Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Alexanders sygdom




Beskrivelse 
Introduktion

Alexanders sygdom er en alvorlig fremadskridende neurologisk lidelse, der hører til gruppen af leukodystrofier. Der findes forskellige former af sygdommen med forskelle i forløb og symptombillede. Fælles for alle formerne er dog alvorlige neurologiske symptomer samt en stærkt forkortet levetid. Sygdommen opstår som regel spontant ved nymutation, men i visse tilfælde kan den være arvelig.

Symptomer

De to mest almindelige former af Alexanders sygdom er den infantile (vedrørende småbørn, udgør 63% af alle tilfælde) og den juvenile (teenagebørn, udgør 24% af alle tilfælde). Der findes dog også en neonatal (gr. neo- + lat. natal, nyfødte børn) samt en adult form (voksne). Symptomerne ved den infantile form viser sig som regel, når barnet er mellem seks måneder og to år. Efter en normal spædbarnsperiode ses et hurtigt tab af erhvervede færdigheder. Barnet mister motoriske og mentale færdigheder. Andre neurologiske symptomer kan være kramper, spasmer, muskelsvaghed samt manglende balance- og koordinationsevne. Hovedet vokser desuden i omfang (megalencephaly).

Ved den juvenile form viser de første symptomer sig typisk, når barnet er mellem fire og ti år, af og til dog først midt i teenageårene. Typiske symptomer er vanskeligheder ved at synke og tale, hyppig opkastning, dårlig koordinationsevne (ataksi) samt tab af motoriske færdigheder. De fleste beholder dog normale eller næsten normale mentale færdigheder.

Ved den neonatale form viser symptomerne sig i barnets første levemåned og er karakteriseret ved alvorlig udviklingshæmning, motoriske forstyrrelser, vand i hovedet (hydrocephalus) og kramper.

Den adulte form er den mest sjældne. Symptombilledet og forløbet kan variere meget. Den kan ligne den juvenile form, med en senere debut og et mere langstrakt forløb. Den kan også minde om Parkinson eller multiple sclerose.

Årsag

Alexanders sygdom skyldes en mutation i GFAP-genet, der koder for produktionen af et protein kaldet gliafibrillært surt protein (glial fibrillary acidic protein (eng.)). Dette protein indgår i en type af støtteceller (fibrillære astrocytter), der sørger for, at nervecellerne i centralnervesystemet bevarer deres form og struktur. Astrocytterne regulerer desuden det kemiske miljø omkring nervecellerne og tilfører næring til disse. Desuden er de en væsentlig medaktør ved fremstilling af stoffet myelin, der fungerer som isolator omkring nervetrådene. Mutationen fører til, at astrocytterne ikke kan yde den fornødne støtte til nervecellerne. Desuden fører den til en mangelfuld myelinproduktion eller ødelæggelse af myelinet (demyelinisering). Disse alvorlige skader på centralnervesystemet fører til neurologiske forstyrrelser.

De forandrede GFAP-proteiner danner klumper, kaldet Rosenthalsfibre, inde i støttecellerne.

Arvelighed

Alexanders sygdom opstår i de fleste tilfælde som følge af en nymutation, dvs. uden at der før i familien har været tilfælde af sygdommen. En person med en sådan nymutation kan imidlertid give sygdomsgenet videre til sine børn. I disse tilfælde er arvegangen dominant. Almindeligvis får personer med Alexanders sygdom dog ingen børn.

I enkelte tilfælde kan sygdommen dog være nedarvet i et autosomalt recessivt mønster. Sygdommen kan i disse tilfælde være nedarvet fra en rask bærer af sygdomsgenet.

Diagnosticering

Som regel vækkes mistanken om diagnosen ved, at barnet har et forstørret hoved (megalencephali) samt førnævnte symptomer. Tidligere kunne diagnosen udelukkende bekræftes på grundlag af en hjernebiopsi, hvor man ved Alexanders sygdom kan konstatere store mængder af Rosenthalsfibre i vævet. I dag er det imidlertid muligt ved hjælp af en DNA-analyse at påvise mutationer i GFAP-genet. En prøve kan desuden afsløre en forøget koncentration af GFAP-proteinet i spinalvæsken.

Behandling

Der findes ingen helbredende behandling for Alexanders sygdom. Behandlingen sigter mod at mildne symptomerne og at give barnet en så høj livskvalitet som muligt.

De ufrivillige bevægelser og epilepsien kan i nogle tilfælde behandles medicinsk. Psykologiske og specialpædagogiske tiltag kan være nødvendige. Der kan desuden være behov for fysioterapi.

Forældre, og i visse tilfælde også barnet, har behov for professionel støtte til at tackle de såvel praktiske som følelsesmæssige problemer, der er forbundet med en stærkt fremadskridende dødelig sygdom.

Prognose

Livslængden er som regel stærkt forkortet. Den neonatale form fører til svære funktionshæmninger eller død inden for de første to leveår. Flertallet af børn med den infantile form dør inden de er fyldt seks år. Flertallet af dem med den juvenile form dør inden 30-årsalderen, mange allerede i teenageårene.

Anslået antal i Danmark: Ukendt
Kilde: 

GeneReviews
Den svenske socialstyrelses vidensdatabase om sjældne diagnoser
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
Genetics Home Reference
Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
Frambu - Senter for sjeldne funksjonshemninger

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: Juli 2010
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Nødvendig boligtilpasning og -skift

Støtte til bil

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Førtidspension

Mere faglig viden: 

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Epilepsihospitalet
Kolonivej 1
4293 Dianalund
Tlf.: 5826 4200

Videnscenter om Epilepsi
Kolonivej 7, 1
4293 Dianalund
Tlf.: 5827 1294
Mail: Videnscenter@epilepsi.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Lægehåndbogen
Lægehåndbogen henvender sig til sundhedspersonale, som kan søge information om; symptomer, tilstande og sygdomme, undersøgelser samt finde information til deres patienter. Nogle tekster er på norsk, men sundhed.dk er i gang med en oversættelse til dansk.

Internationale links: 

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Orphanet har desuden en supplerende artikel om Alexanders sygdom

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Den amerikanske paraplyorganisation: United Leukodystrophy Foundation har en hjemmeside med megen information.