Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Juvenil polyposis coli




Beskrivelse 
Introduktion

Juvenil polyposis coli er et sjældent, arveligt syndrom karakteriseret ved polypper i tarmkanalen. Sygdommen er oftest arvelig, og symptomerne er typisk blødninger, mangel på røde blodlegemer, diarré og mavesmerter. I nogle tilfælde kan polypperne udvikle sig til kræft.

Symptomer

Juvenil polyposis coli er en sygdom karakteriseret ved svulster i mave-tarmkanalen, typisk i tyktarmen, kaldet juvenile polypper. Mennesker med juvenil polyposis coli udvikler typisk polypper i løbet af de første to årtier af livet. Antallet af polypper varierer fra blot nogle få til flere hundrede. Polypper kan forårsage blødninger i maven og tyktarmen, mangel på røde blodlegemer (anæmi), mavesmerter og diarré. Indkiling af polypper i tarmen kan give akutte mavesmerter. Ca. 15 procent har andre symptomer, såsom forandringer i hjerte eller hjerne, ganespalte, ekstra fingre eller tæer og misdannelser af kønsorganer og urinveje.

De fleste polypper er godartede, men der er en risiko for, at polypper kan udvikle sig til kræft. Det anslås, at mennesker med juvenil polyposis coli har 10 til 50 procent risiko for at udvikle kræft i mave-tarmkanalen, afhængig af polyppernes placering.

Årsag

I de fleste tilfælde skyldes juvenil polyposis coli en mutation i BMPR1A eller SMAD4-generne. Disse gener giver anvisninger til fremstilling af proteiner, der er involveret i overførslen af kemiske signaler fra cellemembranen til kernen. Mutationer i BMPR1A-genet eller SMAD4-genet forstyrrer disse signaler og dermed reguleringen af cellerne. Denne manglende regulering får cellerne til at vokse og dele sig ukontrolleret, hvilket kan føre til polypdannelse.

Arvelighed

Juvenil polyposis coli er nedarvet i et autosomal dominant mønster i cirka 98 procent af tilfældene. De resterende 2 procent af tilfældene skyldes nye mutationer i generne.

Diagnosticering

Diagnosen baserer sig bl.a. på, om der er fortilfælde i familien. Diagnosen kan bekræftes af en endoskopiundersøgelse (kikkertundersøgelse). Diagnosen Juvenil polyposis coli stilles typisk, hvis en person har et af følgende symptomer: (1) mere end fem juvenile polypper i tyktarmen eller endetarmen, (2) juvenile polypper i andre dele af mave-tarmkanalen, eller (3) et vilkårligt antal juvenile polypper og et eller flere fortilfælde i familien. Molekylærgenetisk testning kan være nyttig for at bekræfte diagnosen hos bærere af SMAD4 og BMPR1A genmutationer.

Behandling

Enkelte polypper kan fjernes ved hjælp af en kikkertoperation, men ved mange polypper kan det være nødvendigt, for at lindre symptomer og/eller mindske kræftrisiko, at fjerne hele tyktarmen. Periodiske kontrolundersøgelser (røntgen- og kikkertundersøgelse samt mikroskopi af vævsprøver) er nødvendige. Når en familiespecifik mutation er kendt, er det hensigtsmæssigt at udføre molekylærgenetisk test på familiemedlemmer under 20 år. Dette muliggør tidlig overvågning og indgriben.

Tips

Det anbefales, at man sørger for at spise alsidig og fedtfattig kost med højt fiberindhold, og at man undgår tobak og overdrevent forbrug af alkohol.

Prognose

Polypper kan udvikle sig på alle alderstrin fra spæd til voksenalderen. De fleste får dog polypperne ved puberteten/tidlige voksenalder. Juvenile polypper er ikke i sig selv forstadier til kræft, men der er alligevel en øget risiko for at udvikle kræft i mave-tarmkanalen. Den kumulative risiko for at udvikle kræft er 20% i en alder af 35 år og 68% efter det fyldte 60. år. Risikoen for kræft er højere blandt personer med polypper i de øvre og nedre dele af maven og tarmkanalen.

Anslået antal i Danmark: Den internationale litteratur taler om mellem 1 pr. 15.000 til 1 pr. 100.000. Det vil i Danmark svare til mellem 55 og 360 personer med Juvenil polyposis coli.
Kilde: 

GeneReviews
Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
Genetics Home Reference

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin. Teksten er desuden kommenteret af Niels Qvist, professor, overlæge., dr. med., Kirurgisk afd. A, OUH.
Udarbejdet: Oktober 2010
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes ingen netværksmedlemmer (kontaktpersoner) med denne diagnose. Hvis du ønsker at komme med i netværket eller høre nærmere om det, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Tabt arbejdsfortjeneste

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Børneneurologisk Ambulatorium)
Pædiatrisk Klinik
Børneneurologisk Ambulatorium
Afdeling 5003
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 5003

ÅUH, Århus sygehus (Kirurgisk Gastroenterologisk Afdeling L)
Kirurgisk Gastroenterologisk Afdeling L
Nørrebrogade 44, Bygning 7
8000 Århus C
Tlf.: 7846 2790

Odense Universitetshospital (Kirurgisk afd. A)
Kirurgisk afd. A
Sdr. Boulevard 29
5000 Odense C
Tlf.: 6541 1838
Mail: ouh.afdelinga@ouh.fyns-amt.dk

Læbe-Ganespalte Centret
Rygårds Allé 45, st.
2900 Hellerup
Tlf.: 4511 4475

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

CLINICAL GASTROENTEROLOGY AND HEPATOLOGY 2005;3:633–641