Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Königsmark syndrom




Beskrivelse 

Associeres med "sensorineural lav-tone hørenedsættelse uden andre ledsagesymptomer"

Dominant arvelig sygdom med medfødt døvhed.

Senere, typisk i 20-30 års alderen, kommer fremadskridende svind af synsnerven (optikus atrofi), der resulterer i moderat nedsættelse af synsevnen.

Sygdommen er beskrevet af Gernet i 1963, Königsmark i 1974, Treft i 1984, og Özden i 2002.

Litteraturen beskriver et tilfælde, hvor der også er lammelse af de ydre øjenmuskler (oftalmoplegi), tendens til hængende øjenlåg (ptose) og forskellige neurologiske symptomer. Man bør derfor klinisk være opmærksom på muligheden for symptomer udover ovenstående.

Sygdommen skyldes mutationer i OPA1 genet, som ligger på kromosom 3. Der findes pt. fem beskrivelser af mutationer i OPA1 genet som omfatter kombineret syns- og høretab. I fire af tilfældene er der tale om den samme mutation, og i ét tilfælde om en anden mutation. Genet er også velkendt for at være involveret i isoleret synsnervesvind (Kjer’s optikus atrofi) med dominant arvegang. Mutationer i OPA1 genet, kan altså enten give isoleret øjensygdom i form af optikus atrofi eller en mere kompleks sygdom i form af kombineret hørenedsættelse og optikus atrofi.

Sygdommen har mange lighedstræk med den kombination af sensorineural hørenedsættelse og synsnervesvind, som optræder ved Wolfram syndrom, Alström syndrom og flere andre sygdomme med kombineret syns- og høretab.

Mutationer i et andet gen (WFS1) er involveret ved Wolfram syndrom (recessivt arvelig sygdom med en kombination af synsnervesvind og sukkersyge med debut før 15-års alderen). Imidlertid kan mutationer i WFS1 også give dominant nedarvet kombineret syns- og høreproblemer, som ved nærmere undersøgelser kan være ledsaget af yderligere medicinske problemer, fx diabetes mellitus, neurologiske og psykiatriske problemer.

Man kan i dag tilbyde grundig audiogenetisk udredning og i mange tilfælde iværksætter man præcise laboratorieundersøgelser for at finde eventuelle mutationer, så en præcis diagnose kan stilles, og den rette opfølgning iværksættes.

Personer med Königsmark syndrom har samme behov for rådgivning og støtte som andre med døvblindhedsproblematik. Høreapparat kan i nogen grad afhjælpe døvheden.

Nye tilfælde: Ukendt, sjælden
Anslået antal i Danmark: Ukendt, men sjælden
Forfatter Professor Lisbeth Tranebjærg
Udarbejdet: August 2006
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes ingen netværksmedlemmer (kontaktpersoner) med denne diagnose. Hvis du ønsker at komme med i netværket eller høre nærmere om det, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Bispebjerg Hospital (Audiologisk afdeling)
Audiologisk afdeling
Audiogenetisk afsnit
Bispebjerg Bakke 23,
Bygning 11, Opgang 11 A
2400 København NV

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Videnscenter for døvblevne, døve og hørehæmmede
Videnscentret er et landsdækkende tilbud til myndigheder, organisationer, hørehandicappede, pårørende og andre, som arbejds- og interessemæssigt har døvblevne, døve og hørehæmmede som målgruppe.

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Danske Døves Landsforbund
Danske Døves Landsforbund er interesseorganisation for de ca. 4.000 danske døve, der anvender tegnsprog. Landsforbundet varetager døves interesser indenfor uddannelse, arbejde, fritid og samfundsmæssige forhold.