Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Hyper-IgD syndrom




Beskrivelse 

Hyper-IgD syndrom er en arvelig sygdom, som nedarves autosomalt recessivt. Sygdommen, der først i 1984 blev beskrevet som en selvstændig tilstand, skyldes mutationer i mevalonat kinase genet på kromosom 12. Sygdommen diagnosticeres på baggrund af symptomerne og et forhøjet indhold af IgD i blodet. Hos børn under tre år med sygdommen kan indholdet af IgD dog ligge inden for normalområdet.

Personer med hyper-IgD syndrom har gentagne feberanfald, der som oftest starter før 1-årsalderen. Anfaldene kan provokeres af vaccination, kirurgiske indgreb eller stress. Et feberanfald starter med kulderystelser samtidig med en pludselig temperaturstigning. Anfaldet varer 4-6 dage med et gradvist temperaturfald. Under anfaldet ses sædvanligvis hævede lymfekirtler og mavesmerter med opkastninger eller diarre. Derudover kan der ses lever- og miltforstørrelse, hovedpine, ledsmerter og rødligt udslæt. Anfaldene kommer ca. hver 4. - 6. uge, men der er store individuelle variationer, og anfaldene optræder med størst hyppighed hos børn og unge. Imellem anfaldene har personerne ingen symptomer.

Der findes ingen kurativ behandling for sygdommen.

Anslået antal i Danmark: Hyppighed: ca. 1 pr. 500.000. De fleste patienter, som er beskrevet, stammer fra den hvide befolkning i den vestlige del af verden.
Kilde: 

NEJM, 2001; 345:1748-57 + OMIM

Forfatter Læge Elsebeth Østergaard
Udarbejdet: November 2002
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Immun-Defekt-Foreningen
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

ÅUH, Skejby (Børneafdeling A)
Børneafdeling A
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 8949 5566

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Sociale profiler fra Sjældne Diagnoser
Paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser gennemførte fra 2006-2009 projektet "Retssikkerhed for mennesker med sjældne handicap i de nye kommuner". Resultatet er en række dialogværktøjer under betegnelsen "Sociale profiler"

Internationale links: 

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

The Doctor's Doctor

Desuden findes en hjemmeside HIDS.net om Hyper-IgD hos Department of Medicine på University Medical Center Nijmegen, Holland. Der er tale om en omfattende hjemmeside, og der er en særlig afdeling for personer, der er ramt af sygdommen, pårørende og andre interesserede.