Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Homocystinuri




Beskrivelse 
Introduktion

Homocystinuri er en sjælden arvelig stofskiftesygdom, der kan forårsage synsproblemer, karsygdom med blodpropper, udviklingshæmning, rygskævhed, knogleskørhed og psykiske problemer. Ubehandlet er sygdommen fremadskridende og livstruende. Såfremt behandling iværksættes tidligt (fx efter neonatal screening) kan komplikationer forebygges. Homocystinuri er uhelbredelig og kræver livslang behandling.

Der findes flere forskellige typer af homocystinuri. Denne beskrivelse omhandler den klassiske type, som er den mest almindelige genetisk betingede homocystinuri. Den klassiske type kan opdeles i to former, en som kan behandles med vitamin B6 og en anden, hvor denne behandling ingen virkning har.

Symptomer

Der er stor forskel på, hvor alvorlige symptomerne er. Ofte, men ikke altid, er symptomerne hos de personer, der kan behandles med vitamin B6, mildere end hos dem, der ikke kan. Ubehandlet vil homocystinuri være fremadskridende og komplikationerne kan være livstruende.

Symptomerne skyldes forandringer i øjne, centralnervesystem, blodkar og skelet.

Et meget hyppigt symptom er, at linserne i øjnene forskyder sig ud af deres normale position (linseluksation), idet de løsriver sig fra de fibre (linsetråde), der holder dem på plads. Dette fører til alvorlige synsforstyrrelser. Linseluksation ses sjældent hos nyfødte, men opstår ofte i småbarnsalderen. Andre øjensymptomer kan være grøn og grå stær, nærsynethed samt forandringer af nethinden.

Forandringer i centralnervesystemet forårsager i de fleste, men ikke alle, tilfælde udviklingsforstyrrelse i varierende grad. Børnene har ofte indlæringsvanskeligheder, som bl.a. indebærer vanskelighed ved at lære at tale og kommunikere. Omkring halvdelen af personerne med homocystinuri har også psykiske problemer i form af depression, adfærdsmæssige forstyrrelser, tvangstanker /-handlinger samt personlighedsforstyrrelser. Neurologiske symptomer inkluderer kramper, epilepsi og bevægelsesforstyrrelser. Normalt ses disse neurologiske forstyrrelser ikke hos nyfødte, men i det første eller andet leveår ses ofte en forsinket udvikling. Barnets gang vil ofte være usikker.

Personer med klassisk homocystinuri udvikler i den sene barndom eller i teenageårene en karakteristisk statur, med lange og tynde arme og ben, samt lange tynde fingre og tæer (araknodaktyli). Andre hyppige skeletrelaterede symptomer er knogleskørhed (osteoporose) samt misdannelser af ryghvirvlerne, som kan føre til rygskævhed (skoliose).

I visse tilfælde kan muskelsvækkelse forekomme.

Forandringerne i blodkarrene kan føre til alvorlige komplikationer i form af manglende blodtilførsel til hjernen og blodpropper.

Symptombilledet kan i visse henseender minde om Marfans syndrom.

Årsag

Homocystinuri skyldes en mutation i CBS-genet. Mange forskellige mutationer kan forårsage klassisk homocystinuri. CBS-genet styrer produktionen af enzymet cystationin-beta-syntase. Alt efter hvilken mutation, det drejer sig om, kan enzymet enten ikke produceres eller har nedsat funktion.

Enzymet er et led i nedbrydningen af methionin, en vigtig aminosyre, der findes i mange fødevarer. Methionin nedbrydes først til aminosyren homocystein. Denne aminosyre kan siden omdannes på to måder. Enten kan den, ved hjælp af folsyre og vitamin B12, gendannes til methionin eller også nedbrydes yderligere til stoffet cystin. Denne nedbrydning sker i to trin, hvoraf det første trin kræver medvirken af enzymet cystationin-beta-syntase. Da dette enzym enten ikke findes eller ikke fungerer ved homocystinuri kan kroppen kun i utilstrækkelig grad, eller overhovedet ikke, omdanne homocystein til cystin. Dette bevirker, at homocystein, men også methionin, ophobes i kroppen. Ophobningen af homocystein svækker kroppens bindevæv, hvilket forårsager symptomerne, som er nævnt ovenfor.

Arvelighed

Homocystinuri nedarves i et autosomalt recessivt mønster.

Diagnosticering

Diagnosen stilles på grundlag af en undersøgelse af de umiddelbare og synlige symptomer. En urinprøve kan afsløre unormale niveauer af methionin, homocystein og cystin og således bekræfte diagnosen. Vævsprøver af hud eller lever kan påvise nedsat eller manglende enzymaktivitet.

Neonatal screening gennemføres af tekniske årsager aktuelt ikke her i landet.

Behandling

Behandlingen skal medicinsk og/eller ved diæt og vitamintilskud forebygge, at homocystein ophober sig i kroppen.

Hos omtrent halvdelen af personerne med homocystinuri kan behandling med høje doser af vitamin B6 nedsætte homocysteinniveauet. Nogle af disse personer vil også blive sat på en protein-reduceret diæt.

Hos dem, der ikke reagerer på vitamin B6-behandlingen, iværksættes en methionin-reduceret diæt, der består i færdigfremstillede pulvere samt en protein-reduceret diæt. Desuden gives et tilskud af cystin. Behandling med visse medikamenter (folsyre/vitamin B12 eller betain) kan stimulere omdannelsen af homocystein til methionin, og på den måde nedsætte homocysteinniveauet.

Behandlingen er livslang og kræver hjælp fra en erfaren ekspert i stofskiftesygdomme samt specialiseret klinisk diætist til at iværksætte og overvåge behandlingen.

Opstår der til trods for behandlingen skader på væv, kan komplikationer i en vis udstrækning behandles. Linseluksation og grå stær kan kræve et kirurgisk indgreb. Ofte kan grøn stær behandles medicinsk, men en operation kan være påkrævet.

Skeletproblemer, bl.a. skæv ryg, kan lindres ved ortopædisk og fysioterapeutisk behandling. Den abnormt hurtige vækst i barndommen må hos nogle stoppes medicinsk.

Der gives ofte medicin, der reducerer blodstørkningsevnen.

Epilepsi kan behandles medicinsk. Ved eventuel udviklingshæmning kan specialpædagogiske tiltag være nødvendige. En logopæd kan hjælpe, hvis der er problemer med udvikling af tale- eller kommunikationsfærdigheder.

Voksne med udviklingshæmning behøver også stadig støtte og hjælp.

Anslået antal

Danske undersøgelser af bærerhyppighed af CBS mutation tyder på, at der er en person med homocystinuri for hver 20.000 indbygger, det vil sige, at der antageligt er omkring 275 personer i Danmark med sygdommen. Dette  tal er højere end det faktiske antal diagnosticerede og er formentlig et for højt tal, da flere personer med gendefekten må formodes at være uden symptomer.

Prognose

Homocystinuri kan ikke helbredes og kræver livslang behandling. Prognosen er forskellig fra person til person og afhænger af symptomernes omfang og alvor samt af behandlingsmulighederne. Hvis man indleder behandlingen, mens barnet endnu er lille, er der chance for, at man i en vis udstrækning kan forebygge udviklingshæmning og andre komplikationer. Ved stadig forhøjet homocysteinniveau er der stor risiko for blodpropper, der en hyppig dødsårsag hos personer med homocystinuri. Den gennemsnitlige levealder er reduceret ved sent iværksat behandling.

Kilde: 

Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
eMedicine
GeneReviews
Medline Plus
Genetics Home Reference

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter kommenteret og lægefagligt kvalitetssikret af overlæge dr.med. Allan Meldgaard Lund fra Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet.
Udarbejdet: August 2010
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Praktisk hjælp og støtte

Ledsageordning

Nødvendig boligtilpasning og -skift

Støtte til bil

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

Epilepsihospitalet
Kolonivej 1
4293 Dianalund
Tlf.: 5826 4200

Socialstyrelsen
Videnscenter for Handicap, Hjælpemidler og Socialpsykiatri
Fagområdet synshandicap
Edisonsvej 18. 1.
5000 Odense C
Tlf.: 72 42 41 00
Mail: vihs@socialstyrelsen.dk

Socialstyrelsen
Videnscenter for Handicap, Hjælpemidler og Socialpsykiatri
Fagområdet socialpsykiatri
Edisonsvej 18. 1.
5000 Odense C
Tlf.: 72 42 41 00
Mail: vihs@socialstyrelsen.dk

Videnscenter om Epilepsi
Kolonivej 7, 1
4293 Dianalund
Tlf.: 5827 1294
Mail: Videnscenter@epilepsi.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Medicin.dk
Medicin.dk har det formål at give en vejledning i anvendelsen af lægemidler til mennesker. Målgruppe er sundhedsprofessionelle, f.eks. læger, tandlæger og farmaceuter.

Internationale links: 

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Der findes en amerikansk supportgruppe


Læs også: