Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Hemihyperplasi (isoleret)




Andre betegnelser: Hemihypertrofi, Hemihypertrophia
Beskrivelse 

Hemihyperplasi er betegnelsen for asymmetrisk overvækst af en eller flere dele af kroppen. Det kan være kraniet, ansigt, brystkasse, arm, ben, fingre, tæer og evt. også indre organer, således at den ene side er større end den anden. En mindre forskel i f.eks. ben- og fodlængde er ikke ualmindelig, men hvis forskellen på benlængden er > 1 cm og der også er målelig forskel i omkredsen af benene eller forskel på et helt skonummer, bør det undersøges nærmere.

Hemihyperplasi kan forekomme isoleret hos en i øvrigt normal person eller som led i et velkendt syndrom, som også har andre karakteristiske manifestationer, fx Beckwith-Wiedemann syndrom, Neurofibromatosis, Proteus syndrom, Klippel-Trenaunay syndrom og McCune Albright syndrom. Det er vigtigt at udelukke disse og andre syndromer før diagnosen isoleret hemihyperplasi stilles. I enkelte tilfælde af isoleret hemihyperplasi er der faktisk tale om Beckwith-Wiedemann syndrom, hvor andre for dette syndrom karakteristiske manifestationer blot ikke er til stede. Det er derfor ofte relevant at undersøge for dette syndrom i form af blodprøve (DNA analyse).

Hemihyperplasi kan være til stede allerede ved fødslen eller udvikle sig i barndommen. Hemihyperplasi kan bl.a. give anledning til skævhed i ryggen (scoliose) og uens benlængde med deraf følgende gangproblemer.

Behandling: Regelmæssig kontrol af relevant speciallæge med henblik på om der er grund til operativ eller anden afhjælpning af den asymmetriske vækst.

Hos børn med isoleret hemihyperplasi er der øget risiko for udvikling af visse kræftformer i nyrer (Wilms tumor), lever (hepatoblastom) og i binyrer. Man anbefaler derfor sædvanligvis regelmæssig ultralydscanning af disse organer samt blodprøve (måling af alfaføtoprotein) i barnealderen med henblik på tidligt at opspore evt. kræftudvikling. Som hovedregel er behandlingsmulighederne af disse kræftformer gode – specielt hvis de opdages tidligt i forløbet.

I de fleste tilfælde kender man ikke årsagen til isoleret hemihyperplasi. I de fleste tilfælde er det ikke arveligt, men familier med flere personer med diagnosen er dog beskrevet.

Anslået antal i Danmark: Hyppighed: skønnet til 1:86:000 levendefødte
Kilde: 

OMIM, Oxford Desk Reference: Clinical Genetics. Management of Genetic Syndromes.

Forfatter Speciallæge i klinisk genetik dr.med. Susanne Kjærgaard
Udarbejdet: Januar 2007
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering
Gl. Landevej 7
2600 Glostrup
Tlf.: 4326 0100

Danske og nordiske links: 
Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

International Birth Defects Information Systems (IBIS)
En flersproget hjemmeside med bl.a informationer om syndromer med fødselsdefekter.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).