Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Kaudalt regressionssyndrom




Beskrivelse 
Introduktion

Kaudalt regressionssyndrom er en samling af medfødte misdannelser af den nedre del af rygsøjlen. Symptomerne kan spænde over næppe mærkbare misdannelser af korsbenet til betydelige defekter af den nedre del af rygsøjlen med lammelser af ben, blære og endetarm. Syndromet er almindeligvis ikke arveligt. Behandlingen sigter mod at mildne symptomerne.

Symptomer

Kaudalt (lat. cauda = hale) regressionssyndrom (lat. regressio = tilbagegang) er ofte kendetegnet ved misdannelser af korsbenet og lændehvirvlerne. Misdannelsernes omfang kan variere meget. Således er der i visse tilfælde udelukkende tale om mindre misdannelser af korsbenet, mens der i andre tilfælde ses alvorlige misdannelser af den nedre del af rygsøjlen. Nogle gange kan der desuden være misdannelser af ben og fødder. Ydermere kan der være motoriske og andre neurologiske forstyrrelser, som bl.a. kan føre til manglende kontrol af vandladning og afføring. Desuden kan der være komplikationer, som involverer mave-tarm-kanalen (fx analatresi), åndedrættet samt nyrer, urinveje og kønsorganer (urogenitalapparatet). Ofte er syndromet forbundet med medfødte misdannelser af hjertet. I enkelte tilfælde har man også set Chiaris I malformation, holoprosencefali og læbe-ganespalte.

Børnene har normal intelligens.

Årsag

Kaudalt regressionssyndrom menes at skyldes en forstyrrelse i den tidlige fosterudvikling. Hvad årsagen til denne forstyrrelse er vides ikke. Mødre med diabetes (diabetes mellitus) har en forøget risiko for at få børn med dette syndrom.

En genetisk disposition (fx mutation i VANGL1-genet) kan i nogle tilfælde spille en rolle.

Arvelighed

Kaudalt regressionssyndrom er sædvanligvis ikke arveligt og opstår som regel uden fortilfælde i familien.

En autosomal dominant nedarvet variant af kaudalt regressionssyndrom, Currarino syndrom, skyldes ofte mutation i HLXB9-genet.

Diagnosticering

Diagnosen stilles på baggrund af undersøgelser (røntgen, ultralyd og MR-scanning) af misdannelserne. Ved alvorlige tilfælde er fosterdiagnostik mulig (ultralydsundersøgelse) allerede i første trimester af svangerskabet.

Behandling

Der findes ingen helbredende behandling. Behandlingen sigter mod at mildne symptomerne, at forebygge komplikationer samt at kompensere for funktionsnedsættelser. Den konkrete behandling afhænger således af symptomernes omfang og alvor og kan involvere kirurgiske indgreb. Ofte kræves en koordineret indsats fra mange forskellige lægefaglige discipliner som fx neurokirurgi, urologi (ved urinvejssygdomme) og nefrologi (ved nyresygdomme). Der kan desuden være behov for fysioterapi og psykologisk støtte.

I visse tilfælde kan en permanent stomi (colostomia) komme på tale.

Prognose

Prognosen afhænger af symptomernes omfang og alvor. I visse tilfælde er der overhovedet ingen symptomer, og livskvaliteten og levetiden er derfor ikke påvirket. I andre tilfælde med alvorlige og omfattende symptomer, kan hjerte- og åndedrætskomplikationer være livstruende.

Nye tilfælde: En europæisk kilde anslår, at der fødes et barn med kaudalt regressionssyndrom for hver 50.000 til 100.000 fødsler. Overført til danske forhold ville det betyde, at der fødes omtrent et barn med syndromet om året.
Kilde: 

Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
National Organisation for Rare Disorders
Medcyclopaedia.com

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: Oktober 2010
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Nødvendig boligtilpasning og -skift

Støtte til bil

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Mere faglig viden: 

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Læbe-Ganespalte Centret
Rygårds Allé 45, st.
2900 Hellerup
Tlf.: 4511 4475

Odense Universitetshospital (Børneortopædiske sektor)
Ortopædkirurgisk Afdeling O, Odense Universitetshospital
Børneortopædiske sektor
Sdr. Boulevard 29
5000 Odense C
Mail: ode.o@ouh.regionsyddanmark.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Artikel fra TheFetus.net