Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Jobs syndrom




Andre betegnelser: Hyper-IgE syndrom
Beskrivelse 
Introduktion

Jobs syndrom er en sjælden, medfødt sygdom, der især rammer immunsystemet. Den er karakteriseret ved kronisk eksem og bylder i huden. Hyppigt forekommer infektioner (især lunger og hud), samt skeletforandringer. Syndromet kan være arveligt, men i de fleste tilfælde skyldes det nymutation.

Symptomer

Jobs syndrom er en sygdom, der rammer især immunsystemet. Tilbagevendende infektioner er almindelige. Personer med Jobs syndrom har tendens til hyppige tilfælde af lungebetændelse. Også tilbagevendende hudinfektioner er meget almindelige. Infektionerne kan føre til udslæt, blærer, samlinger af bylder og åbne sår. Jobs syndrom påvirker også andre dele af kroppen, herunder knogler og tænder. Mange mennesker med Jobs syndrom har skeletforandringer, såsom hypermobilitet af leddene, rygskævhed (skoliose), nedsat knogletæthed (osteopeni) og en tendens til nemt at få brud på knoglerne.

Børn taber ikke tænderne på det sædvanlige tidspunkt i løbet af barndommen, men bevarer dem længere. Andre tegn og symptomer på Jobs syndrom kan omfatte karakteristiske ansigtstræk og strukturelle deformiteter i hjernen. Syndromet påvirker dog som regel ikke den mentale udvikling.

De første symptomer kan allerede vise sig i spædbarnsalderen, men ofte stilles diagnosen først i løbet af barndommen, eller når personen er blevet voksen.

Årsag

Jobs syndrom skyldes ofte en mutationer af STAT3 genet. Dette gen giver anvisninger til fremstilling af STAT3 proteinet, der spiller en vigtig rolle i flere organsystemer. Genmutationen forårsager forandringer i struktur og funktion af STAT3 proteinet. Proteinet er involveret i mange cellulære funktioner, bl.a. cellevækst, -deling, -bevægelse og destruktion af celler samt i regulering af immunsystemet. Når immunsystemet svigter, bliver man meget modtagelig for infektioner.

Arvelighed

I de fleste tilfælde opstår Jobs syndrom tilfældigt ved nymutation, men nogle arvelige tilfælde med autosomal dominant arvegang er blevet rapporteret. Forskere har også beskrevet en autosomal recessiv form af Jobs syndrom. Den autosomale recessive form af Jobs syndrom er mindre udbredt end den autosomal dominante form og har et andet mønster af symptomer.

Diagnosticering

Diagnosen stilles på baggrund af en blodprøve, som kan afsløre et forhøjet IgE-niveau, heraf det engelske navn Hyper-IgE syndrom (HIE-syndrom). Normale værdier af IgE-niveauet har en tendens til at være mindre end 10 IE/ml, men personer med Jobs syndrom kan have værdier på mellem 2000 og 50.000 IE/ml. IgE-niveauer kan falde med alderen, så et normalt IgE niveau bør ikke udelukke Jobs syndrom hos en voksen.

Behandling

Syndromet kan ikke helbredes. Målet med behandlingen er at kontrollere de tilbagevendende bakterieinfektioner. Medicin er typisk antibiotika, men ved Jobs syndrom er behandlingen normalt længere end ved bakterieinfektioner i almindelighed, da sygdommen gør, at man reagerer langsommere.

Kirurgisk indgreb kan være nødvendigt for at dræne bylder.

Tips

Til forebyggelse af bylder i huden er omhyggelig hygiejne nødvendig, og man kan med fordel anvende en særligt desinficerende sæbe.

Prognose

Jobs syndrom er en kronisk tilstand med stadigt tilbagevendende alvorlige infektioner. Syndromet kræver livslang behandling og kan være livstruende.

Nye tilfælde: Det anslås at syndromet ses hos omkring 1 af 1.000.000 nyfødte. Det betyder at der i Danmark antageligt fødes et barn med Jobs syndrom ca. hver 15. år.
Kilde: 

Genetics Home Reference
eMedicine
Medline Plus

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af Niels Michelsen, professor, PhD, speciallæge i pædiatri og samfundsmedicin/klinisk socialmedicin.
Udarbejdet: Marts 2010
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Immun-Defekt-Foreningen
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

Tandbehandling

Mere faglig viden: 

Bispebjerg Hospital (Dermatologisk Afdeling - afdelingen for hudsygdomme)
Dermatologisk Afdeling - afdelingen for hudsygdomme
Afd. D
Bispebjerg Bakke 23
Indgang 4, 3.Tværvej
2400 Kbh. NV.

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Sociale profiler fra Sjældne Diagnoser
Paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser gennemførte fra 2006-2009 projektet "Retssikkerhed for mennesker med sjældne handicap i de nye kommuner". Resultatet er en række dialogværktøjer under betegnelsen "Sociale profiler"

Internationale links: 

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

For en generel beskrivelse af sygdommen, se den amerikanske hjemmeside HealtCentral om Job syndrom