Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Lissencephali




Beskrivelse 
Introduktion

Lissencephali er en sjælden fejludvikling af hjernen under fosterudviklingen, hvor hjernens overflade er glat og ikke furet, som normalt. Symptomerne er udviklingshæmning, slaphed i kroppen, epileptiske anfald, spise- og synkeproblemer og muskelspasmer. Lissencephali kan være ledsaget af andre misdannelser og led i et syndrom, f eks Miller-Dieker syndrom. Man skelner mellem to typer af lissencephali, type 1 ( også kaldet ”klassisk”) og type 2 ( også kaldet ”brostens” lissencephali).

Symptomer

I de første måneder vil barnet synes at udvikles normalt. De første symptomer vil oftest være manglende opmærksomhed. Ofte vil barnet ikke med øjnene følge en genstand som er i bevægelse. Der kan også ses slaphed i kroppen. Andre symptomer kan være manglende kropsaktivitet, dårlig kontrol af hovedet, spise- og synkeproblemer.

Efter 2 til 6 måneder kan barnet udvise tegn på udviklingshæmning. Det kan virke uinteresseret i omgivelserne, fx ved ikke at række ud efter ting eller ved ikke at sige lyde. Selvom tilstanden kan blive bedre med tiden, er barnet typisk udviklingsmæssigt tilbagestående i forhold til jævnaldrende. Nogle kan have meget lille hoved (mikrocephali). Andre tegn kan være svagt åndedræt og tendens til lungebetændelse.

Der kan desuden være udviklingshæmning i forskellig grad samt epileptiske anfald, muskelspasmer og nedsat bevægelighed. I nogle tilfælde er der desuden misdannelser af ansigt, hænder og fødder.

Årsag

Tidligt i graviditeten vil fosterets nerveceller i hjernens centrale kanal begynde at dele sig. De nydannede nerveceller bruger støttecellerne til at bevæge sig ud på ydersiden af hjernen, som kaldes hjernebarken. Nye nerveceller vil normalt lægge sig oven på de forrige dannede nerveceller, således at de nyeste nerveceller ligger yderst på hjernebarken. Ved lissencephali er der typisk problemer med nervecellernes indre skelet, så nervecellernes migrationsevne vil være nedsat. Med andre ord kan nervecellerne ikke bevæge sig til ydersiden af hjernen, og ender ikke i deres normale position. Den normale 6-lags opdeling af hjernebarken ødelægges, og den ser derfor fortykket ud uden de korrekte foldninger, og nervecellerne bliver ikke i stand til at lave de normale forbindelser med andre nerveceller.

Arvelighed

Årsagen til Lissencephali er en genetisk mutation som ofte optræder uden fortilfælde i familien, men den kan også være arvelig - i nogle tilfælde recessiv, i andre kønsbunden. Type 1 lissencephali (klassisk lissencephali) er oftest associeret med følgende gener: :

· LIS1 genet på kromosom 17. Ved Miller Dieker syndrom ses en deletion på kromosom 17 som omfatter LIS1 og flere andre gener, som bevirker at patienterne foruden lissencephali får andre misdannelser

· TUBA3 på kromosom 12.

· DCX på X-kromosomet.

Flere andre gendefekter kan dog også medføre lissencephali, fx mutationer i ARX, RELN eller VLDLR generne. Hertil kommer en række gener som forårsager type 2 lissencephali, som bla. omfatter sygdommene Walker-Warburg syndrom, muscle-eye-brain sygdom og flere andre.

Gentagelsesrisikoen i familien afhænger af hvilken genedefekt der er tale om.

Man mener dog at sygdommen i visse tilfælde også kan skyldes faktorer, der ikke er genetiske, såsom virusinfektioner under graviditeten eller manglende blodtilførsel til fosteret.

Diagnosticering

Diagnosen kan stilles vha. CT- eller MR-scanninger af hjernen. Disse scanninger kan vise om hjernebarken er glat og mangler de karakteristiske foldninger. Desuden kan der foretages genetiske undersøgelser, hvilket er vigtigt af hensyn til gentagelsesrisikoen i familien..

Behandling

Lissencephali kan ikke helbredes. Behandlingen består i at lindre symptomerne. Fysioterapi kan styrke svage muskler og give bedre kontrol af kroppen. Krampeanfaldene kan behandles med medicin, afhængigt af styrken og hyppigheden. Læger og kostvejledere kan hjælpe til med, at barnet får den rette kost, for at sikre en alderssvarende vægtøgning. Desuden kan der ved svære synkeproblemer indlægges en madesonde. Øjenlæger kan hjælpe med at afklare eventuelle synsproblemer. Ophobning af hjernevæske (hydrocephalus) forårsager øget tryk i kraniet og kan kræve, at der anlægges et dræn til at bortlede væsken.

Prognose

Prognosen for børn med lissencephali afhænger stærkt af graden af fejludviklingen i hjernen. Nogle børn dør før det andet leveår. Nogle overlever, men viser ikke nogen betydelig udvikling efter 3-5 måneders alderen. Andre kan have en næsten normal udvikling og intelligens. Særlig støtte og undervisning kan forbedre barnets evne til at medvirke i hverdagsaktiviteter.

Nye tilfælde: Europæiske undersøgelser estimerer 10-12 nye tilfælde per million fødsler. Det svarer til ca. 1 tilfælde årligt i Danmark.
Kilde: 

Madisons Foundation
National Organisation for Rare Disorders
National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
Medpedia

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin. Teksten er desuden kommenteret af følgende medlemmer af CSH’s eksterne ekspertgruppe: Direktør, overlæge Karen Brøndum-Nielsen, Kennedy Centeret, overlæge Helle Hjalgrim, Epilepsihospitalet i Dianalund, overlæge, dr.med. Susanne Kjærgaard, Klinisk Genetisk Afd., Rigshospitalet samt af dr. med. Peter Born, neuropædiatrisk afdeling, RH.
Udarbejdet: Februar 2010
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Medicintilskud

Praktisk hjælp og støtte

Ledsageordning

Nødvendig boligtilpasning og -skift

Støtte til bil

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

Mere faglig viden: 

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering
Gl. Landevej 7
2600 Glostrup
Tlf.: 4326 0100

Rigshospitalet (Børneneurologisk Ambulatorium)
Pædiatrisk Klinik
Børneneurologisk Ambulatorium
Afdeling 5003
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 5003

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

Videnscenter om Epilepsi
Kolonivej 7, 1
4293 Dianalund
Tlf.: 5827 1294
Mail: Videnscenter@epilepsi.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Den engelske Lissencephaly Contact Group Homepage er et mailforum med meget informationer om lissencephali.