Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Pompes sygdom




Andre betegnelser: Glycogen storage disease II
Beskrivelse 

Sjælden genetisk muskelsygdom, der både findes i en infantil og en sent debuterende form. Ved den infantile form viser symptomerne sig ofte allerede i nyfødthedsperioden eller indenfor det første leveår.

Symptomerne består af tiltagende muskelslaphed (hypotoni), forstørret hjerte og hjertemuskelsygdom (cardiomyopati), sutte- og synkeproblemer, luftvejsproblemer og hyppige lungebetændelser. Hos en del ses også forstørret tunge og forstørret lever. Børnene dør inden for det første til andet leveår af hjerte-lunge svigt.

Ved den sent debuterende form kan symptomerne starte fra tidlig barndom til voksenalderen. Ved debut efter 2 års alderen påvirkes hjertet ikke væsentligt. Symptomerne domineres af langsomt fremadskridende muskelsvækkelse, som kan medføre påvirkning af vejrtrækningsmusklerne. Prognosen ved den sent debuterende form er meget varierende.

Sygdommen tilhører gruppen af lysosomale sygdomme, der er en gruppe stofskiftesygdomme, hvor ophobning i cellernes lysosomer medfører vævsbeskadigelse. Sygdommen forårsages af mangel på et enzym kaldet acid alpha-1,4-glucosidase.

Enzymmanglen i Pompes sygdom medfører at stoffet glycogen ophobes og skader specielt muskelvæv, herunder også hjertemuskelvæv og glatmuskelvæv (bl.a. blodkar og organvægge).

Sygdommen skyldes mutationer (ændringer) i et gen kaldet GAA, der ligger på kromosom nr. 17. Den nedarves med vigende (recessiv) arvegang. Dvs. både moderen og faderen skal være bærere af genændringen, for at der er risiko for, at barnet får sygdommen. Der er mulighed for fosterdiagnostik.

Behandlingen retter sig mod symptomerne. Enzymsubstitution, dvs. indsprøjtning af det manglende enzym, er tilgængelig, men erfaringerne er endnu begrænsede.

Nye tilfælde: Hyppighed: Ca. 1 ud af 40.000 nyfødte fødes med Pompes sygdom. Dvs. 1-2 om året i Danmark.
Kilde: 

"Pompe disease in infants and children". P Kishnani et al. The journal of Pediatrics. May 2005. s35-s43.

Forfatter Læge Karin Wadt
Udarbejdet: Juli 2005
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Muskelsvindfonden
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Medicintilskud

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Ugeskrift for Læger
Den danske lægeforenings videnskabelige tidsskrift. Primært målrettet læger og andre i sundhedssektoren.

Ugeskrift for Læger
Den danske lægeforenings videnskabelige tidsskrift. Primært målrettet læger og andre i sundhedssektoren.

Medicin.dk
Medicin.dk har det formål at give en vejledning i anvendelsen af lægemidler til mennesker. Målgruppe er sundhedsprofessionelle, f.eks. læger, tandlæger og farmaceuter.

Internationale links: 

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

Pompe Center er initieret af blandt andre forskere fra Erasmus Universitet i Rotterdam.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Foreningen International Pompe Group. En sammenslutning af patientgrupper verden over. Danmark er også repræsenteret. Hjemmesiden tilbyder righoldig information om Pompes sygdom.

Der er også en supportgruppe i England: Association for Glycogen Storage Disease


Læs også: