Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Stargardt sygdom




Andre betegnelser: Juvenil maculadegeneration, Fundus flavimaculatus
Beskrivelse 
Introduktion

Stargardt sygdom er en arvelig øjensygdom, som hører til gruppen af nethindedegenerationer, dvs sygdomme som rammer de lysopfattende celler i nethinden og som medfører nedsat synsevne. Ved Stargardts sygdom er det specielt cellerne i den gule plet i øjet (makula) der rammes. I samme gruppe findes fundus flavimacularis og beslægtet er gruppen af retinitis pigmentosa sygdomme. Arvegangen er vigende eller autosomal recessiv.

Symptomer

Barnet har ingen problemer med synet ved fødslen, men der sker et hurtigt fald i synsstyrke, typisk i alderen fra seks til tolv år, men opdages senere hos en del af patienterne. Nethinden ser normal ud i starten, men  centralsynet / skarpsynet  forværres meget hurtigt. Det betyder at det specielt bliver vanskeligt at læse, da det er svært at se små detaljer, og læsehastigheden nedsættes derfor. Efterhånden bliver det også sværere at se på afstand. Der kan opstå problemer med at skelne farver. Det perifere syn (sidesynet) er sædvanligvis normalt, men hos nogle sker der i mild grad en indskrænkning over årene. På nethinden udvikles oftest oval afblegning i makularegionen, i visse tilfælde kan man se klumper af pigmentkorn fra ødelagte celler i området. Forandringerne breder sig længere ud i nethinden med årene.

Der er ingen andre symptomer end den nedsatte synsfunktion, således er sygdommen ikke del af et syndrom.

Årsag

Stargardts sygdom er en genetisk sygdom. Genet sidder på kromosom 1 og har betegnelsen ABCR. Det koder for et protein, som er aktivt  i nethindens lysopfattende celler. Disse bliver derfor defekte, funktionen påvirkes og det medfører nedsat syn.  Hvis der findes en sygdomsfremkaldende mutation i både faderens og moderens ABCR gen vil sygdommen udvikle sig. Den rammer mænd og kvinder ligeligt.

Arvelighed

Arvegangen er vigende eller autosomal recessiv, og man får kun symptomer hvis man får det syge gen fra både far og mor. Det betyder at der kan optræde flere tilfælde i en søskendeflok, men at sygdommen i næste generation ikke vil være synlig med mindre man får børn med en person, som også har sygdommen.

Diagnose

Diagnosen stilles ved en grundig sygehistorie, kombineret med en oftalmoskopi, hvor man vurderer nethindens udseende, inklusiv fotografering af nethinden, eventuelt efter indsprøjtning af farvestof i blodet. Videre diagnosticeringsmetoder er måling af farvesyn, mørkesyn og af nethindens elektriske impulser  (ERG; VEP og EOG). Ved at følge sygdommens udvikling over en årrække er det som regel muligt at udtale sig om, hvorvidt det drejer sig om en mild eller en svær form.

Gentest kan foretages, og en række danske patienter har fået påvist den ene eller begge de mutationer, som er årsag til sygdommen.

Behandling

På nuværende tidspunkt findes der ingen helbredende behandling, men på længere sigt håber man, at kendskabet til mutationerne kan medvirke til en forebyggelse eller behandling.

Det er vigtigt at sørge for, at den der får sygdommen får de relevante hjælpemidler, og at barnet ved en synsstyrke <=6/18 tilmeldes Synsregisteret ved Øjenklinikken på Kennedy Centret. Relevante hjælpemidler  kan støtte synsfunktionen i forskellige afstande – det være sig lupper, eller kikkerter, måske indbygget i en brille. Det kan være elektroniske hjælpemidler både til forstørrelse og til talesyntese.

Det er også vigtigt at der gives en god erhvervsvejledning, således at den der er ramt af sygdommen får en realistisk og meningsfyldt fremtid.

For yderligere oplysninger om diagnose, behandling og hjælpemidler, se Kennedy Centrets beskrivelse, som du finder i vores linksamling nedenfor.

Prognose

Det er meget sjældent, at Stargardts sygdom medfører fuldstændig blindhed, i så fald er det først efter en 40-50 år med gradvist aftagende syn. I langt de fleste tilfælde bevarer man et brugbart syn, specielt bevares evnen til at færdes frit omkring ved synets hjælp. Nattesynet er næsten altid bevaret, men skarpsynet vil som regel i løbet af 20’erne eller 30’erne blive betydeligt nedsat til synsstyrke 6/60 eller derunder.

Anslået antal i Danmark: Prævalens er anslået til mellem 1 ud af 8.000 og 1 ud af 10.000. Det svarer til mellem 550 og knap 700 i Danmark med Stargardts sygdom.
Forfatter Overlæge, dr.med. Hanne Jensen, Øjenklinikken, Kennedy Centret
Udarbejdet: Marts 2010
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Træning og fysioterapi

Hjælpemidler

Medicintilskud

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Støtte i forbindelse med uddannelse

Støtte i job

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

 

Se afsnittene 'Uddannelse og erhvervsvalg', 'Hjælpemidler' og 'Hvor kan man få hjælp' i Kennedy Centrets beskrivelse, som du finder i linksamlingen nedenfor.

Mere faglig viden: 

Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering
Gl. Landevej 7
2600 Glostrup
Tlf.: 4326 0100

Danske og nordiske links: 

Kennedy Centret
Kennedy Centret - Nationalt forsknings- og rådgivningscenter for genetik, synshandicap og mental retardering, er en sektorforskningsinstitution under Ministeriet for Sundhed og Forebyggelse.

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Glostrup Hospital har en beskrivelse af Stargardt Sygdom

Internationale links: 

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

Contact a Family
Britisk netsted for familier med handicappede børn, og for professionelle, der arbejder med handicappede eller er interesserede i at kende mere til deres behov. Informationen er på engelsk

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

Hos Blindness Ressource Center samt hos The Internet Low Vision Society samles information og links om sygdommen.

MD Support har også en beskrivelse. Der er også beskrivelser fra All About Vision og Royal National Institute of Blind People.

Erfaringer fra andre med samme diagnose: 

The Foundation Fighting Blindness har en hjemmeside om Stargardt Disease. Der findes også en privat webside: Stargardts Net


Læs også: