Socialstyrelsen
Sjældne Handicap

- find mere viden om sjældne handicap på socialstyrelsen.dk/handicap/sjaeldnehandicap

PDF-udskrift

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9

Hereditær fruktose intolerance




Andre betegnelser: Fruktose intolerance, hereditær
Beskrivelse 
Introduktion

Hereditær fruktose intolerance er en autosomal recessiv arvelig sygdom, der skyldes mangel på et enzym, som er nødvendigt for at nedbryde fruktose. Typiske symptomer er voldsomme mavesmerter, opkast og lavt blodsukker. Ubehandlet kan hereditær fruktose intolerance forårsage alvorlige organskader og være livstruende, men diagnosticeres den tidligt kan en effektiv forebyggende behandling i form af en fruktosefri diæt iværksættes.

Symptomer

Børn med hereditær fruktose intolerance har ingen symptomer, når de fødes. De første symptomer viser sig som regel, når barnet vænnes fra modermælk og begynder at indtage føde som indeholder fruktose (frugtsukker) eller sakkarose (almindelig sukker, der bl.a. består af fruktose).

Typiske symptomer er voldsomme mavesmerter, kramper, opkast, træthed, dårlig trivsel og lavt blodsukker (hypoglykæmi). Ubehandlet er fruktose intolerance livstruende og kan føre til forsinket psykomotorisk og intellektuel udvikling samt alvorlige organskader som fx. skrumpelever (cirrhosis hepatis).

Diagnosen bliver ofte forvekslet med fruktosemalabsorption, der er mere almindelig og mindre alvorlig.

Årsag

Sygdommen skyldes mangel på enzymet aldolase B. Enzymet er et led i nedbrydningen af fruktose og har bl.a. som funktion at nedbryde fruktose-1-fosfat. Fruktose-1-fosfat nedbrydes ikke, men ophobes i stedet i lever, nyrer og andre organer og kan forårsage skader på disse organer og dermed reducere deres funktion.

Det er mutationer i ALDOB-genet, der forårsager hereditær fruktose intolerance.

Arvelighed

Hereditær fruktose intolerance nedarves autosomalt recessivt.

Diagnosticering

Diagnosen stilles normalt ud fra de symptomer, der er omtalt ovenfor, når barnet bliver vænnet fra brystmælk og går over til at få modermælkserstatning. Sygehistorien og den gode effekt af en fruktosefri diæt er med til at sandsynliggøre diagnosen. Diagnosen fastslås ved en gentest.

Behandling

Hereditær fruktose intolerance kan ikke helbredes. Behandlingen går ud på at undgå fruktose og sakkarose i kosten. At fastlægge en sådan diæt kræver imidlertid hjælp fra en specialiseret klinisk diætist, da disse sukkerarter findes i en mængde fødevarer, og da fruktose ved visse tilberedningsmetoder kan opstå i fødevarer, der almindeligvis ikke indeholde fruktose.

Tips

Bemærk, at visse modermælkserstatninger indeholder fruktose eller sakkarose.

Prognose

Sygdommen er livstruende, hvis den ikke behandles. Hurtig diagnosticering og tidligt behandling er nødvendig, så der ikke opstår permanente organskader. Fjerner man tidligt fruktose og sakkarose fra kosten, vil barnet komme sig fuldstændigt inden for kort tid, og ved fastholdelse af en streng diæt vil levetiden være normal.

Anslået antal i Danmark: Ukendt
Kilde: 

eMedicine
Orphanet - europæisk database over sjældne diagnoser
Medline Plus
National Organisation for Rare Disorders

Forfatter Teksten er udarbejdet af medarbejdere på CSH på grundlag af de angivne kilder og er herefter kommenteret og lægefagligt kvalitetssikret af overlæge dr.med. Allan Meldgaard Lund fra Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet.
Udarbejdet: August 2010
Andre med samme diagnose? 

Sjældne-netværket er et tilbud til mennesker med sjældne sygdomme og handicap samt til deres pårørende, der ikke har en forening i Danmark at henvende sig til og måske melde sig ind i. Sjældne-netværket administreres af Sjældne Diagnoser, der er paraplyorganisation for hovedparten af foreningerne på sjældneområdet. Sjældne-netværkets formål er at skabe kontakt mellem personer og familier, der lever med den samme sjældne sygdom

Der findes netværksmedlemmer (kontaktpersoner) for denne diagnose. Hvis du ønsker kontakt, kan du via dette link henvende dig til Sjældne-netværket eller ringe til dem på tlf. 3314 0010.

Betydningen af en god udredning 

Det er meget vigtigt, at der foretages en grundig udredning, som tydeliggør de forskellige symptomer, den sjældne diagnose indebærer for den enkelte. Der kan være tale om såvel lægefaglige, motoriske som psykosociale udredninger.

Syndromer kan ofte have sammensatte symptombilleder, der nødvendiggør en udredning af flere problemstillinger så forskelligartede som indlæringsvanskeligheder, smerter og organfejl. Det kan være naturligt at fokusere på det mest udtalte symptom, men manglende opmærksomhed på andre symptomer skaber risiko for fejludvikling. En række sjældne diagnoser kompliceres yderligere af, at handicappet er usynligt. Fx træthed, dårligt immunforsvar og kognitive problemer.

For at kunne yde mennesker med en sjælden diagnose den nødvendige medicinske behandling og sociale støtte er det derfor vigtigt at være opmærksom på både de enkelte symptomer og det samlede billede for den enkelte.

Støttemuligheder 

Betingelser for offentlig støtte

Handicap og kroniske tilstande kan komme til udtryk på meget forskellige måder. Deraf følger, at der vil være meget forskelligartede behov for offentlig støtte.

Offentlig støtte afgøres ud fra graden af funktionsnedsættelse (en fysisk eller psykisk begrænsning). Det er derfor vigtigt, at funktionsevnen vurderes og følges nøje, så der kan sætte ind med den nødvendige støtte, afhængigt af, hvordan syndromet kommer til udtryk. Nedenfor nævnes et eller flere eksempler på støttemuligheder. Der er her kun tale om generelle eksempler, som ikke nødvendigvis har relevans i alle tilfælde. Ønsker du individuel rådgivning, kan du henvende dig til din kommune eller Team Sjældne Handicaps Rådgivningsfunktion, hvor du kan komme til at tale med en socialrådgiver.

Merudgifter

Tabt arbejdsfortjeneste

Støtte i daginstitutionen og folkeskolen

Arbejdsevnevurdering: Flexjob, skånejob, revalidering & pension

Mere faglig viden: 

Rigshospitalet (Klinisk Genetisk Afdeling)
Klinisk Genetisk Afdeling
Afsnit 4062
Blegdamsvej 9
2100 København Ø
Tlf.: 3545 4062

Danske og nordiske links: 

rarelink.dk
Nordisk linksamling. Information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Informationen er produceret af offentlige videnshavere på sjældne-handicap-området i Danmark, Norge, Sverige og Finland.

Lægehåndbogen
Lægehåndbogen henvender sig til sundhedspersonale, som kan søge information om; symptomer, tilstande og sygdomme, undersøgelser samt finde information til deres patienter. Nogle tekster er på norsk, men sundhed.dk er i gang med en oversættelse til dansk.

Lægehåndbogen
Lægehåndbogen henvender sig til sundhedspersonale, som kan søge information om; symptomer, tilstande og sygdomme, undersøgelser samt finde information til deres patienter. Nogle tekster er på norsk, men sundhed.dk er i gang med en oversættelse til dansk.

Internationale links: 

OMIM
Online Mendelian Inheritance in Man Database med information om menneskelige gener og genetiske sygdomme og afvigelser. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

MedlinePlus
MedlinePlus Medical Encyclopedia samler information fra det amerikansk National Library of Medicine, The National Institutes of Health (NIH), og andre statslige og sundhedsrelaterede organisationer. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Orphanet
En database med information om sjældne sygdomme. Databasen indeholder en encyklopædi med beskrivelser, hvorfra der linkes videre til forskellige services, blandt andet foreninger og netværk. Artiklerne kan læses på både engelsk og fransk.

NORD
The National Organisation for Rare Disorders. Database med beskrivelser af sjældne sygdomme. NORD er et non-profit, frivillig sundhedsorganisation. Informationen er på engelsk.

eMedicine
En database med kvalitetssikret information om en bred vifte af sygdomme og syndromer, almindelige og sjældne, genetiske og ikke-genetiske. Informationen er på engelsk og primært målrettet læger.

Mayo Clinic
Mayo Clinic består af en gruppe non-profit hospitaler i USA. Informationen er på engelsk og målrettet til alle.

PubMed
En service fra U.S. National Library of Medicine som giver adgang til den bibliografiske database Medline samt anden biomedicinsk information. Informationen er på engelsk og målrettet læger og andre med medicinsk indsigt.

National Institutes of Health (NIH) – Office of rare diseases (ORD)
ORD er den amerikanske sundhedsstyrelses (NIH) afdeling for sjældne diagnoser. Deres hjemmeside er en portal til information og research om sjældne diagnoser. Informationen er på engelsk og målrettet både fagpersoner og private.

Der findes en kort oversigtsartikel hos University of Maryland Medicine.

Endvidere findes Hereditary Fructose Intolerance & Aldolase Homepage, Boston University, hvor der er beskrivelse samt referencer til litteratur.