Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Lymphangioleiomyomatosis




Andre betegnelser: LAM
Beskrivelse 
Introduktion

Lymphangioleiomyomatosis (forkortet LAM) er en meget sjælden lungesygdom, hvor glatte muskelceller invaderer lungerne og danner cyster, med nedbrydning af lungerne til følge.

Symptomer

Et typisk symptom på LAM er åndenød, når man anstrenger sig. Med tiden bliver åndenøden værre, og der kan opleves åndenød under hvile.

Der kan opleves brystsmerter, kronisk hoste med blodigt opspyt og lungekollaps (pneumothorax) samt væskedannelse. Lungekollaps føles som en stikkende smerte i brystet og medfører åndenød.

Op mod halvdelen af alle LAM patienter har godartede tumorer (svulster) i nyrerne.

Selvom sygdommen oftest ses hos kvinder i den kønsmodne alder, har man set sygdommen opstå hos personer i alle aldre, dog tidligst fra 12-årsalderen.

Kilde: sundhedsguiden.dk

Årsag

I nogle tilfælde kender man ikke årsagen til udvikling af sygdommen. I andre tilfælde skyldes LAM en gen-mutation, som også er kendt for at medføre sygdommen tuberøs sclerose.

Lungerne invaderes af en bestemt type glatte muskelceller. Ilttransporten fra luftsække i lungerne til blodet afhænger af tykkelsen af luftsækkene – jo tykkere, des sværere bliver det for ilt at transporteres. Invasionen af de glatte muskelceller gør luftsækkene tykkere, hvorfor ilttransporten bliver sværere, og man får åndenød.

Muskelcellerne i de små luftrør i lungerne forårsager tilstopning, hvorfor luften i luftsækkene bliver indfanget. Det medfører luftfyldte cyster i lungerne, som leder til nedbrydning af lungevævet. Nogle af disse luftsække kan sprænge, hvorved der lukkes luft ud i brystkassen. Det kan medføre, at lungen, eller dele af den, kollapser.

Tilstopning af blodkar pga. invasionen af muskelcellerne kan resultere i at blodkarrene svulmer op, og evt. sprænger med blødning i lungerne til følge. Det kan medføre, at der ophostes blod. Tilstopning af lymfekarrene kan resultere i, at der hobes væske op mellem lungehinderne.

Arvelighed

I nogle tilfælde kan man ikke sige noget om arveligheden. I andre tilfælde skyldes sygdommen en genmutation.

Diagnose

Diagnosen kan stilles vha. en række undersøgelser:

  • Røntgenbilleder viser lungen og omkringliggende væv i brystkassen og kan bl.a. afsløre ophobning af væske i lungehinden.
  • CT-undersøgelser giver tydeligere billeder af lungerne, og kan bl.a. vise eventuelle cyster.
  • Blodprøver kan bruges til at måle iltniveauet i blodet.
  • Lungefunktionsundersøgelser måler lungevolumen og transporten af luft ind og ud af lungerne.
  • Lungebiopsi er vævsprøver fra lungerne. Man kan undersøge prøven for ændringer karakteristisk for LAM.
Behandling

LAM kan ikke helbredes, og man har endnu ikke fundet en effektiv behandlingsmetode. Man søger at behandle eller lindre symptomerne.

Symptombehandlingen kan være medicinsk (fx bronkieudvidende medicin der kan øge iltningen af blodet), iltbehandling (indånding af luft med større iltindhold), og forskellige kirurgiske indgreb kan også være nødvendige for at fjerne luft eller væske fra kropshuler. Eventuelle ondartede svulster i nyrerne kan fjernes kirurgisk.

Da man mener, at øget østrogenproduktion er involveret, bliver mange behandlet med medicin som nedsætter østrogenproduktionen. Effekten heraf er imidlertid tvivlsom.

En lungetransplantation kan være en mulighed ved svært medtagede lunger.

Prognose

I den første tid kan de fleste passe dagligdagen som sædvanlig. Senere kan man have svært ved fysisk anstrengelse og kan have behov for iltbehandling.

Der er normalt ingen øget risiko ved graviditet hos patienter med normal lungefunktion. Graviditet frarådes hos patienter med nedsat lungefunktion.

Tips

Det anbefales, at LAM patienter følger de generelle sundhedsanbefalinger og lever et sundt liv med bl.a. motion inden for de mulige rammer, og afholder sig fra rygning. Rejser til fjerne områder, hvor adgang til medicinsk hjælp ikke er tilgængelig, frarådes. Det samme gælder store højder, hvor der er risiko for at cysterne i lungerne kan udvides og sprænge.

Anslået antal i Danmark: Anslået antal er ca. én kvinde per million, det svarer til 2-3 i Danmark.
Kilde: 

eMedicine
National Heart Lung and Blood Institute
Medscape General Medicine
Danmarks Lungeforening
MedicineNet.com

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: Juli 2010
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Netværk for sjældne lungesygdomme under Danmarks Lungeforening
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Praktisk hjælp og støtte

Støtte til bil

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

Mere faglig viden: 

ÅUH, Århus Sygehus (Lungemedicinsk Afdeling B)
Lungemedicinsk Afdeling B
Nørrebrogade 44, Bygn. 1A, 2A, 2B
8000 Århus C
Tlf.: 7846 2080

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Danmarks Lungeforening har en beskrivelse af Lymphangioleiomyomatosis

Internationale links: 

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

About.com: Rare Diseases
Webside som er ejet af The New York Times Company. About.com: Rare Diseases er en temaside, hvor amerikanske læger beskriver sjældne diagnoser

Derudover kan man finde beskrivelser af LAM her:

National Heart, Lung, and Blood Institute

MedicineNet

Medscape General Medicine

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Der findes patientforeninger i både England og USA, hhv. The LAM Trust (engelsk patientforening) og The LAM Foundation (amerikansk patientforening).

Desuden findes der information hos British Lung Foundation samt Canadian Lung Association.