Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Galaktosæmi




Beskrivelse 

Galaktosæmi blev første gang beskrevet i 1917. Det er en medfødt arvelig stofskiftesygdom, der skyldes en defekt i det enzym, der normalt nedbryder galaktosedelen i mælkesukker (laktose). Dermed ophobes skadelige stoffer i kroppens celler, hvilket går ud over forskellige af kroppens organer.

Tidlig diagnostisering er vigtig, da ubehandlet galaktosæmi er livstruende for den nyfødte. Sygdommen kræver livslang diæt fri for mælkesukker, omend ny forskning tyder på, at man kan modificere dette krav.

Tidlige symptomer

Nyfødte med galaktosæmi adskiller sig ikke fra andre umiddelbart efter fødslen. Symptomerne viser sig som regel først dage eller få uger efter fødslen, når indtagelsen af mælk for alvor er kommet i gang.

Barnet vil ofte kaste op eller gylpe. Samtidig bliver huden gul, som udtryk for leverskade (gulsot eller ikterus). Barnet mister appetitten, bliver sløvt, slapt og tager ikke på i vægt. Leveren og milten bliver forstørret og nyrerne kan tage skade. Grå stær er ligeledes et meget tidligt symptom. Risikoen for infektioner øges, tarmbakterier kan gå i blodet med livstruende blodforgiftning til følge.

Årsag og arvegang

Galaktosæmi skyldes manglende eller nedsat aktivitet af enzymet galaktose-1-phosphat uridyltransferase (GALT), som normalt nedbryder galaktose.

Mælk fra mennesker og dyr indeholder store mængder mælkesukker (laktose), som efter indtagelse spaltes i glukose og galaktose. For at forbrænde galaktosen tilkobles fosfat, og der dannes galaktose-1-fosfat. Dette omsættes normalt af enzymet GALT. Men hos personer med galaktosæmi er dette enzym er defekt, og galaktose-1-fosfat ophobes i stedet i kroppens celler. Galaktose-1-fosfat har en skadelig virkning på flere organer som fx leveren.

Defekten skyldes en fejl i det gen, der koder for GALT på kromosom 9. Galaktosæmi er recessiv arvelig og for at blive syg skal man have to defekte sygdomsgener. Der er derfor ved hver graviditet 25% sandsynlighed for, at barnet arver sygdommen, når begge forældre er bærere af sygdomsgenet. Der er 50% sandsynlighed for, at barnet arver det ene sygdomsgen og derved bliver rask bærer af sygdommen og 25% sandsynlighed for, at barnet slet ikke arver noget sygdomsgen. Har én af forældrene galaktosæmi, vil barnet altid blive anlægsbærer. Alle anlægsbærere er frie for symptomer.

Både voksne med galaktosæmi og par, der ved eller har mistanke om, at de er anlægsbærere, kan få genetisk rådgivning. Her kan sandsynligheden for at få et barn med galaktosæmi vurderes. Fosterdiagnostik er mulig vha. en moderkageprøve i ca. 10. graviditetsuge.

Nyfødte danske børn testes ikke automatisk for galaktosæmi, som det for eksempel er tilfældet med PKU (som testes ved blodprøve taget fra hælen). Det begrundes med, at en screening for galaktosæmi vil give resultater i form af “falske positiver”, herunder børn med Duarte galaktosæmi (se ovenfor), som vækker ubegrundet bekymring. Resultatet af en evt. test vil i hvert enkelt tilfælde også først være kendt 1-2 uger efter fødslen. På det tidspunkt vil symptomerne hos et barn med galaktosæmi være tydelige.

Diagnose

Tidlig diagnostisering er vigtig, da ubehandlet galaktosæmi hos nyfødte fører til gulsot, grå stær, hjerneskade og med tiden en livstruende tilstand præget af svær leverskade og koma. I de fleste tilfælde stilles diagnosen i løbet af de første dage eller uger efter fødslen. Men senere diagnosticering kan også forekomme, hvis barnet har været friholdt for mælk.

Er der mistanke om galaktosæmi tages blod- og urinprøver, og barnet sættes i diætbehandling, indtil diagnosen er afklaret. Undersøgelsen for galaktosæmi udføres af Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet. Hvis undersøgelsen viser store mængder af galaktose-1-fosfat i de røde blodlegemer, er der ingen tvivl om diagnosen, men den bør bekræftes ved enzym- og DNA-analyse.

Nogle nyfødte børn har en lille mængde af galaktose-1-phosfat i de røde blodlegemer. Det drejer sig om børn med såkaldt Duarte galaktosæmi. Disse børn har en nedsat aktivitet af enzymet kaldet GALT (galaktose-1-phosphat uridyltransferase - se nedenfor), men ikke så nedsat som hos børn med klassisk galaktosæmi. Duarte galaktosæmi vil ikke få konsekvenser for barnet og skal ikke behandles.

Galaktosæmi har intet at gøre med visse andre sygdomme, hvor man ikke tåler mælk, fx laktoseintolerans og allergi over for komælksprotein.

Psykomotorisk udvikling

Der er hyppigt problemer med den psykomotoriske udvikling. Det betyder at mange igennem livet vil have brug for pædagogisk og psykosocial støtte. Mange vil opleve problemer med koncentration, hukommelse og kommunikation. Neurologiske og psykiske problemer opstår hos mange.

Motoriske forstyrrelser optræder i varierende grad hos mange. Kluntet motorik, rysten på hænderne og besvær med at styre og koordinere bevægelser ses hyppigt. Mange har desuden vanskeligheder med rumopfattelse og dermed besvær med at kende forskel på højre og venstre.

Sprog og kommunikation

Den sproglige udvikling er ofte forsinket. Taleproblemer er det hyppigste neurologiske problem som ofte er tilstede allerede fra tidlig barnealder, og en del har vedvarende problemer med at omsætte tanker til tale (verbal dyspraksi). Både børn og voksne kan have uklar, sløret tale. Det kan knibe med at udtrykke det ønskede budskab og bestemte ord. Mundmotoriske problemer med at “forme” ordene fx rytmiske bevægelser med tungen, kan spille en rolle. Talen kan være langsom, og nogle stavelser vendes om.

Læs også afsnittet  om Funktions- og indsatsområder.

Vækst og kønsmodning

Væksten er normal, men forsinket pubertet er hyppig, specielt hos piger.

Galaktosæmi skader æggestokkene og reducerer mulighederne for at blive gravid og nødvendiggør hormonbehandling hos nogle piger/kvinder.

Varieret sygdomsbillede

Sygdomsbilledet kan variere en del fra person til person, og det kan bl.a. skyldes:

  • at GALT enzymaktiviteten kan være nedsat i varierende grad
  • at alle mennesker uafhængigt af diæten producerer varierende mængder af galaktose (såkaldt endogen produktion), der gør, at galaktose-mængden i blodet aldrig kan blive nul, selv på streng diæt
  • at andre enzymer end GALT kan omsætte galaktose-1-fosfat i varierende grad.

Prognose

Galaktosæmi rummer stadig mange ubesvarede spørgsmål, og man kan ikke med sikkerhed forudsige forløbet hos den enkelte.

Bortset fra de beskrevne symptomer har børn og voksne, som behandles med laktosefri diæt, et normalt helbred. Hvis diæten er startet på et sent tidspunkt eller ikke overholdes, kan der opstå varig skade på leveren, hjernen og synet (katarakt eller grå stær). Livslængden er normal, såfremt diæten overholdes.

Funktions- og indsatsområder

Diæten

Den primære behandling er en diæt baseret på udelukkelse af mælkesukker/laktose – og hermed galaktose. Diæten forebygger grå stær, lever- og nyreskade. Den begrænser, men forhindrer ikke psykisk udviklingshæmning og skader på æggestokkene. Man må konstatere at diæten dels på flere punkter er insufficient, dels at der findes ikke-diæt behandlede patienter, som har klaret sig sammenligneligt med patienter på diæt. Europæisk praksis, som den danske behandling ligger sig op ad, er fortsat livslang diæt med speciel vægt på korrekt gennemført diæt i barndommen. Det er muligt, at diæten på et tidspunkt kan slækkes hos voksne, men omfanget af dette er endnu ukendt.

Diæten skal altid tilrettelægges den individuelle i tæt samarbejde med læge og diætist. Den specielle diæt kræver hyppig justering for at optimere vækst og forhindre mangeltilstande. Diætprincipperne følger de engelske anbefalinger på området.

Princippet i diæten er at undgå mælk og mælkeprodukter, som er den væsentligste kilde til mælkesukker og dermed galaktose. Det gælder mælk fra mennesker, køer (herunder modermælkserstatninger), får og geder, samt alle mælkeprodukter (fløde, smør, ost etc.).

Man skal være opmærksom på, at færdigvarer som fx pålæg og middagsretter indeholder mælk. Det samme gælder industrielt fremstillet bagværk fx kiks, brød og kager. Man er nødt til at læse varedeklarationen hver gang, man køber ind, da producenterne kan ændre i produktets sammensætning. Kun færdigpakkede fødevarer har deklaration. På færdigpakkede fødevarer skal producenten som hovedregel nævne alle de råvarer, der er brugt. Oplysningerne står i ingredienslisten. Man skal desværre også være opmærksom på, at varedeklarationer kan være mangelfulde. Medicin, vitaminpiller, tandpasta og lignende kan også indeholde mælkesukker som fyldstof, hvorfor det kræver særlig opmærksomhed. Man skal derfor regne med ekstra tid til indkøb.

Galaktose forekommer i utallige madvarer og en 100% galaktosefri diæt er ikke mulig. Det er formentlig heller ikke rimeligt set i lyset af, at mængden af galaktose i mange fødemidler er megen lille i forhold til egenproduktion af galaktose.

Tidligere var indmad og æg samt en række grøntsager og frugter, fx spinat, gulerødder, ærter, bønner og bær frarådet i diæten, men disse produkter kan nu godt anvendes. Visse oste kan ligeledes anvendes, men kun i det omfang, at de er undersøgt for og ikke indeholder laktose/galaktose over den fastsatte grænse. Er man i tvivl, bør man holde sig fra ukendte produkter og rådføre sig med en diætist.

Som erstatning for mælkebaserede modermælkserstatninger og almindelig mælk bruges Galactosæmiprodukt fra SHS International. Ved eventuel leverlidelse kan gives et hydrolysat med MCT fedtstof, fx Pregestimil fra Mead & Johnson.

Der er i hvert enkelt tilfælde brug for en individuel diæt, som bør udarbejdes af en diætist. En korrekt diæt tager højde for behovet for væske, energi, proteiner, fedt, kulhydrater, vitaminer, mineraler og sporstoffer. Der bør hos alle over ca. 1 års alderen suppleres med kalciumtilskud og tilstrækkeligt indtag af vitamin D bør sikres. Det er vist, at mange mennesker med galaktosæmi udvikler knogleskørhed, hvis de ikke får kalciumtilskud. Diætkontrollen hos små børn bør foregå mindst 3-4 gange om året med beregning af individuelle behov på basis af kostregistrering.

Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet har landsfunktion for galaktosæmi og såvel den lægelige som den diætetiske behandling foregår her i et samarbejde med det lokale sygehus. Klinisk Genetisk Afdeling har også ansvar for, at andre lægelige specialer inkluderes i opfølgningen alt efter patientens behov og at familien tilbydes genetisk vejledning og prænatal diagnostik.

Måling af galaktose-1-fosfat i røde blodlegemer har tidligere været hyppigt anvendt i kontrollen af galaktosæmi. Studier har imidlertid vist, at analysen har begrænset værdi og er uden relation til prognosen. Analysen kan afsløre diætbrud og kan i tidlig barnealder være vejledende for tilrettelæggelsen af diæten.

Synet bør kontrolleres hos en øjenlæge mindst en gang om året. Galaktosæmi diæten vil normalt forhindre udvikling af grå stær. Men i tilfælde af grå stær kan der normalt opereres med godt resultat.

Motorik

Jævnlig ergo- eller fysioterapi kan afhjælpe de motoriske forstyrrelser og koordinationsproblemer. Det er vigtigt med en tidlig indsats, og der kan være behov for varig støtte.

Talepædagogik

For at forebygge taleproblemer er en talepædagogisk undersøgelse af barnet, når det er 18 måneder, obligatorisk. Talepædagogisk bistand bør indgå i den helhedsorienterede indsats, der også bør tilgodese eventuelle mundmotoriske forstyrrelser. Tegne til tale kan være en god støtte.

Indlæring

Ved mistanke om indlæringsvanskeligheder kan psykologisk, evt. neuropsykologisk, testning være en fordel for bl.a. at afdække de specifikke indlæringsvanskeligheder, og tilpasse indsatsen derefter.

Indlæringsvanskeligheder kan vise sig i skolen, hvor håndtering af sprogfagene og matematik kan volde besvær. Det skyldes delvist sproglige problemer, men også forstyrrelserne med hensyn til rum- og formsans. Hertil kommer problemerne med koncentration, hukommelse og kommunikation. En konstant oplevelse af “uro i kroppen” kan yderligere skade indlæringen og koncentrationen.

I daginstitution og skole er støttetimer og anden specialundervisning ofte påkrævet. Med den rette støtte til sproglige problemer og indlæringsvanskeligheder kan de fleste børn med galaktosæmi gennemføre et almindeligt skoleforløb, men kun de færreste magter en videregående boglig uddannelse.
 

Støttebehov i forhold til den sociale lovgivning

Kommunen orienteres altid, når diagnosen er stillet. Der vil være meget forskelligartede behov afhængig af sygdommens sværhedsgrad.

Når barnet begynder at indtage fast føde, kan der gå megen tid med tilberedelse af diæten. Efter barselsorloven kan der derfor for en periode søges kompensation for tabt arbejdsfortjeneste. I forbindelse med kontrol og hospitalsindlæggelse kan der søges om dækning af befordringsudgifter og eventuelt tabt arbejdsfortjeneste.

Nødvendige merudgifter til mælkeerstatning og fremstilling af diætkost og køkkenudstyr som fx vægt kan søges dækket.

Når personen med galaktosæmi fylder 18 år, skal de sociale ydelser vurderes ud fra lovgivningen for voksne.

Voksne med galaktosæmi kan ligeledes søge om dækning af nødvendige merudgifterne, som er en følge af sygdommen. Det kan typisk dreje sig om mælkeerstatning, diætkost og evt. køkkenudstyr.

Der kan være behov for uddannelses- og erhvervsvejledning, støtte til at gennemføre uddannelse og i enkelte tilfælde behov for, at kommunen bevilger fleksjob eller andre former for løntilskud til arbejdsgiveren.

Voksne med galaktosæmi vil til stadighed have behov for støtte af forskellig art, dels fordi galaktosæmi kræver livslang diæt og kontrol, dels pga. de særlige langtidskomplikationer.

Nye tilfælde: Man regner med, at der i Danmark fødes 1 barn ud af 30-60.000 fødsler. Det vil sige, at der fødes 1-2 børn om året med galaktosæmi.
Anslået antal i Danmark: Man antager, at ca. 50 mennesker i Danmark har galaktosæmi.
Forfatter Beskrivelsen er opdateret 2005 på grundlag af litteraturgennemgang, Overlæge dr. med. Allan Meldgaard Lund, Klinisk Genetisk Afdeling, Rigshospitalet, tlf. 3545 2793, Lone Onsgaard, diætist på Børneafdelingen, Rigshospitalet, tlf. 3545 4084 og Galaktosæmiforeningen. Beskrivelsen er udarbejdet første gang 1995.
Andre med samme diagnose? Der findes en forening for denne diagnose: Galaktosæmiforeningen i Danmark
Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinik for Sjældne Handicap)
Klinik for Sjældne Handicap
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062
Mail: genetik@rh.dk

Danske og nordiske links: 

Sundhedsstyrelsens redegørelse
Sundhedsstyrelsens redegørelse: "Sjældne handicap. Den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i sygehusvæsenet" udkommet september 2001, og indeholder anbefalinger vedrørende dette syndrom.

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Sociale profiler fra Sjældne Diagnoser
Paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser gennemførte fra 2006-2009 projektet "Retssikkerhed for mennesker med sjældne handicap i de nye kommuner". Resultatet er en række dialogværktøjer under betegnelsen "Sociale profiler"

Internationale links: 

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Health on the Net foundation
Health on the Net (eller HON) er en non-profit, ikke-statslige organisation, som arbejder for at fremme, og vejledende om, pålidelige online medicinske og sundhedsmæssige oplysninger. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og ikke fagpersoner.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Genetics Home Reference
Artikler fra U.S. National Library of Medicine med information om genetiske tilstande og de gener eller kromosomer, der forårsager disse tilstande. Informationen er på engelsk og målretter sig både fagpersoner og patienter og deres pårørende.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

GeneReviews
Beskrivelser af sygdomme, hvor gen-tests anvendes i diagnostisering og genetisk rådgivning af patienter og familier med specifikke nedarvede tilstande. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Family Village
Amerikansk netsted for handicappede børn og voksne, deres familier, venner og hjælpere. Her er links til information om diagnoser, foreninger og diskussionsfora. Informationen er på engelsk.

OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man. Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser.

PubMed er en service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD) er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser

OMIM

PubMed

Office of rare diseases

230400

230400

Klassisk Galaktosæmi

230200

230200

Galaktosæmi 2

230350

230350

Galaktosæmi 3

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

Dyspraksiforeningen har gode beskrivelser af forskellige former for taleproblemer.

American Liver Foundation giver på sin hjemmeside en kort beskrivelse af Galaktosæmi.

Der findes også en europæisk supportgruppe: Galactosaemia Support Group