Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Pena-Shokeir syndrom, type 1




Andre betegnelser: Føtalt akinesi syndrom, Føtalt akinesi deformering sekvens
Beskrivelse 

Sjældent syndrom, hvor der er indskrænket bevægelighed i de fleste led (ledkontrakturer), lungerne er underudviklet (hypoplasi) og ansigtstrækkene er karakteristiske i form af lang afstand imellem øjnene, lavt siddende ører, vigende hage og lille mund.

Der er desuden ofte væksthæmning, meget sparsom muskulatur og der kan forekomme fodmisdannelser (rocker-bottom feet), ganespalte og hjertemisdannelser. En del fostre med diagnosen er dødfødte og hovedparten af de levendefødte dør kort tid efter fødslen, oftest pga. de underudviklede lunger.
Senere forskning tyder på, at der ikke er tale om syndrom i sædvanlig forstand, men en følge af fosterets tilstand i livmoderen. Der tales da også om Pena-Shokeir fænotypen. De tilgrundliggende mekanismer kan være, at fosteret har en muskelsygdom eller nervesygdom, der bevirker nedsat fosterbevægelser, herunder synkebevægelser og åndedrætsbevægelser. Dette vil medføre underudvikling af lunger, indskrænket bevægelighed i ledene og en øget mængde fostervand.

I sjældne tilfælde er der set Pena-Shokeir fænotype hos et foster, hvor moderen har uopdaget myesthenia gravis (en neurologisk sygdom, der medfører muskeltræthed og lammelser).

Der er ca. 100 tilfælde beskrevet i litteraturen. I ca. halvdelen af de beskrevne tilfælde har der været tale om vigende (recessiv) arvegang. Dvs. både moderen og faderen er raske bærere af syndromet.

Nye tilfælde: ?
Anslået antal i Danmark: ?
Kilde: 

"Pre- and postnatal findings in Pena Shokeir I syndrome: Case report and a review of the literature". M Katzenstein and al. Journal of Cranio-facial genetics and developmental biology 8:111-126 (1988). OMIM: 208150

Forfatter Læge, Karin Wadt
Udarbejdet: November 2005
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Internationale links: 

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Madisons Foundation
Madisons Foundations hjemmeside giver informationer til forældre om sjældne og alvorlige sygdomme hos børn. Informationen er på engelsk. Deres beskrivelser er skrevet af læger fra University of California in Los Angeles (UCLA).

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.