

Danske og nordiske links: 
Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

National Guideline Clearinghouse™ (NGC)
Amerikansk hjemmeside med evidensbaserede kliniske guidelines og relaterede dokumenter. Informationen er på engelsk og målrettet sig primært til læger.

European Journal of Human Genetics, se P0166 på side 74