Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Krabbes sygdom




Andre betegnelser: Globoid-celle leukodystrofi
Beskrivelse 
Introduktion

Krabbes sygdom er en recessivt arvelig hurtigt fremadskridende stofskiftesygdom, som først og fremmest rammer hjernens fedtholdige isolationsmateriale (myelin). Sygdommen medfører udviklingshæmning, samt andre alvorlige neurologiske symptomer, som fx tab af syn, hørelse og motorik. De fleste patienter dør i tidlige barnealder. Krabbes syndrom kaldes også globoidcelle­leuko­dystrofi (leukodystrofi = svind af hjernens hvide substans) og hører til gruppen af lysosomale sygdomme.

Symptomer

Der findes fire typer af Krabbes sygdom.

Den klassiske type eller infantile gruppe udgør mellem 85 og 90 % af alle tilfældene. Den viser sig sædvanligvis, når barnet er tre til seks måneder gammelt. De første symptomer er som regel, at barnet virker irritabelt. Barnet bliver let forskrækket ved pludselige sanseindtryk, i form af lys eller lyd og kan give sig til at skrige. Dette er en ubevidst refleks, mere end en egentlig forskrækkelse. Barnet kan få periodevis feber uden tegn på infektion. Efterhånden bliver barnet mere og mere stiv i kroppen (spasticitet), og dets udvikling standser. Barnet får ufrivillige kortvarige sammentrækninger af muskler i krop, arme og ben (myoclonus) og mister efterhånden sine motoriske og mentale færdigheder. Andre symptomer kan være spisevanskeligheder og opkastning. Under sygdommens sidste fase kan barnet ikke udføre viljesmæssige bevægelser. Hjernefunktionerne forsvinder mere og mere, og man kan ikke længere komme i kontakt med barnet, der til sidst hverken kan se, høre, tale, tygge eller synke. Børn med den klassiske type bliver som regel kun et til tre år gamle.

Den sen-infantile type viser sig typisk, når barnet er mellem seks måneder og tre år gammelt. Symptomerne er af samme art, som ved den klassiske type. Børn med den infantile type kan dog leve i mange år, men mister langsomt deres motoriske og mentale evner.

De to sidste typer er meget sjældne og viser sig henholdsvis efter tiårs alderen (juvenile type) og i voksenalderen (adulte type). Forløbet ved disse typer er som regel mere langtrukkent og symptomerne mere varierende og generelt mildere. Fælles for disse typer er dog, at de med årene medfører svær funktionsnedsættelse, især motorisk.

Årsag

Krabbes sygdom skyldes en fejl i genet GALC, som koder for enzymet galaktocerebrosid-beta-galaktosidase. Enzymet nedbryder normalt komplekse fedtmolekyler, men da der ved Krabbes sygdom er fejl på enzymet, sker dette ikke. I stedet ophobes disse molekyler i store globoide (dvs. globe- eller kugleformede) celler, som fortrænger myelinen og ødelægger de myelinproducerende celler. Myelin er et fedtstof, der fungerer som isolator omkring nervetrådene og er helt afgørende for, at impulserne mellem nervecellerne kan overføres korrekt. Manglende myelin fører til de ovennævnte neurologiske symptomer.

Arvelighed

Krabbes sygdom nedarves autosomalt recessivt.

Diagnosticering

Sygdomsudviklingen ved den klassiske type er så særegen og udpræget, at diagnosen ofte kan stilles ud fra symptomerne. Diagnosen bekræftes ved en blodanalyse, som kan afsløre mangel på enzymet galaktocerebrosid-beta-galaktosidase samt ved gentest.

Fosterdiagnostik er mulig.

Behandling

Krabbes syndrom kan ikke helbredes. Behandlingens formål er at mildne symptomerne og øge livskvaliteten.

Det kan være nødvendigt at anlægge en sonde i maven (PEG-sonde) eller gennem næse og svælg (nasogastrisk sonde), for at sikre at barnet får tilstrækkelig næring. Ufrivillige bevægelser, muskelspændinger og søvnproblemer kan ofte lindres medicinsk.

Forældre har behov for professionel støtte til at tackle såvel praktiske som følelsesmæssige problemer ved at have et barn med en stærkt fremadskridende dødelig sygdom.

Stamcelletransplantation har vist sig at kunne bremse sygdomsforløbet og have en livsforlængende virkning. Dette gælder især de typer af Krabbes sygdom, der viser sig sent eller som har et langsomt forløb. En lignende virkning er også konstateret ved den klassiske type forudsat, at barnet behandles inden symptomerne udvikler sig, hvilket kræver, at man ved, at barnet har diagnosen, når det fødes. Behandlingen kan ikke helbrede Krabbes sygdom, men udelukkende forhale sygdomsforløbet og alle børn vil have blivende neurologiske skader.

Prognose

Børn med den klassiske og sen-infantile type lever som regel kun nogle få år. Ved de andre typer er der meget stor variation i symptombilledet og livslængden.

Generelt kan man sige, at jo før symptomerne viser sig, jo kortere og alvorligere er forløbet.

Nye tilfælde: I Sverige anslår man at der fødes et barn med Krabbes sygdom for hver 25.000 fødsler. Det ville i Danmark svare til omkring 2 nye tilfælde om året.
Anslået antal i Danmark: Få, men antallet er ukendt.
Kilde: 

Den svenske socialstyrelses database over sjældne diagnoser
Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
UCL Institute of Child Health
Mayo Clinic
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
eMedicine

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter kommenteret og lægefagligt kvalitetssikret af overlæge dr.med. Allan Meldgaard Lund fra Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet.
Udarbejdet: Januar 2010
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Tabt arbejdsfortjeneste

Hjælpemidler

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinik for Sjældne Handicap)
Klinik for Sjældne Handicap
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062
Mail: genetik@rh.dk

ÅUH, Skejby (Center for Sjældne Sygdomme)
Børneafdeling A
Center for Sjældne Sygdomme
Brendstrupgårdsvej 100
8200 Århus N
Tlf.: 7845 1474

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Lægehåndbogen
Lægehåndbogen henvender sig til sundhedspersonale, som kan søge information om; symptomer, tilstande og sygdomme, undersøgelser samt finde information til deres patienter. Nogle tekster er på norsk, men sundhed.dk er i gang med en oversættelse til dansk.

Internationale links: 

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

UCL Institute of Child Health
Engelsk hjemmeside lavet af Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust (GOSH) og UCL Institute of Child Health (ICH).

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Mayo Clinic
Mayo Clinic består af en gruppe non-profit hospitaler i USA. Informationen er på engelsk og målrettet til alle.

Medpedia
Medpedia er et Wikipedia inspireret site (vidensdeling på nettet), hvor fagfolk fra hele verden skriver om viden indenfor den medicinsk verden. Teksterne er på engelsk, og henvender sig både til fagfolk og private.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Institut under den amerikanske sundhedsstyrelse - National Institutes of Health (NIH). Beskæftiger sig med hjerne- og neurologisk forskning. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Den amerikanske paraplyorganisation United Leucodystrophy Foundation, omfatter også Krabbes sygdom, og herunder kan man finde Krabbe's Family Network.

Der er også en privat dansk side om Krabbes sygdom


Læs også:

  • DR1s Diagnose søges har lavet et afsnit om Krabbes sygdom. Se mere her