Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Huntingtons sygdom




Andre betegnelser: Juvenil Huntingtons sygdom
Beskrivelse 

Huntingtons sygdom er en fremadskridende nervesygdom med ufrivillige bevægelser, psykiske symptomer, taleforstyrrelser og demens. Tidligere kaldtes den Huntingtons Chorea (chorea = dansesyge) og endnu tidligere sanktvejtsdans.

Symptomerne skyldes en skadelig ophobning af glutaminkæder (glutamin er en aminosyre) i nerveceller. Først påvirkes de basale kerner i hjernen, som har betydning for bevægelser, siden påvirkes storhjernen. Der er for øjeblikket ingen helbredende behandling. Sygdommen kommer til udtryk ca. i 35-40 års alderen og den gennemsnitlige levetid efter sygdommens debut er ca. 15 år.

Der findes også en såkaldt juvenil form, som starter før 20 års alderen. Denne form har ofte et hurtigere forløb. Dér kan også ses epilepsi. Mellem 3 og 10% af alle med Huntingtons sygdom har den juvenile form.

Sygdommen er dominant arvelig og skyldes mutation i ”huntingtin” genet på kromosom 4. En person med genmutationen/sygdommen har 50% risiko for at give sygdommen videre til sine børn. Ved hjælp af en DNA-analyse, er det muligt, at teste om en person er bærer af det muterede gen før vedkommende får symptomer. Dette kan være relevant for personer, der overvejer at stifte familie og som mener de er i risiko for at være bærer at gen mutationen. Fosterdiagnostik er også mulig.

Kilde: 

OMIM (Online mendelian Inheritance in Man) nr. 143100

Nance MA,Myers RH. Juvenile onset Huntington´s disease-clinical and research perspectives. Men Retar Dwv Disabil Res Rev 2001,7,153-157

Forfatter Overlæge, Karen Brøndum-Nielsen
Udarbejdet: December 2005
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Landsforeningen Huntingtons sygdom
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Hukommelsesklinikken)
Rockefeller bygningen
Juliane Maries Vej 28
2100 København Ø
Danmark
Tlf.: 3545 6702
Mail: hukommelsesklinikken@rh.regionh.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Sociale profiler fra Sjældne Diagnoser
Paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser gennemførte fra 2006-2009 projektet "Retssikkerhed for mennesker med sjældne handicap i de nye kommuner". Resultatet er en række dialogværktøjer under betegnelsen "Sociale profiler"

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Mayo Clinic
Mayo Clinic består af en gruppe non-profit hospitaler i USA. Informationen er på engelsk og målrettet til alle.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases er et engelsksproget online tidsskrift med artikler om sjældne sygdomme. Det er Orphanets (den europæiske portal for sjældne sygdomme og sjældne lægemidler) officielle tidsskrift.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Endvidere findes Renette Davis' hjemmeside: Huntington's Disease Information, som indeholder et væld af links til artikler, rapporter, personlige historier, samt til postlister om Huntingtons sygdom. Informationen er på engelsk.