Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Achondroplasi




Andre betegnelser: Dværgvækst, Kondrodystrofi
Beskrivelse 
Generel karakteristik

Achondroplasi er en medfødt forstyrrelse i skelettets bruskdannelse, hvor hastigheden af knoglevæksten i tilvækstzonerne er nedsat. Især de lange rørknogler i arme og ben bliver betydeligt kortere end normalt. Dette benævnes undertiden ikke-proportional væksthæmning.

I dag kendes flere hundrede former for væksthæmning. Achondroplasi er den mest almindelige form. Betegnelsen Achondroplasi blev første gang brugt i 1878 af den franske læge M. J. Parrot, men fandt først udbredelse langt hen i det forrige århundrede. I Danmark blev achondroplasi tidligere kaldt kondrodystrofi.

Syndromet er kendetegnet ved lille legemshøjde med korte arme og ben, skeletafvigelser med buede lemmer og slappe led samt særlig hoved- og ansigtsform. Den grovmotoriske udvikling er forsinket, men komplikationer fra nervesystemet ses kun hos et mindretal. Achondroplasi er for de fleste patienter hverken forbundet med intelligenshæmning eller forkortet levealder.

Vækst

Mennesker med achondroplasi har et særligt vækstmønster. Børnene fødes med korte arme og ben, uden at det dog behøver at være påfaldende ved fødslen. Tilvæksten er normal de tre første måneder, men aftager derefter sammenlignet med normal tilvækst. Der sker ingen eller kun ganske lille tilvækst i puberteten, hvor andre børn vokser meget. Kvinder med achondroplasi bliver som regel mellem 120-130 cm høje, mænd mellem 125-135 cm.

Mange personer med achondroplasi får problemer med overvægt, som forøger ledbelastningen. Kraftige lår og overarme er almindelige og ikke nødvendigvis tegn på overvægt. Tendensen til overvægt ses i stigende grad i slutningen af barndommen og hos voksne. Den kan delvis skyldes bevægelseshæmning, men årsagen kendes i øvrigt ikke.

Udseende og skeletmæssige problemer

Hovedomfanget er større end normalt. Midtansigtet er underudviklet, og det får panden til at se fremadhvælvet ud. Ansigtstrækkene er karakteristiske med en kort, rund næse og en fremtrædende hage. Kroppen har oftest normal længde. Ben og arme er korte, specielt lår og overarme. Personer med achondroplasi er ofte svajryggede og mange udvikler hjulben. Albuerne kan som regel ikke strækkes helt ud. Hænder og fødder er korte og brede. De tre midterste fingre er ofte lige lange, en såkaldt treforkhånd. Ringfinger og lillefinger peger i reglen væk fra de øvrige. Herudover er der nogle specielle skeletmæssige problemer:

Svejryg (brystkyfose) er hyppig hos små børn med achondroplasi, men svinder oftest spontant, når børnene begynder at gå. Kyfose forbliver et problem hos ca 10% og kan give nervemæssige symptomer (se afsnit om kranium og rygmarv). Årsagen til kyfose er slappe muskler og ledbånd samt det store og tunge hoved. Kyfose kan formentlig forværres, hvis barnet i spædbarnsåret bruger for meget tid i siddende position.

Øget lændesvej (lændelordose) ses hos de fleste børn efter de er begyndt at gå og er oftets ikke forbundet med symptomer.

Hjulben med ustabilt knæ ses hos alle, da lægbenet er for langt i forhold til skinnebenet. Det ses fra omkring andet leveår og kræver sjældent behandling.

Øget ledbevægelighed ses hyppigt, men giver sjældent problemer. Som en undtagelse ses bevægeindskrænkning i albueleddet, som hos nogle i kombination med de korte arme kan give problemer med strækkelængden (fx ved toiletbesøg).

Ører

Børn med achondroplasi har hyppige mellemørebetændelser. Det kan skyldes en fejludvikling af mellemøreknoglerne eller mangelfuld bruskdannelse i den nederste del af det eustakiske rør. Det medfører, at det eustakiske rør ikke åbner normalt, og der dannes væske i mellemøret. Mange får nedsat hørelse forårsaget af mangelfuldt behandlede mellemørebetændelser/dysfunktion i barnealderen.

Tænder og kæber

Tanddannelsen er normal, men på grund af dårlig plads i kæberne, sidder tænderne ofte tæt og uregelmæssigt. Dette vanskeliggør en god mundhygiejne. Kæbe- og tandstilling er præget af det svagt udviklede mellemansigt. Overkæben er lille og underkæben virker relativt stor. Misforholdet mellem kæberne bevirker ofte underbid og manglende sammenbidskontakt på fortænderne.

Kranium og rygmarv

De fleste med achondroplasi har relativt stort hoved og skanning vil ofte vise, at de væskefyldte hulrum i/omkring hjernen er større end normalt. Det betyder oftest blot, at der er mere plads til hjernen, mens udvikling af reel hydrocephalus (vand i hovedet med forhøjet tryk) kun udvikles hos omkring 5%. En anden (sjælden) komplikation til den øgede plads for hjernen er blodudtrædning i de væskefyldte hulrum omkring hjernen.

Kraniets nakkehul, som danner forbindelse mellem hjerne og rygmarv, er forsnævret og forkert udformet hos alle  pga. abnorm vækst i kraniets gulv. Det kan føre til vand i hovedet, øget tryk i hovedet og til tryk på den forlængde rygmarv samt rygmarven med lammelser til følge. Ofte vil symptomer på tryk på rygmarven udvikle sig langsomt med slaphed, svage muskler og forsinket motorisk udvikling samt respiratoriske problemer. Hvis trykket i hjernen/på den forlængede rygmarv stiger, kan der opstå episoder om natten, hvor personen trækker vejret uregelmæssigt (søvnapnø). Det kan i værste fald medføre pludselig død som følge af vejrtrækningsstop. Disse problemer ses først og fremmest hos mindre børn med achondroplasi.

Hos nogle er rygmarvskanalen også forsnævret, hyppigst i lændedelen, hvilket ligeledes kan medføre tryk på rygmarven, evt. i kombination med den ovenfor nævnte øgede lændelordose. Et sådant tryk giver oftest symptomer i form af begrænset fysisk formåen med hurtig udtrætning og smerter ved fysisk aktivitet. Egentlige lammelser og føleforstyrrelser i krop, arme og ben samt problemer med at styre vandladning og afføring opstår kun i sjældne tilfælde. Disse symptomer viser sig oftest først, når personen er blevet ældre (oftest fra 30-40 års alderen, idet forsnævringen af rygmarvskanalen tiltager med alderen. Symptomerne kan blive kroniske.

Vejrtrækning

Der kan være tendens til hurtigere og besværet vejrtrækning, når fejludvikling af ribben eller rygrad begrænser brystkassens og lungernes kapacitet. På grund af knoglemisdannelsen i midtansigtet og kraniet er de øvre luftveje ofte snævre. Resultatet kan blive gentagne luftvejsinfektioner samt belastning af hjertekar systemet. Næsten alle med achondroplasi snorker og har søvnapnø (både såkaldt central og obstruktiv søvnapnø)  pga. de snævre luftveje og lille mellemansigt (den obstruktive komponent) og – i mindre grad – pga. tryk på rygmarven (den centrale komponent). Symptomer på vejrtrækningsproblemerne kan være diskrete og blot vise sig som dårlig vægtøgning (dårlig trivsel).

Psykomotorisk udvikling og social integration

Personer med achondroplasi er normalt begavede. Den grovmotoriske udvikling er som regel forsinket, da fysikken til at styre kroppens forskellige dele udvikles langsommere end hos andre børn. Det skyldes proportionerne: stor krop og stort hoved i forhold til korte arme og ben. Børn med væksthæmning kræver mere styrke til at rejse sig, holde balancen og bevæge sig. Stabilitet og styrke i hofter, nakke og skuldre udvikles derfor langsommere end normalt. Mange kan først gå i 2-3 års alderen.

Slappe ledkapsler og ledbånd medfører ofte overbevægelighed og dermed ustabilitet i ankler og knæ, skuldre, fingre og håndled. Samtidig kan der være nedsat bevægelighed især i albueled. Alt dette bidrager til de oftest sene milepæle. Der er udviklet specielt normalmateriale for udvikling af milepæle ved achondroplasi.

Tidligere var væksthæmmede og væksthæmning bedst kendt ved betegnelserne dværge og dværgvækst. Det er ord, som kan virke stødende på nogle mennesker med væksthæmning, og det hænger formentlig sammen med de myter og fordomme, som fortsat hænger ved disse betegnelser. Lille højde ledsages ofte af en forventning om, at personen også er mere barnlig og mindre kompetent end jævnaldrende af gennemsnitshøjde. Dertil kommer en udbredt fordom om, at dværge ernærer sig i underholdningsbranchen ved at stille deres lidenhed til skue. At væksthæmmede er almindelige mennesker som leger, uddanner sig, arbejder og klarer den daglige tilværelse synes ikke altid at være den almindelige opfattelse.

Men det er karakteristisk for mennesker med achondroplasi, at de orienterer sig mod normalsamfundet og ikke opfatter sig selv som handicappede. Samtidig oplever de i mange praktiske situationer i hverdagen og i særlige perioder i livet, at tilværelsen er mere besværlig og begrænset, når man ikke har samme højde som gennemsnitsbefolkningen. Det gælder bl.a. brug af trapper, håndtag og kontakter. Sædvanligvis er en højde på 140 cm nødvendig for - uden problemer - at kunne bruge samfundets servicefunktioner som telefonbokse, postkasser, busser og tog m.v.

Børn med achondroplasi har normalt ikke store problemer med kammerater. De har som regel god tilpasningsevne, er aktive og godt accepteret af jævnaldrende. Nogle får gevinst i form af speciel opmærksomhed fra kammeraterne. De fleste oplever dog også at blive udsat for ubehagelig nysgerrighed og mindre velvalgte kommentarer fra omgivelserne.

Puberteten er næsten altid en usædvanlig følelsesmæssigt belastende periode for en ung, der er væksthæmmet. Det er en periode, hvor unge er stærkt optaget af udseende og livsstil. Kammeraterne begynder for alvor at skyde i vejret og gå ud med kærester. En ung, der afviger i højden, kan i den situation let komme til at føle sig sat udenfor. Det er svært at få kærester og opleve gengældt forelskelse. Det er almindeligt, at væksthæmmede først når frem til disse oplevelser som voksne. Tilværelsen som 14-18 årig er derfor belastende for selvværdsfølelsen. Den kan måske blive lettere at komme igennem ved kontakt med andre unge med væksthæmning og ved aktive fritidsinteresser.

Forældre til et barn med achondroplasi kan føle sig tilskyndet til at overbeskytte barnet, fordi det udsættes for sådanne belastninger. Man skal dog ikke være blind for, at barnet kan forsøge at spille på fordelene ved at være lille og derfor gøre sig mere hjælpeløs, end alderen kan bære. Hvis målet er, at barnet får selvtillid og mod til at overskride sine grænser, må man være parat til at lade barnet forsøge sig frem og afvise at gøre ting, som det selv burde kunne klare.

Mange har gavn af kontakt med ligestillede til at udveksle erfaringer og få viden. Det gælder såvel forældre til børn med achondroplasi, som børn, unge og voksne med achondroplasi. Ofte er der, især blandt unge, en markant modstand imod at søge denne kontakt, måske af angst for konfrontation med sit spejlbillede.

Graviditet

Kvinder med achondroplasi vil oftest succesfuldt kunne gennemføre en graviditet, men gravide med achondroplasi bør opfattes som højrisiko gravide (risiko for respirationsproblemer), og fødslen bør være ved kejsersnit under fuld bedøvelse.

Anæstesi

På grund af ovenstående forhold omkring rygmarvskanal og vejrtrækning, herunder ansigtets og kraniets udformning, er anæstesi potentielt mere risikabelt end hos andre patienter, hvis man ikke er opmærksom på de specielle problemer ved achondroplasi. Bedøvelse skal ske med forsigtighed for at undgå stillinger af hovedet, hvor den snævre rygmarvskanal forsnævres yderligere. Sker dette, er der risiko for, at der opstår lammelser og føleforstyrrelser i arme, krop og ben. Ved bedøvelse skal man desuden være opmærksom på, at nogle personer med achondroplasi kan have nedsat kapacitet i lungerne. Ved relevant hensynstagen kan risikoen ved anæstesi minimeres. Der bør ikke gives rygmarvsbedøvelse pga. den snævre rygmarvskanal og ambulant kirurgi/anæstesi bør ikke gennemføres.

Årsag, arvegang, diagnose og forekomst

Achondroplasi skyldes en medfødt fejl (mutation) i det såkaldte ”Fibroblast Growth Factor Receptor 3 gen (FGFR3), som er beliggende på kromosom 4. Næsten alle med achondroplasi har den samme mutation i FGFR3 genet.

Bruskcelledannelse går forud for knogledannelsen i bl.a. de lange rørknogler. FGFR3 genet koder for en receptor i bruskcellerne, som modtager signal via vækstfaktorer. FGFR3 receptoren indgår i et komplekst netværk af receptorer og vækstfaktorer, der regulerer væksten af bruskceller – nogle virker fremmende, andre hæmmende på væksten. Når FGFR3 receptoren er aktiveret (tændt) har den hæmmende effekt på væksten af bruskceller. Mutationen, som forårsager achondroplasi, bevirker, at FGFR3 receptoren konstant er aktiveret og dermed konstant udøver sin hæmmende virkning på væksten af bruskceller.

Achondroplasi nedarves med dominant arvegang, hvilket betyder at én kopi af det muterede gen er tilstrækkelig til at forårsage sygdommen . En person med achondroplasi, hvis partner har normal højde, har således en risiko på 50 % ved hver graviditet for at videregive mutationen og dermed sygdommen.

Hvis begge forældre har achondroplasi vil sandsynligheden være 25 % for at få et barn med normal højde, 50 % for at få et barn med achondroplasi og 25 % for homozygot achondroplasi ved hver graviditet. Sidstnævnte betyder, at begge forældres mutation er nedarvet til fosteret. Børn, der arver to defekte gener fødes med alvorlige misdannelser og vil som regel dø allerede ved fødslen eller kun leve i kort tid  pga. tryk på rygmarven, vejrtrækningsproblemer eller vand i hovedet.

Over 80 % af personer med achondroplasi har forældre med normal højde, og de har derfor achondroplasi som følge af en nyopstået mutation i FGFR3 genet. Mutationen opstår formentlig under kønscelledannelsen (æg- og sædceller) hos forældrene, men man ved ikke hvorfor. Sådanne forældre har en lav risiko (<1%) for at få endnu et barn med achondroplasi. Der er mulighed for prænatal diagnostik i form af undersøgelse for mutationer i moderkageprøve.

Diagnose

Ved mistanke om achondroplasi hos et foster kan diagnosen stilles ved moderkagebiopsi eller fostervandsundersøgelse. En sådan mistanke kan fremkomme ved ultralydundersøgelse. Hvis familien tidligere har fået barn med achondroplasi kan disse undersøgelser ligeledes tilbydes (se ovenfor). Hos det nyfødte barn stilles diagnosen ud fra barnets udseende og røntgenbilleder og kan i dag bekræftes ved DNA-analyse af en blodprøve.

Særlige funktions- og indsatsområder:
Lægelig kontrol og behandling

Det er vigtigt, at lægelig undersøgelse og kontrol under opvæksten bliver koordineret af børnelæge med kendskab til syndromets forskellige sider, og at vedkommende kan sikre den fornødne henvisning til andre speciallæger. Kontrollen vil oftest koordineres fra lands-landsdelsafdeling i tæt samarbejde med barnets lokale børneafdeling. Tæt kontrol er vigtig for at sikre optimal udvikling og for at reducere risikoen for død i de tidlige barneår. Retningslinier for kontrol er beskrevet af Trotter (2005) og Pauli (2005), men krontrolprogrammet vil i høj grad være individuelt bestemt. Følgende indsatsområder skal trækkes frem.

Udvikling og vurdering af nervesystemet

Hovedomfang bør måles hver 2.-3. måned indtil 18 måneders alderen med henblik på at afdække en for hurtig tilvækst af kraniets størrelse og dermed hydrocefalus. Herudover bør alle nydiagnosticerede nyfødte s hjerner og halshvirvelsøjle skannes med MR eller CT. Eventuelt yderligere skanninger senere i barnealderen vil afhænge af barnets symptomer.

Trivsels- og udviklingsvurdering bør gennemføres hver 3. måned indtil 18 måneders alderen. Herefter individuelt men mindst årligt. Dette mhp at afdække tryksymptomer (hydrocefalus og tryk på hjernestamme og rygmarv) og konsekvenser af dårlig vejrtrækning. Neurologisk undersøgelse udføres med samme intervaller med vægt på vurdering af slaphed og funktion af nerver til ben og arme. Søvnundersøgelse bør gennemføres på alle børn på diagnosetidspunktet og ved mindste mistanke om central eller obstruktiv apnø.

Vækst

Længde måles hver 3. måned indtil ca. 18 måneders alder. Herefter individuelt men mindst årligt. Der findes specielle vækstkurver for børn med achondroplasi. Vægt måles også, dels med henblik på trivsel (som kan være dårlig fx ved respiratoriske problemer), dels pga. den – i senere barndom – hyppige tendens til overvægt. Diætetisk vejledning bør tilbydes ved overvægt, og gode madvaner og relevant fysisk aktivitet bør indøves fra tidlig barnealder.

Der findes ikke nogen lette / konklusivt virksomme behandlinger til at øge væksten ved achondroplasi. Ortopædkirurgisk benforlængelse og hormonbehandling har været forsøgt:

Det er muligt at forlænge arme og ben. I Danmark er der hidtil kun gennemført få benforlængelser. Ben forlænges med 20-25 cm fordelt på henholdsvis lårben og underben, afhængig af kropsdimensionerne. Operationen foregår samtidig på begge ben eller arme ved at gennemskære knoglen og fastgøre et apparat, der holder de adskilte knogledele på plads. Hver dag forlænges apparatet af personen selv med ca. 1 mm ved at dreje en skrue. I mellemrummet mellem de to knogledele vil der dannes brusk, der langsomt omdannes til knoglevæv. Knogleforlængelsen foregår med ca. 3 cm om måneden og det er derfor en langvarig (op til 3 år) og også besværlig behandling, som kræver stor motivation fra barnets side. Behandlingstidspunktet skal planlægges nøje under hensynstagen til barnets motivation, skolegang og uddannelse. I Danmark anses det bedste starttidspunkt at være i 12 års alderen.

Personer med achondroplasi har været forsøgt behandlet med væksthormon, selvom syndromet ikke skyldes mangel på væksthormon. Behandlingen ændrer ikke forholdet mellem kroppens størrelse og længden på arme og ben. Sluthøjden efter væksthormonbehandling kendes endnu ikke. Der har været rejst mistanke om, at behandlingen kan øge risikoen for udvikling af sukkersyge, leukæmi og søvnapnø. Denne mistanke er endnu ikke blevet be- eller afkræftet endeligt. På Rigshospitalet anbefaler man ikke væksthormonbehandling til personer med achondroplasi.

Øre-Næse-Hals og respiration

Søvnundersøgelse gennemføres som ovenfor. Gentagne mellemørebetændelser øger risiko for nedsat hørelse. Det er derfor væsentligt, at barnet minimum årligt undersøges for tegn på mellemørebetændelse og med audiometri. Udover rutinemæssigt bør det også udføres ved mistanke om øreproblemer. Drænanlæggelse og talepædagogisk behandling vil ofte være nødvendigt.

Ortopædkirurgisk vurdering

Behovsbestemt vurdering af ryg, hofter og knæ ved ortopædkirurg. Forældre informeres tidligt om tiltag, der vil reducere problemerne med kyfose (begrænset siddetid).

Tandlægelig behandling

God mundhygiejne og kontrol hos tandlægen kan forebygge tandproblemer. På grund af pladsmangel til tænderne og en tendens til underbid kan det være nødvendigt at foretage tandregulering. Det startes typisk i 10 – 12 års alderen og er normalt en opgave for specialtandlægerne i kommunal tandpleje evt. med rådgivning fra de odontologiske videnscentre. I situationer med manifest underbid, der forstyrrer den videre kæbeudvikling, kan det være aktuelt med en 1. fase af tandreguleringsbehandling allerede i 6 – 8 års alderen. Det forudsætter barnet er modent til behandling på dette tidspunkt.

Ekstreme kæbeafvigelser forekommer relativ hyppigt ved achondroplasi. I disse tilfælde bliver der behov for en kombination af kæbekirugisk behandling og tandreguleringsbehandling. Som hovedregel gennemføres den type af behandling først i 18 – 20 års alderen efter afsluttet vækst. Dette er er en sygehusopgave.

Hos enkelte kan det være aktuelt med en tidlig (10 – 12 år) kæbekirurgisk behandling, hvor overkæben føres fremad ved hjælp af knogleforlængelsesprincippet. Behandlingen er særlig relevant, hvis de øvre luftveje er meget trange pga. det tilbagetrukne mellemansigt. Dette er specialiserede behandlinger, der er samlet på landsdelssygehusene.

Indsats på det motoriske område

Det er vigtigt for den motoriske udvikling at udspænde og stabilisere led og styrke muskulaturen. Dermed forebygges samtidig ryg- og gigtproblemer. Sådanne øvelser bør derfor indgå i samværet med børnene, fra de er helt små. I begyndelsen gennem leg, indtil barnet selv er motiveret for daglig træning. Til små børn med achondroplasi kan anvendes tidlig stimulation og småbørnsgymnastik som til andre små børn. Man skal være opmærksom på, at leddene er løse og kan gå af led. Achondroplasi giver ret til gratis fysioterapi efter lægehenvisning.

Børn med achondroplasi har øget risiko for at udvikle pukkelryg. I det første leveår er det vigtigt at være opmærksom på overbelastning af ryggen, før kroppens muskler er udviklet. Barnet bør undgå at sidde alene uden støtte, og man må være kritisk over for klapvogne og bæreseler uden tilstrækkelig rygstøtte.

Det er almindeligt at børn med achondroplasi bruger hovedet og hænderne som støtte mod gulvet, når de begynder at bevæge sig rundt. Det forholdsvis store hoved nedsætter balanceevnen, så børnene ofte falder, og de korte arme gør det svært at tage af for stød. Disse faktorer påvirker også rækkevidden, så børnene udvikler en særlig teknik for at nå legetøj mv. Først lokaliseres genstanden, så bøjes krop og arme frem for at gribe den, mens hovedet trækkes tilbage for at opretholde balancen. Det betyder, at blikket ikke altid kan fastholdes på genstanden, så barnet må famle sig frem.

Børn med achondroplasi bruger mange skridt på korte ben til at flytte en forholdsvis stor krop. De trættes derfor hurtigere end andre børn og er mere udsat for smerter i led og muskler.

Den sene motoriske udvikling og behovet for daglig styrketræning vil sammen med den begrænsede rækkevidde og høreproblemerne afgive behov for støtteperson i daginstitution.

For det lidt større barn og den voksne kan styrketræning og fysioterapeutiske øvelser erstattes af eller suppleres med andre fritids- og sportsaktiviteter, som samtidig kan modvirke tendens til overvægt. Svømning, ridning, slalom, sejlads og cykling fremhæves som velegnede aktiviteter. Gentagne hop, pludselige og voldsomme stød, frarådes pga. belastningen af ryg og nakke. Rådgivning og vejledning om fritids- og sportsaktiviteter kan søges hos en fysioterapeut.

Voksne kan ofte have svært ved at gå langt og kan få smerter i benene pga. forsnævring af rygmarvskanalen. Smerterne forsvinder, når personen sætter sig på hug, idet presset på rygsøjlen derved aflastes. Disse problemer opstår ikke ved fysisk aktivitet, hvor hofterne er bøjede, som fx ved cykling eller løb på rulleskøjter. 

Indsats i forbindelse med sprog og undervisning

Intelligensen er normal, og der er ingen indlæringsmæssige problemer forbundet med lav højde. Der kan dog forekomme hørenedsættelse, hvis der har været gentagne mellemørebetændelser, og det kan have indflydelse på sprogudviklingen. Det er vigtigt at være opmærksom på, om barnet har normal hørelse, og ved tvivl få foretaget høreprøve.

I undervisningssammenhæng er der grund til at være opmærksom på en række praktiske forhold, der kan lette tilværelsen i skolen. Generelt gælder det, at hjælpemidlerne og de praktiske løsninger skal være afpasset efter barnets eller den unges alder og behov. Og børn med achondroplasi er lige så forskellige som andre børn. Behovene kan afklares ved inddragelse af ergo- og fysioterapeuter:

  • Tilpasset transport. Skolebussen kan have for høje trin, og personer med væksthæmning har svært ved at holde balancen i en bus.
  • Kort afstand og få trapper mellem undervisningslokaler.
  • Tilpasset toilet med hjælpemidler, der ikke kan fjernes.
  • Tilpasset bord og stol, der kan indstilles. Stol med regulerbar ryg- og fodstøtte, armlæn samt hjul, der kan låses.
  • Ekstra bord til skoletaske.
  • Lang bænk under tavlen og flytbare skamler til at nå andre ting fra.
  • Gode skriveredskaber, tykke blyanter. Eventuelt computer som skrivehjælpemiddel.
  • To sæt lærebøger, et i skolen og et hjemme, for at undgå tung skoletaske.
  • Tilpasset gymnastik- og sportsprogram.
  • Tilpassede redskaber til sport og gymnastik.

I forbindelse med benforlængelse stilles særlige krav til pladsforhold og fremkommelighed, når den unge bruger kørestol og andre hjælpemidler til at gå med.

Støttebehov i forhold til den sociale lovgivning

Ved behov for støtte rettes henvendelse til kommunen, hvor også indsatsen mellem de forskellige instanser bør koordineres.

I perioder kan der være behov for hel eller delvis kompensation for tabt arbejdsfortjeneste til en af forældrene i forbindelse med hyppige undersøgelser, ambulant kontrol eller hospitalsindlæggelse, fx ved operation for benforlængelse. En anden mulighed i denne situation er aflastning i form af praktisk hjemmehjælp.

Merudgifter som følge af væksthæmning kan dækkes, fx til specialsyet eller tilpasset tøj, ekstraordinært slid på fodtøj samt til befordring.

Hjælpemidler kan være nødvendige bl.a. til befordring. Afhængig af alder og gangfunktion kan der være behov for ortopædisk fodtøj, tilpasset klapvogn, kørestol, specialbygget cykel eller bil med særlig indretning. I hjemmet kan der fx være brug for særligt indrettede stole. Ved hørenedsættelse kan ydes høreapparat. Til afhjælpning af fysiske problemer kan der fx ydes støttekorset, skinner og kapsler. I nogle tilfælde vil disse være behandlingsredskaber, som stilles til rådighed af hospital.

Der kan være brug for særlig indretning af boligen. Det kan fx handle om bord- og skabshøjder, sænkede lyskontakter og dørgreb, trappetrin og gelændere, toilet og håndvask.

For den unge kan der være behov for uddannelses- og erhvervsvejledning samt uddannelseshjælp. Mennesker med achondroplasi vil normalt være i stand til at uddanne sig og arbejde inden for de fleste fag, hvis arbejdspladsen indrettes, så den kompenserer for den lave højde og begrænsede rækkevidde. Samtidig findes en række fag, det ikke vil være praktisk at stile efter, fx stående eller tungt og rygbelastende arbejde. Der kan være behov for fleksjob eller førtidspension, når arbejdsevnen er væsentlig nedsat på grund af de helbredsmæssige forhold, fx slidgigt i ryg og led.

I sjældne tilfælde kan det være nødvendigt at søge psykologhjælp, hvis den unge kommer ind i en fastlåst krisetilstand. Hjælpen kan søges gennem kommunens socialforvaltning, som i nogle tilfælde vil henvise til Pædagogisk Psykologisk Rådgivning.

Nye tilfælde: Der fødes 1 barn med achondroplasi ud af 15.000 - 40.000 fødsler, dvs. 2-4 børn om året i Danmark
Anslået antal i Danmark: Man regner med, at der lever 150 - 200 mennesker med achondroplasi i Danmark
Kilde: 

Pauli, RM. Achondroplasia. I bogen: Management of Genetic Syndromes, 2. udgave. Ed.: Cassidy, SB og Allanson, JE, 2005, Wiley-Liss

Trotter, TL, Hall, JG, og Commmittee on Genetics. American Academy of Pediatrics, Clinical Report: Health supervision for children with achondroplasia. Pediatrics, 116:771-783

Pauli, RM. Achondroplasia. I bogen: Management of Genetic Syndromes, 2. udgave. Ed.: Cassidy, SB og Allanson, JE, 2005, Wiley-Liss

Trotter, TL, Hall, JG, og Commmittee on Genetics. American Academy of Pediatrics, Clinical Report: Health supervision for children with achondroplasia. Pediatrics, 116:771-783

Det i beskrivelsen omtalte normalmateriale er beskrevet i følgende artikler:
Torodov AB et al. AM J Med Genet 1981; 9:19-23
Fowler ES et al. J Dev Behav Pediatr 1997 18:143-150

Udarbejdet: 1995
Revideret af Beskrivelsen er opdateret 2007 med hjælp fra Landsforeningen for Væksthæmmede samt følgende fagpersoner:Overlæge, dr.med. Allan Meldgaard Lund, Klinisk genetisk Afdeling, Rigshospitalet; Overlæge, dr.med. Klinisk lektor, Bjarne Møller-Madsen, Børneortopædisk Afdeling, Aarhus Univer-sitetshospital, Aarhus Sygehus; Overlæge, dr.med. Anders Juul, Klinik for Vækst og reproduktion, Rigshospitalet; Centerleder Hans Gjørup, Odontologisk Landsdels og Videnscenter, Århus Sygehus; Speciallæge i Klinisk genetik, dr.med. Susanne Kjærgaard, Kennedy instituttet.
Revisions dato Januar 2007
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Dværgeforeningen
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinik for Sjældne Handicap)
Klinik for Sjældne Handicap
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062
Mail: genetik@rh.dk

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Rigshospitalet (Vækst og reproduktion)
Vækst og reproduktion
Afsnit 5064
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 35 45 50 64
Mail: vaekstrepro@rh.hosp.dk

Rigshospitalet (Odontologisk Landsdels –og Videncenter)
Odontologisk Landsdels –og Videncenter
afsnit 4401
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 2493
Mail: jette.daugaard-jensen@rh.regionh.dk

ÅUH, Århus Sygehus (Odontologisk Landsdels- og Videnscenter)
Odontologisk Landsdels- og Videnscenter
Nørrebrogade 44
Bygning 9D, 2. sal
8000 Århus C
Tlf.: 7846 2885

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Sociale profiler fra Sjældne Diagnoser
Paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser gennemførte fra 2006-2009 projektet "Retssikkerhed for mennesker med sjældne handicap i de nye kommuner". Resultatet er en række dialogværktøjer under betegnelsen "Sociale profiler"

Videnscenter for bevægelseshandicap kan også bidrage med viden

Netdoktor har også en beskrivelse

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Children's Hospital Boston
Et af USAs største børnehospitaler beliggende i Boston. De har en række beskrivelser på engelsk af sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.