Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Leighs syndrom




Andre betegnelser: Subacute necrotising encephalomyelopathy
Overdiagnose: Mitokondrie-sygdomme
Beskrivelse 

Leighs syndrom er en fremadskridende tilstand med karakteristiske forandringer i hjernen, der kan ramme børn. Det er primært de basale ganglier og områder i hjernestammen, der rammes. Med tiden udvikles forandringer flere steder i hjernen og der kan opstå hulrum pga. celledød (cellenekrose).

Synsnerven bliver ofte påvirket og med tiden også rygmarven. Mælkesyreindholdet i blodet er ofte forhøjet. Tilfældene er ofte så alvorlige, at de første symptomer allerede viser sig før etårs alderen, og det fører ofte til, at barnet dør inden femårs alderen.Der fødes ca. én med Leighs syndrom hvert andet år i Danmark. Dvs. gennemsnitligt mindre end én om året. Cirka halvdelen af tilfældene af Leighs syndrom skyldes en mutation i det DNA, der findes i cellekernen, mens halvdelen skyldes en mutation i DNA'et fra mitokondrierne.

Det typiske forløb begynder oftest med spisebesvær og muskelsvaghed, derefter kommer der symptomer som fx åndedrætsbesvær, og måske ligefrem anfald med åndedræts-stop (apnø). Øjenmuskulaturen svækkes og der kan forekomme skelen, hængende øjenlåg (ptose), vanskeligheder med balancen, manglende koordinering af bevægelserne (ataxi) og spasticitet. Med tiden kan barnet miste almindelige færdigheder som fx at sidde og opnå kontakt. Barnets syn svækkes, muligheden for at opnå kontakt med barnet bliver mindre, og barnet kan få kramper. Hvis symptomerne starter senere i livet, udvikles syndromet langsommere. Symptomerne kan så være sen psykisk udvikling, balancevanskeligheder, motoriske problemer, psykiske symptomer og nedsat syn. En almindelig infektion kan indlede eller forværre symptomerne.

Genetisk rådgivning er en stor hjælp i forbindelse med udredningen af risikoen for at få endnu et barn med samme syndrom.

Diagnosen stilles bl.a. ved hjælp af scanning af hjernen, urinprøver, blodprøver, muskelbiopsier og genetiske analyser. Der findes ingen helbredende behandling, kun symptombehandling. Det forhøjede mælkesyreind-hold i blodet kan forsøges behandlet medicinsk.

Leighs syndrom tilhører gruppen af mitokondrie-sygdomme.

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind tilbyder specialrådgivning, samt hjælp fra fysioterapeuter, ergoterapeuter, læger og socialrådgivere. Behandling på RehabiliteringsCenter for Muskelsvind kræver lægehenvisning.

Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Mitokondrie-foreningen i Danmark
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Molekylærgenetisk Laboratorium)
Klinisk Genetisk Afdeling
Molekylærgenetisk Laboratorium
4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 35 45 40 62

Rigshospitalet (Klinik for Sjældne Handicap)
Klinik for Sjældne Handicap
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062
Mail: genetik@rh.dk

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (Vest)
Afd. vest
Kongsvang Allé 23
8000 Århus C
Tlf.: 8948 2222
Mail: infovest@rcfm.dk

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (øst)
Afd. øst
Bernstorffsvej 20
2900 Hellerup
Tlf.: 3962 2205
Mail: infoost@rcfm.dk

Socialstyrelsen
Videnscenter for Handicap, Hjælpemidler og Socialpsykiatri
Fagområdet bevægelseshandicap
Edisonsvej 18. 1.
5000 Odense C
Tlf.: 72 42 41 00
Mail: vihs@socialstyrelsen.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Sociale profiler fra Sjældne Diagnoser
Paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser gennemførte fra 2006-2009 projektet "Retssikkerhed for mennesker med sjældne handicap i de nye kommuner". Resultatet er en række dialogværktøjer under betegnelsen "Sociale profiler"

Internationale links: 

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

United Mitokondrial Disease Foundation. Stedet indeholder flere links til engelsk/amerikansk information.

Endvidere findes The official Newsletter of the Leigh's Center for Children fra University of California San Diego.