Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Inclusion Body Myositis




Andre betegnelser: IBM
Beskrivelse 
Introduktion

Inclusion Body Myositis (IBM) hører til gruppen af idiopatiske myositer (muskelbetændelse af ukendt årsag). Andre sygdomme i den gruppe er polymyositis og dermatomyositis. IBM er kendetegnet af kronisk muskelbetændelse og muskelsvækkelse. Årsagen er ukendt.

IBM rammer næsten udelukkende personer over 50 år. Hos enkelte kan symptomerne vise sig mellem 30 år og 50 år, og i uhyre sjældne tilfælde kan børn og teenagere også rammes.

Symptomer

Symptomerne ved IBM minder meget om polymyositis og består primært af svækkelse af bevægelsesmuskulaturen. Muskelsvækkelsen udvikler sig som regel langsomt over en lang periode og fører ofte til muskelsvind. Sygdommen rammer som regel først fingermusklerne (hvilket giver problemer med at løfte og bære), musklerne i lår og hofter. Senere kan svælg-, overarms-, skulder- og nakkemusklerne også rammes. Desuden kan åndedrætsmuskulaturen blive berørt, hvorimod hjertemusklerne ikke berøres. De forskellige muskelgrupper kan rammes én efter én, men svækkelsen kan også mere eller mindre opstå samtidig i alle berørte muskelgrupper.

Der findes tre typer IBM. Der er den sporadiske (sIBM), den arvelige eller hereditære (hIBM) samt den familiære (fIBM). Den familiære type menes at være identisk med den sporadiske, mens symptombilledet ved den arvelige type kan være lidt anderledes. Den sidstnævnte form er i mindre grad karakteriseret af betændelse i musklerne.

I modsætning til de andre idiopatiske myositer er IBM som regel ikke forbundet med andre inflammatoriske sygdomme.

Årsag

Årsagen til IBM er ukendt. Der er uenighed om, hvorvidt sygdommen primært er en betændelsestilstand i musklerne, eller om det er en muskelsvindssygdom med betændelse som et følgesymptom. Personer med sygdommen har en ophobning af lymfocytter, en slags hvide blodlegemer, i muskelvævet. Disse lymfocytter angriber og ødelægger muskelcellerne, hvilket fører til både muskelsvækkelse og formindsket muskelvolumen (muskelsvind). Sygdommen kan måske udløses af en infektion eller måske af en autoimmun reaktion, som muligvis skyldes ophobningerne af protein i muskelfibrene. Desuden mener man, at andre faktorer som aldring, arvelig disposition og miljøpåvirkning kan spille en rolle.

Arvelighed

Den sporadiske type (sIBM) rammer tilfældigt. Den arvelige eller hereditære type (hIBM) skyldes en genetisk defekt som nedarves. Ved den familiær type (fIBM) menes nogle mennesker at have en nedarvet modtagelighed over for de (ukendte) fænomener, der forårsager sIBM. Ved fIBM er det altså ikke selve sygdommen som nedarves, men dispositionen for at pådrage sig sygdommen.

Man har endnu ikke identificeret generne, som forårsager IBM.

Diagnosticering

Det er muskelsvækkelse, der som regel giver grundlag for, at en diagnose stilles. En vævsprøve (biopsi) kan påvise, om der er betændelse i musklerne. Der vil da findes en ophobning af lymfocytter i vævet. Ser man vævet under mikroskop, skal der findes hulrum beklædt med blålige korn i muskelvævet (rimmed vacuoles). For at stille den endelige diagnose kræves,  at man i et elektronmikroskop enten kan eftervise trådlignende strukturer i muskelfibrene, som er karakteristiske for IBM, eller at man kan påvise aflejringer af bl.a. proteinet amyloid i muskelfibrene ofte i nærheden af ovennævnte hulrum. Til støtte for diagnosen kan man ved en blodprøve undersøge, om der skulle være et forhøjet niveau af muskelenzymer i blodet. Andre diagnostiseringsmetoder er EMG og MR-scanning.

Da det først var i 1960’erne, man udviklede de nævnte diagnoseteknologier, blev mange før den tid sandsynligvis fejldiagnosticeret med polymyositis, hvis symptombillede kan minde om IBM.

Behandling

Der findes ingen helbredende behandling. Målet med den medicinske behandling (betændelseshæmmende medicin) er at dæmpe betændelsestilstanden for om muligt at bremse nedbrydningen af muskelvævet. Nedbrudt muskelvæv kan ikke genoptrænes, men er mistet og kan ikke gendannes. Den medicin, man plejer at anvende ved de andre idiopatiske myositer, nemlig immundæmpende medicin, kortison samt immunoglobuliner, synes at have en meget begrænset virkning ved IBM.

Ved alvorligt synkebesvær kan et kirurgisk indgreb komme på tale samt brugen af en mavesonde. I nogle tilfælde kan der også være behov for åndedrætshjælp.

Fysioterapi kan hjælpe til med at styrke musklerne og bevare mobiliteten. Et afbalanceret træningsprogram med forsigtige aktiviteter, som fx vandgymnastik eller cykling, kan anbefales. Man skal afholde sig fra hård muskeltræning, der blot  vil forværre tilstanden.

Tips

Det er godt at holde sig i gang, det styrker musklerne. Et godt træningsprogram kan være en hjælp her. Det er gavnligt at spise sundt og varieret og at afholde sig fra krævende sportsgrene, som indebærer stor risiko for skader.

Der kan være behov for hjælpemidler og boligændringer i hjemmet samt hjælp til arbejdsredskaber, mindre arbejdspladsindretninger og praktisk assistance i arbejdssituationen. Tilpasning af bilen kan også blive nødvendig.

Prognose

Som regel formindskes muskelstyrken til stadighed, som sygdommen skrider frem. Det vil gradvis blive sværere at klare de daglige gøremål, alt som sygdommen forværres, og der vil ud over hjælpemidler og boligændringer blive behov for praktisk og personlig hjælp. Er man over 60 år, når symptomerne sætter ind, vil muskelstyrken reduceres hurtigere. IBM har som regel ingen indvirkning på den forventede levetid.

Nye tilfælde: Der er ca. 5-11 nye tilfælde årligt i Danmark.
Anslået antal i Danmark: Der findes ca. 27-55 personer med IBM i Danmark. IBM forekommer 2-3 gange oftere hos mænd end hos kvinder.
Kilde: 

Den svenske socialstyrelses vidensdatabase om sjældne diagnoser
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
eMedicine
Medpedia

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: Oktober 2009
Andre med samme diagnose? Der findes en større forening, der også optager personer med denne diagnose: Gigtforeningen

Samtidig findes der kontaktperson(er) specifikt for denne diagnose.

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Hjælpemidler

Medicintilskud

Praktisk hjælp og støtte

Ledsageordning

Nødvendig boligtilpasning og -skift

Støtte til bil

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

Borgerstyret Personlig assistance (BPA)

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Reumatologisk Klinik)
Reumatologisk Klinik
Afsnit 4242
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 7323
Mail: reumatologisk@rh.dk

ÅUH, Århus Sygehus (Reumatologisk afd. U)
Reumatologisk afd. U
Nørrebrogade 44, Bygn. 3
8000 Århus C
Tlf.: 7846 4444

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (Vest)
Afd. vest
Kongsvang Allé 23
8000 Århus C
Tlf.: 8948 2222
Mail: infovest@rcfm.dk

RehabiliteringsCenter for Muskelsvind (øst)
Afd. øst
Bernstorffsvej 20
2900 Hellerup
Tlf.: 3962 2205
Mail: infoost@rcfm.dk

Frederiksberg Hospital (Reumatologisk Afdeling)
Reumatologisk Afdeling
Nordre Fasanvej 57
Vej 6, indgang 5
2000 Frederiksberg
Tlf.: 3816 4118 / 3816 4120
Mail: reuma@frh.regionh.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Gigtforeningen har oprettet et diagnosenetværk fælles for diagnoserne polymyositis, dermatomyositis og IBM.