Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Refsums sygdom




Andre betegnelser: Heredopathia atactica polyneuritiformis, Adult Refsums sygdom
Beskrivelse 
Introduktion

Refsums sygdom er opkaldt efter den norske neurolog Sigvald Refsum, der beskrev sygdommen i 1946.

Refsums sygdom er en fremadskridende arvelig stofskiftesygdom, som fører til unormal ophobning af fytansyre i kroppens væv. Symptomerne er karakteriseret af retinitis pigmentosa (pigmentforandringer i nethinden), kronisk perifer neuropati, og cerebellar ataksi

Infantil Refsums sygdom er en selvstændig sygdom, der viser sig tidligere i livsforløbet og er symptomatisk forskellig fra adult Refsums sygdom.

Symptomer

De første symptomer viser sig fra den tidlige barndom til op til 30-års alderen. Nedsat lugte- og smagssans regnes for et af de tidligste symptomer på sygdommen. Muskelsvaghed, nedsat føleevne, koordinations- og balanceforstyrrelser, hudsygdom (iktyose eller fiskehud) og skeletforandringer (som regel forkortede knogler i fingre og tæer) er ligeledes almindelige symptomer. Derudover kan der være forstyrrelser i hjerterytmen og åndedrætskontrollen. Der er en del kliniske lighedspunkter mellem Refsums sygdom og Zellweger syndrom.

Synsproblemerne skyldes som nævnt øjensygdommen retinitis pigmentosa. Natteblindhed er ofte det første symptom, og senere kommer yderligere synsproblemer til som følge af indsnævret synsfelt og lysoverfølsomhed, der alle er karakteristiske for retinitis pigmentosa. Grå stær optræder hos en tredjedel. Pupillerne hos en person med Refsum sygdom er ofte meget små.

Hørenedsættelsen, der som oftest begynder i 20-årsalderen, er fremadskridende, i de fleste tilfælde typisk sensorineural og rammer især de høje frekvenser. Hørenedsættelsen kan være asymmetrisk, det vil sige forskellig grad af hørenedsættelsen på hhv. højre og venstre side. Den nedsatte hørelse viser sig tidligt og er et almindeligt symptom.

Årsag

Fytansyre er en langkædet fedtsyre, der findes i den kost vi indtager, især i mejeriprodukter. Nedbrydningen af fytansyre foregår i peroxisomerne (små strukturer i cellerne) bl.a. ved hjælp af et enzym kaldet fytansyreoxidase.

Refsums sygdom skyldes i de fleste tilfælde en mutation i PHYH-genet, der styrer produktionen af fytansyreoxidase, og er lokaliseret på kromosom 10p13. Mutationer i dette gen medfører defekt funktion af enzymet, hvilket fører til at fytansyren ikke nedbrydes, men derimod ophobes i kroppens væv og forårsager skader på især nervesystemet og øjnene.

I sjældnere tilfælde skyldes Refsums sygdom en mutation på PEX7-genet, der koder for peroxine 7 receptoren, som tillader fytansyreoxidase at trænge gennem peroxisommembranen. Da enzymet således ikke kan komme ind i peroxisomerne kan fytansyren ikke nedbrydes.

Når sygdommen skyldes mutation i PHYH-genet kaldes den adult(voksen) Refsums sygdom-1, mens den kaldes adult Refsums sygdom-2, hvis den skyldes mutation i PEX7-genet.

Der findes en nyligt beskrevet sygdom, som ligner Refsum’s sygdom meget: PHARC (polyneuropati, hørenedsættelse, ataxi, retinitis pigmentosa, og cataract (grå stær), som skyldes mutationer i ABHD12 genet, lokaliseret på kromosom 20p11.2. Sygdommen er først beskrevet fra Vestnorge, men findes i mange andre lande. Den nedarves autosomalt recessivt ligesom Refsums sygdom (MIM612674)

Arvelighed

Arvegangen er autosomal recessiv, dvs. at hvis begge forældre er raske bærere af det forandrede gen, er sandsynligheden 25 pct. for at få et barn med Refsums sygdom. Der findes forskellige genetiske former, som giver noget forskellige symptomer i barne- eller voksen alder.

Diagnosticering

En egentlig diagnose kan stilles ved måling af fytansyre i blodet og DNA-analyse af PHAH genet. Fosterdiagnostik er mulig når familiens mutation er identificeret.

Behandling

Den primære behandling består i en diæt, hvor man undgår eller begrænser de fødevarer der indeholder fytansyre, såsom mejeriprodukter, okse- og lammekød samt fed fisk. Derudover kan en rensning af blodet være nyttig i form af plasmaferese (en mekanisk blodrensning hvorunder plasma og antistoffer i blodet fjernes og erstattes af donorplasma eller andre væsker).

Prognose

Da kroppen ikke producerer fytansyre er der gode muligheder for at behandle Refsums sygdom ved at undgå de fødevarer der indeholder denne fedtsyre. Ved behandling vil nogle symptomer, såsom muskelsvækkelse, følelsesløshed og hudforandringer, almindeligvis forsvinde, mens skader på høre-, syns- og lugtesans ofte ikke bedres af sådan behandling. Ubehandlet kan Refsums sygdom føre til pludselig død på grund af hjerterytmeforstyrrelser.

Nye tilfælde: I Danmark er der ca. et nyt tilfælde af Refsums sygdom om året.
Kilde: 

Online Mendelian Inheritance in Man
Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
Den svenske socialstyrelses vidensdatabase om sjældne diagnoser
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
GeneReviews

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på ViHS på grundlag af de angivne kilder og er herefter lægefagligt kvalitetssikret af professor Lisbeth Tranebjærg, Audiologisk Afdeling, Bispebjerg Hospital.
Udarbejdet: Oktober 2011
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes ingen netværksmedlemmer (kontaktpersoner) med denne diagnose. Hvis du ønsker at komme med i netværket eller høre nærmere om det, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Grundlaget for støttemuligheder

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Hjælpemidler

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Førtidspension

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Videnscentret for Døvblindblevne
Generatorvej 2 A
2730 Herlev
Tlf.: 4439 1175
Mail: dbcent@dbcent.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Videnscentret for Døvblindblevne
Videnscentret for Døvblindblevne har til formål at indsamle, bearbejde og udvikle viden om døvblindblevne og - som det væsentligste - at formidle denne viden, for at kunne bidrage til at sikre kvaliteten i den kommunale, regionale og nationale indsats for mennesker, der har fået en alvorlig kombineret høre- og synsnedsættelse.

Internationale links: 

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases er et engelsksproget online tidsskrift med artikler om sjældne sygdomme. Det er Orphanets (den europæiske portal for sjældne sygdomme og sjældne lægemidler) officielle tidsskrift.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Beskrivelse af Refsum sygdom fra United Leukodystrophy Foundation