Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Isovalerianesyreæmi




Andre betegnelser: Isovalericacidemia
Beskrivelse 
Introduktion

Isovalerianesyreæmi (IVA) hører til gruppen af organiske acidæmier. IVA er en arvelig stofskiftesygdom, der forårsages af en enzymfejl, som resulterer i, at isovalerianesyre ophober sig i blod og væv. IVA manifesterer sig i mange tilfælde allerede få dage efter fødslen med symptomer som spiseproblemer, opkastning samt apati og kan føre til koma og andre livstruende komplikationer. I andre tilfælde viser symptomerne sig ved etårsalderen eller senere ved tilbagevendende anfald (såkaldte stofskiftekriser), som kan føre til neurologiske skader. IVA kan ikke helbredes, men hvis behandlingen indledes tidligt efter symptomdebut, kan komplikationer forebygges eller begrænses.

Symptomer

IVA viser sig i mange tilfælde allerede i løbet af de første levedage. Man taler her om den akutte neonatale form. De første symptomer er spiseproblemer, opkastning og sløvhed (apati). Livstruende komplikationer inkluderer svært forhøjet surhedsgrad af blodet (metabolisk acidose), formindsket antal hvide blodlegemer (leukopeni), blodplademangel (trombopeni), nedsat koncentration af hæmoglobin i blodet (anæmi), kramper og koma. Børnene udsondrer desuden typisk en karakteristisk lugt, der minder om ”sure tæer”.

Ved den kronisk intermitterende form viser symptomerne sig først senere i barndommen, som regel ved etårsalderen. I disse tilfælde kommer symptomerne i tilbagevendende anfald. Børn med denne form er ofte kendetegnet ved manglende trivsel, væksthæmning og forsinket udvikling. Anfaldene kan udløses af faste, sygdom eller indtagelse af store mængder protein.

Årsag

Isovaleriansyreæmi skyldes en mutation i IVD-genet, der styrer produktionen af enzymet isovaleryl-CoA dehydrogenase. Dette enzym spiller en vigtig rolle ved nedbrydning af protein. Enzymet er nødvendig ved omsætningen af aminosyren leucin, idet det nedbryder delproduktet isovaleryl-CoA. Leucin opstår ved nedbrydning af protein, der typisk kommer fra maden. Desuden frigiver musklerne ved sygdom eller faste proteiner, som kroppen kan omdanne til energi. Mutation på IVD-genet gør, at enzymet enten ikke fungerer eller overhovedet ikke produceres. Resultatet er, at processen med at omdanne leucin forstyrres, og at et stof kaldet isovalerianesyre ophobes i kroppen. Ophobning kan skade centralnervesystemet.

Arvelighed

Isovaleriansyreæmi nedarves i et autosomalt recessivt mønster.

Diagnosticering

Diagnosen stilles på baggrund af de umiddelbare og synlige symptomer (klinisk undersøgelse). Den karakteristiske lugt kan være en hjælp ved diagnosticering. Blod- og urinprøver kan bekræfte diagnosen. DNA-test og fosterdiagnostik er mulig. Neonatal screening for IVA er ønskelig, men ikke mulig i Danmark pga en udstrakt brug af visse antibiotika, der interfererer med screeningsmetoden.

Behandling

Behandlingen er livsvarig og består primært i en diæt med et lavt indtag af leucin, eventuelt suppleret med specialfremstillede fødevarer. Fødevarer med et højt proteinindhold skal enten undgås eller begrænses. En diætist vil tilrettelægge en individuel kostplan.

Der gives tilskud af aminosyren glycin og L-carnitin, der begge binder sig til isovalerianesyren og danner ikke-skadelige stoffer, som kroppen kan udskille gennem urinen. L-carnitin styrker desuden cellernes energiproduktion. Ved sygdom nedsættes indtaget af protein og erstattes af kulhydrater.

Prognose

Omkring halvdelen af børnene med den akutte neonatale form overlever ikke det første anfald. De børn, der overlever, kan have pådraget sig neurologiske skader, men en del kommer sig fuldstændig. Personer med den kroniske form kan ligeledes få neurologiske skader. For begge grupper gælder, at de fleste udvikler normal intelligens, hvis behandlingen indledes tidligt efter symptomdebut og følges konsekvent. Isovaleriansyreæmi kan ikke helbredes.

Anslået antal i Danmark: Der er fem kendte tilfælde i Danmark.
Kilde: 

Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
Genetics Home Reference
The Screening, Technology And Research in Genetics (STAR-G) Project
Madisons Foundation

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter kommenteret og lægefagligt kvalitetssikret af overlæge dr.med. Allan Meldgaard Lund fra Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet.
Udarbejdet: Oktober 2010
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes ingen netværksmedlemmer (kontaktpersoner) med denne diagnose. Hvis du ønsker at komme med i netværket eller høre nærmere om det, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Tabt arbejdsfortjeneste

Medicintilskud

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Der findes en amerikansk hjemmeside for Organic Acidemia Association, som har til formål at hjælpe familier berørt af medfødte stoftskiftesygdomme. Desuden findes CLIMB, der er en engelsk paraplyorganisation, der arbejder for børn, unge og familier berørt af stofskiftesygdomme. På hjemmesiden er der blandt andet information om forskning i stofskiftesygdomme.