Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Simpson-Golabi-Behmel syndrom




Andre betegnelser: Golabi-Rosen syndrom, SGBS, Simpson Dysmorfia syndrom
Beskrivelse 

Simpson-Golabi-Behmel syndrom er en sjælden genetisk sygdom med X-bunden vigende arvegang, og rammer derfor kun drenge.

Kvinder kan være anlægsbærere af sygdomsgenet og kan have en mild variant af syndromet. På grund af arvegangen ses familier med flere drenge/mænd med syndromet.

Syndromet er karakteriseret ved overvækst (gigantismus), særlige ansigtstræk samt forekomst af alvorlige organ-misdannelser. Der forekommer hyppigt medfødt slaphed (hypotoni) af musklerne. Intelligensen er oftest normal, men grader af mental retardering ses. Symptomerne er dog meget varierende fra individ til individ.

Overvæksten ses både før og efter fødslen og sluthøjden hos mænd er hyppigt omkring 2 m. Hyppigt ses grove ansigtstræk, stort hoved med øget afstand mellem øjnene, stor mund, og tunge, og der kan forekomme læbe-gane spalte. Hænder og fødder er korte og brede, og der kan ses ekstra fingre/tæer eller svømmehud.

Ca. 35% har en hjertesygdom, oftest er der tale om en hjertemisdannelse. Der kan ses forstørrede organer (lever, nyrer), og der er risiko for ondartet svulstdannelse. Der kan ses forskellige knogleabnormiteter af rygsøjle og ribben. Nogle drenge med syndromet dør i nyfødthedsperioden, oftest grundet hjerte- og luftsvejsproblemer

Ved Simpson-Golabi-Behmel syndrom, type 1, som ofte er en lidt mildere type, ses forandringer i GPC3 genet på X-kromosomet. Gen-ændringer for Simpson-Golabi-Behmel syndrom, type 2 er ikke fundet.

Et andet syndrom, hvor der ses beslægtede symptomer (differentialdiagnose) er Beckwith-Wiedemann syndrom.

Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinik for Sjældne Handicap)
Klinik for Sjældne Handicap
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062
Mail: genetik@rh.dk

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.