Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Hunter Syndrom




Andre betegnelser: Mucopolysakkaridose II
Overdiagnose: Mucopolysakkaridose
Beskrivelse 

Hunter syndrom blev beskrevet første gang i 1917 af den engelske læge Charles J. Hunter.

Hunter syndrom er en fremadskridende sygdom, der rammer drenge. Den findes i to former: én med og én uden psykisk udviklingshæmning. De to former er fælles om et karakteristisk udseende, vækst-retardering, ledsymptomer, hjerte-karsymptomer, luftvejssymptomer samt syns- og hørenedsættelse. Den svære form for Hunter syndrom med psykomotorisk udviklingshæmning er desuden karakteriseret ved fremadskridende tab af tilegnede færdigheder.

Hunter syndrom tilhører sygdomsgruppen af mucopolysakkaridoser, som omfatter en række sjældne stofskiftesygdomme. Hunter syndrom er en af de hyppigste og kaldes også for Muccopolysaccaridose II.

Generel karakteristik

De første symptomer viser sig som regel ved 1-4 års alderen, tidligst ved den svære form.

Udseende

De fysiske forandringer bliver gradvist mere tydelige, og drengene får efterhånden et karakteristisk udseende med stort hoved, flad næseryg med bred næsetip og store næsebor som giver næsen opstopperform, kraftige øjenbryn, store læber med ofte åbenstående mund, stor tunge og store mellemrum mellem tænderne. Ansigtstrækkene bliver mere markerede med alderen, og drenge med den svære form for Hunter syndrom får efterhånden et udtryksløst ansigt.

Hals og krop vokser langsommere end arme og ben. Hænderne bliver brede med korte fingre, og den tiltagende begrænsning af bevægeligheden giver hånden en klolignende form.

Maven er ofte fremstående på grund af en forstørret lever og milt samt en svag bugmuskulatur med navlebrok.

De nævnte forandringer er mest udtalte ved den svære form.

Ledsymptomer

Bevægeligheden af de fleste led bliver tiltagende begrænset. Hofte-, albue-, knæ- og fingerled vil ikke kunne strækkes helt ud, og der kommer indsnævret rotation i hofte- og albueled.

Rygsøjlen kan være påvirket ved at det normale svaj forsvinder, og der kan komme en anelse pukkelryg. Fortykkelse af bindevævet i rygmarvskanalen kan trykke på rygmarven og give føle- og styre-problemer af arme og ben.

Hjerte-karsymptomer

Hjerte-karsymptomer er hyppige og skyldes tiltagende fortykkelse af hjerteklapperne. Dette giver sjældent problemer i tidlig alder, men kan senere resultere i dårlig blodcirkulation.

Mave-tarmsymptomer

Børn med den svære form for Hunter syndrom kan have vedvarende diarré pga. den nedsatte optagelse af føde gennem tarmvæggen.

Luftvejsymptomer og søvnapnø

Nedsat bevægelighed i brystkassen samt forsnævring og blødhed af luftrøret kan resultere i alvorlige vejrtrækningsproblemer. Infektion i de nedre luftveje er hyppige, f.eks. i form af lungebetændelse og bronkitis. Ligeledes forekommer hyppigt infektioner i øvre luftveje, f.eks. forkølelse, halsbetændelse og mellemørebetændelse.

Mange udvikler også søvnapnø (OSA). De første symptomer er kraftig snorken, pirrelighed om morgenen, søvnanfald om dagen og med tiden trivselsproblemer, adfærdsproblemer og indlæringsvanskeligheder. Børn med Hunter syndrom kan have nogle af disse symtomer uden at lide af søvnapnø. Men søvnapnø kan forværre symptomerne væsentligt og få betydelig indflydelse på livskvaliteten. Det er derfor vigtigt at være opmærksom på, om barnet lider af søvnapnø, da det i de fleste tilfælde kan behandles med godt resultat.

Øre- og øjensymptomer

Der kommer ofte en tiltagende hørenedsættelse, som kan være vanskelig at vurdere hos personer med forsinket udvikling. Hørenedsættelsen kan både skyldes neurologiske forhold samt forandringer i mellemøret pga. hyppige mellemørebetændelser.

I sjældne tilfælde er der også påvirkning af synet, enten i form af hornhinde- eller nethindeforandringer.

Andre symptomer

Lyske- og navlebrok forekommer ofte, ligesom der som regel er forstørret lever og milt.

Personer med Hunter syndrom i svær form kan få epileptiske anfald, og enkelte får vand i hovedet (hydrocefalus).

Årsag og arvegang

Hunter syndrom er forårsaget af mangel på eller nedsat virkning af enzymet iduronatsulfatase, som medfører manglende nedbrydning af specielle sukkerarter kaldet glykosaminoglykaner. Disse stoffer ophober sig i kroppen som aflejringer i væv (hud, bindevæv, blodkar og knogler) og organer (hjerne, lever og milt).

Hunter syndrom skyldes en genfejl på X-kromosomet, og sygdommen følger derfor X-bunden recessiv arvegang: syndromet forekommer hos drenge, men nedarves gennem moderen. Man mener, at omkring en tredjedel af alle nye tilfælde skyldes nymutationer, dvs. at ændringen i genet opstår for første gang i slægten hos den nyfødte dreng.

Hvis en familie har fået en dreng med Hunter syndrom, er det muligt ved en kommende graviditet at konstatere, om det nye foster også får sygdommen. Dette kan gøres bedst ved en moderkagebiopsi i 10.-11. graviditetsuge. Det er ligeledes muligt ved en blodprøve at undersøge, om moderen eller eventuelle søstre til moderen eller den syge dreng er anlægsbærere.

Forløb og prognose

Syndromet er fremadskridende og påvirker levealderen, men forløbet varierer. Hunter syndrom uden mental retardering kan være ledsaget af svære led- og hjerteproblemer; i flere tilfælde er levealderen ikke påvirket. Den svære form for Hunter syndrom vil tidligt mærke drengene, både fysisk og psykisk. Levealderen er væsentligt forkortet, og døden indtræffer ofte pga. blokering af luftvejene eller lungebetændelse i forbindelse med, at barnet er i en meget afkræftet tilstand.

Diagnosebestemmelse

Urin- og blodundersøgelse kan afsløre, om barnet har mukopolysakkaridose, samt om der er tale om Hunter syndrom. Derimod er det vanskeligt på et tidligt tidspunkt at bestemme hvilken form for Hunter syndrom. Et vigtigt kriterium vil være psykisk udviklingshæmning, som næsten udelukkende forekommer ved Hunter syndrom i svær form.

Enzymundersøgelser i forbindelse med diagnosticeringen finder sted på Rigshospitalets Klinisk Genetiske Afdeling.

Vækst og kønsmodning

I de første 2-5 leveår vokser børnene normalt, men herefter vokser de langsomt, og efterhånden stopper væksten helt. Ved den svære form er sluthøjden omkring 105-115 cm og ved den milde form 120-140 cm. Hovedomfanget er større end normalt.

Psykomotorisk udvikling ved den svære form for Hunter syndrom

Ved den svære form for Hunter syndrom vil der tidligt være forsinket udvikling, hvor børnene ikke når de udviklingsmæssige milepæle: de sidder, står og går senere end normalt, og sprogudviklingen er forsinket. Herefter bliver de fysiske og psykiske forandringer stadig mere tydelige. I alderen fra omkring 4 til 8 år stagnerer udviklingen, hvorefter indlærte færdigheder efterhånden går tabt. Børnene bliver gradvist apatiske og mister siden evnen til at tale og gå. Til sidst i sygdomsforløbet er de fleste børn totalt plejekrævende.

Særlige indsats- og funktionsområder

At leve med et barn med en alvorlig og fremadskridende sygdom og til tider et meget opmærksomhedskrævende barn er særdeles belastende og påvirker hele familien. Der skal tilbydes støtte, både psykologisk, økonomisk og praktisk, under hensyntagen til familiens og barnets behov.

Lægelig kontrol og behandling

Det er muligt at symptombehandle en del af de fysiske skader ved sygdommen. Det vil ofte være nødvendigt med forskellige kirurgiske indgreb, f.eks. brokoperation eller indsættelse af ventil ved vand i hovedet.

Den fremadskridende hørenedsættelse kan afhjælpes med indlæggelse af dræn i øret, hvilket sædvanligvis giver en midlertidig forbedring af hørelsen, såfremt den skyldes en mere eller mindre kronisk mellemørebetændelse. Da vil antibiotisk behandling ofte også komme på tale. Nogle børn har gavn af høreapparat.

I nogle tilfælde kan forsnævring af luftrøret – pga. aflejringer - gøre det nødvendigt at åbne ind til luftrøret og indlægge et kunstigt rør, såkaldt tracheostomi, for derved at lette vejrtrækningen.

Narkose kan være forbundet med risici pga. luftrørets blødhed og eventuelle forsnævring, hvilket kan vanskeliggøre nedlæggelse af tube i halsen. Herudover er der en lille øget risiko for, at de øverste nakkehvirvler går af led ved voldsom bagoverbøjning af barnets hoved, som naturligt sker ved narkose. Ved mistanke om, at de øvre nakkehvirvler kan gå af led, kan det blive nødvendigt at foretage en stabiliserende operation.

Personer med Hunter syndrom bør få et tilbud om undersøgelse for søvnapnø, så evt. diagnostisering og behandling kan iværksættes.

De tilbagevendende luftvejsinfektioner behandles oftest med antibiotika samt evt. med fjernelse af mandler og polypper. Hvis der er vedvarende diarré, vil man ofte forsøge at behandle denne med medicin, hvilket dog sjældent har vedvarende virkning.

Epilepsi behandles medicinsk.

For tandproblemer se boksen 'Læs også' i højre spalte.

Stamcelletransplantation har været forsøgt, men har ingen væsentlig indflydelse på sygdomsudviklingen. Enzymsubstitution, dvs. intravenøs tilførsel af det manglende enzym, er under udvikling.

Motorisk funktion

Den nedsatte bevægelighed i leddene må begrænses længst muligt gennem tidlig indsats med fysio- og ergoterapeutisk støtte og vejledning. Desuden er daglig motion og fysiske aktiviteter i almindelighed vigtig.

Sprog og kommunikation

Ved den svære form er adfærden meget præget af sygdommens udvikling, især pga. de neurologiske forandringer. Formodentlig spiller drengenes oplevelser af stigende vanskeligheder på stort set alle områder også ind. Den psykiske uro og manglende koncentration kan ofte komme til udtryk ved en hyperaktiv adfærd, som dog klinger af, efterhånden som de fysiske skader tærer på drengenes energi.

Indlæring ved den svære form for Hunter syndrom

Psykisk udviklingshæmning viser sig tidligt, hvorfor det er vigtigt med hurtig støtte. Drengene får stadig større udviklingsvanskeligheder for til sidst helt at miste evnen til indlæring, hvor de også begynder at miste allerede erhvervede færdigheder. Som regel sker sygdomsudviklingen i ryk, med perioder hvor der tilsyneladende ikke er forandringer at spore.

Der vil være brug for specialvejledning og støtte i daginstitution og fritidshjem. Specialundervisning eller anden specialpædagogisk indsats vil være nødvendig.

I planlægning af undervisningsforløb skal der tages højde for, at drengenes udviklings- og indlæringsvanskeligheder bliver stadig større. Undervisningen må hele tiden justeres efter drengenes funktionsniveau og under hensyn til deres personlighed i øvrigt.

Ved fremadskridende sygdomme som Hunter syndrom påvirkes korttidshukommelsen sædvanligvis først. Undervisningen må derfor tage hensyn til, at langtidshukommelsen kan udnyttes længere hen i forløbet end korttidshukommelsen. Man må derfor sikre børnene oplevelser, som senere kan genfremkaldes, ikke blot som minder, man vender tilbage til, men som begivenheder, der kan genopleves og derigennem få ny betydning. Anvendelse af video, foto og lydbånd kan være nyttig.

Strukturerede rammer uden for store forandringer i hverdagen er meget vigtige. Den overskuelige og forudsigelige hverdag giver den tryghed, som kan medføre, at drengene bliver mere rolige, med mulighed for koncentration.

Råd og vejledning fra døvekonsulent vil være vigtig for at sikre optimal støtte til kompensation for høretabet.

Støttebehov i forhold til den sociale lovgivning

Ved behov for støtte rettes henvendelse til kommunen, hvor også indsatsen mellem de forskellige instanser bør koordineres.

Der vil oftest være behov for tilskud til dækning af tabt arbejdsfortjeneste til den ene eller begge forældre ved behov for pasning af barnet i hjemmet eller ved indlæggelse på hospital. Merudgifter ved forsørgelsen kan dækkes f.eks. til medicin, specialsyet tøj, ekstra vask, befordring og udgifter til video, foto mv.

Hjælpemidler og eventuelt boligændringer er nødvendige, når funktionshæmningerne indtræder. Udover daginstitution med særlig støtte, eventuelt specialinstitution, vil der ved den svære form af Hunter syndrom være behov for forskellige aflastningsforanstaltninger i eller uden for hjemmet, f.eks. i familiepleje eller døgninstitution. På et tidspunkt kan de massive plejebehov gøre det nødvendigt med plejepersonale i eget hjem. Ved Hunter syndrom i svær form ydes førtidspension fra det fyldte 18. år, og beskyttet boform med plejeforanstaltninger er nødvendig.

Ved Hunter syndrom uden mental retardering vil sygdommen give begrænsede funktions- og beskæftigelsesmuligheder, hvilket der bør tages hensyn til ved valg af uddannelse og fritidsinteresser samt eventuelt ved boform. Ansøgning om førtidspension kan blive nødvendig på et senere tidspunkt.

For yderligere oplysninger om sociale hjælpemuligheder kan man kontakte rådgivningen på Center for små handicapgrupper på tlf.: 33 91 40 20, hvor man kan få sparring, råd og vejledning hos centerets socialrådgivere.

Nye tilfælde: I gennemsnit et barn om året i Danmark.
Anslået antal i Danmark: Det skønnes, at der fødes 1 barn med syndromet ud af ca. 65.000 fødsler.
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Mucopolysaccharidoseforeningen i Danmark
Dansk Epilepsiforening
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Medicintilskud

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

Videnscenter om Epilepsi
Kolonivej 7, 1
4293 Dianalund
Tlf.: 5827 1294
Mail: Videnscenter@epilepsi.dk

ÅUH, Århus Sygehus (Odontologisk Landsdels- og Videnscenter)
Odontologisk Landsdels- og Videnscenter
Nørrebrogade 44
Bygning 9D, 2. sal
8000 Århus C
Tlf.: 7846 2885

Rigshospitalet (Odontologisk Landsdels –og Videncenter)
Odontologisk Landsdels –og Videncenter
afsnit 4401
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 2493
Mail: jette.daugaard-jensen@rh.regionh.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Lægehåndbogen
Lægehåndbogen henvender sig til sundhedspersonale, som kan søge information om; symptomer, tilstande og sygdomme, undersøgelser samt finde information til deres patienter. Nogle tekster er på norsk, men sundhed.dk er i gang med en oversættelse til dansk.

Internationale links: 

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

The National MPS Society er en amerikansk patientforening på hvis hjemmeside man kan finde letforståelige beskrivelser: Hunter syndrom


Læs også: